Von Willebrand sygdom

Von Willebrand sygdom - hvad er det? Symptomer og behandling
Von Willebrand sygdom (angiohemophilia) er en genetisk blodsygdom på grund af nedsat aktivitet eller mangel på von Willebrand faktor (VWF). Der er en sygdom med en hyppighed på 1-2 tilfælde per 10.000 mennesker. Blandt arvelig hæmoragisk diatese er den endvidere på tredjeplads..

Von Willebrands sygdom kan kombineres med ledens hypermobilitet og ledbåndssvaghed, øget hududvidelsesmulighed, bindevævsdysplasi, hjerteklapsprolaps (Ehlers-Danlos syndrom).

Hvad er det?

Von Willebrands sygdom er en arvelig blodsygdom, der er karakteriseret ved forekomsten af ​​episodisk spontan blødning, der ligner hæmofiliblødning. Årsagen til blødning er en krænkelse af blodkoagulerbarhed på grund af utilstrækkelig aktivitet af von Willebrand-faktor, som er involveret i blodpladeadhæsion på kollagen og beskytter faktor VIII mod proteolyse.

Årsager

En af delene i det menneskelige legems hemostatiske system er von Willebrand-faktoren (VF), der udfører to hovedfunktioner:

  • udløser mekanisme for vedhæftning (limning) af blodplader til stedet for skade på et blodkar;
  • stabiliserer koagulationsfaktor VIII, der cirkulerer i blodet.

Forskellige genetiske lidelser forårsager en defekt i syntesen af ​​von Willebrand-faktor, hvilket resulterer i, at den produceres i utilstrækkelige mængder (i nogle tilfælde er dens syntese fuldstændig umulig). En variant af sygdommen er også mulig, hvor mængden af ​​PV er optimal, men selve proteinet er defekt og kan ikke udføre sine funktioner. Som et resultat påvirker PV-mangel ifølge forskellige kilder fra 0,1 til 1% af befolkningen. Imidlertid er denne sygdom ofte mild og muligvis ikke diagnosticeret overhovedet..

Klassifikation

Der er flere kliniske typer von Willebrands sygdom - klassisk (type I); variantformer (type II); svær form (type III) og blodpladetype.

  1. I den mest almindelige (70-80% af tilfældene) type I-sygdom forekommer et lille eller moderat fald i niveauet af von Willebrand-faktor i plasmaet (nogle gange lidt under normens nedre grænse). Spektret af oligomerer er ikke ændret, men med Vinchez-formen er der en konstant tilstedeværelse af superheavy multimere VWF.
  2. I type II (20-30% af tilfældene) observeres kvalitative defekter og et fald i aktiviteten af ​​von Willebrand-faktor, hvis niveau er inden for normale grænser. Årsagen hertil kan være fraværet eller manglen på høj- og mellemmolekylære oligomerer; overdreven affinitet for blodpladeceptorer, nedsat ristomycin-cofaktoraktivitet, nedsat binding og inaktivering af faktor VIII.
  3. I type III er von Willebrand-faktor i plasma næsten fuldstændig fraværende, faktor VIII-aktivitet er lav.

Der er også en blodpladetype af denne sygdom, som er kendetegnet ved en stigning i blodpladeceptorers følsomhed over for multimolere med høj molekylvægt af von Willebrand-faktor.

Symptomer

Symptomerne på von Willebrands sygdom er ekstremt forskellige: fra mindre episodisk blødning til massiv, svækkende, hvilket fører til alvorligt blodtab.

Tegn, der er karakteristiske for von Willebrands sygdom:

  • tunge, langvarige eller spontant fornyede blødninger efter mindre kirurgiske indgreb, tandekstraktioner;
  • subkutane hæmatomer, der optræder efter mindre traumatiske effekter eller spontant
  • blødning i mere end 15 minutter efter mindre kvæstelser eller spontant tilbagevendende blødning efter 7 dage eller mere efter en skade;
  • hæmoragisk udslæt på huden;
  • svær anæmi;
  • intens, langvarig menstruation;
  • spontane næseblødninger, der varer mere end 10 minutter eller kræver det på grund af intensiteten af ​​medicinsk intervention;
  • blod i afføringen i fravær af en gastrointestinal patologi, der kan provokere udviklingen af ​​gastrointestinal blødning.

Oftere forekommer øget blødning i barndommen og falder, når de bliver ældre, hvorefter der skiftes forværring og remissioner.

Diagnosticering

Diagnostisering af von Willebrands sygdom kræver uundværlig deltagelse af hæmatologer. Det er umuligt at stille en diagnose på niveauet for en klinik eller konsultation på pædiatrisk grund på manglen på evner hos disse institutioners laboratorier til at udføre specifikke diagnostiske test, enzymimmunanalyse. Lægen foreslår en sygdom, når han interviewer pårørende, undersøger en patient og tager hensyn til oplysninger fra anamnese.

Desuden varierer de tilgængelige test i følsomhed og diagnostisk betydning. Derfor en algoritme til undersøgelse af den påståede patient.

  1. Først undersøges et koagulogram med alle koagulationsindikatorer, inklusive blødningstid. Analyse kan udføres i din klinik. Hvis patologiske abnormiteter findes, sendes patienten til hæmatologicentret.
  2. For at identificere en bestemt type sygdom anvendes den kvalitative side af defekten, en sammenligning af nedsat aggregeringsevne under påvirkning af ristocetin med normal - når de udsættes for kollagen, thrombin, ADP, adrenalin.
  3. Den vigtigste metode til at detektere et fald i mængden af ​​faktor VIII i blodet er bestemmelsen af ​​blodpladeaktiviteten af ​​en patient behandlet med formalin i reaktion med en ristocetinopløsning.
  4. Ved anvendelse af en kollagenbindingsteknik påvises den nedsatte funktionsevne af faktor VIII, en bestemt type sygdom.

Ved diagnose af samtidige læsioner i slimhinderne er nødvendige:

  • undersøgelse af en otolaryngolog;
  • esophagogastroduodenoscopic undersøgelse;
  • koloskopi (tarmundersøgelse).

Til behandling er det vigtigt at identificere vaskulære formationer i form af crimp, angiomas, extensions op til 2 mm, som bidrager til blødning.

Sådan behandles von Willebrands sygdom

Grundlaget for behandlingen af ​​von Willebrands sygdom er transfusionserstatningsterapi. Det sigter mod at normalisere alle hæmostase-forbindelser. Patienter injiceres med hæmopreparationer indeholdende von Willebrand-faktor - antihemofilt plasma og kryopræcipitat. Substitutionsterapi forbedrer biosyntesen af ​​en mangelfuld faktor i kroppen.

  1. En trykforbinding, en hæmostatisk svamp og behandling af et sår med thrombin hjælper med at stoppe mindre blødning..
  2. Følgende medicin har en hæmostatisk virkning: Desmopressin, antifibrinolytika, orale hormonelle antikonceptionsmidler mod uterusblødning.
  3. Fibringel påføres et blødende sår..
  4. Ved hæmarthrose påføres en gipsskinne på benet, påføres kolde, og lemmet hæves. I fremtiden får patienter ordineret UHF og begrænser belastningen på leddet. I alvorlige tilfælde udføres ledpunktion under lokalbedøvelse..

Til behandling af blodsygdomme af type 1 og type 2 anvendes Desmopressin - et lægemiddel, der stimulerer frigørelsen af ​​PV i den systemiske cirkulation. Det frigives i form af en næsespray og injektion. Når dette lægemiddel er ineffektivt, udføres substitutionsbehandling med plasma-PV-koncentrat.

Forebyggelse

Forebyggelse af denne patologi består i at være forsigtig (fra at blive såret), nægter at tage medicin, der krænker blodkoagulationsegenskaberne, samt straks at kontakte en læge og starte behandling.

Von Willebrand sygdom

Den mest almindelige form blandt arvelige hæmoragiske sygdomme er von Willebrands sygdom eller angiohemofili. Denne sygdom overføres til en autosomal dominerende eller recessiv type. Symptomer på sygdommen findes hos både piger og drenge. Kun en læge kan ordinere behandling.

Patogenese af sygdommen

Dette er en arvelig sygdom (type I - 91, type II og III - p), kendetegnet ved blandet blødningssyndrom (blå mærker)..

Med denne patologi påvises en dobbelt defekt i det hemostatiske system - et fald i koagulationsaktiviteten af ​​faktor VIII og en forøgelse af blødningstiden. Faldet i den funktionelle aktivitet af blodplader, der påvises ved elektronmikroskopi, er ikke forbundet med en patologi for blodpladerne i sig selv, men med en mangel på plasmafaktoren, der er til stede i plasmaet hos raske mennesker og patienter med hæmofili A, men fraværende hos personer med von Willebrand sygdom. Det er en underenhed af faktor VIII og er et protein, der immunologisk påvises af antisera mod faktor VIII. Denne faktor er nødvendig for blodpladeadhæsion til de cellulære strukturer i subendotheliet og er derfor ansvarlig for krænkelse af primær hæmostase i sygdommen.

Tilstedeværelsen af ​​en dobbelt defekt i det hæmostatiske system fører til det faktum, at von Willebrands sygdom samtidig ligner både thrombocytopati og hæmofili. Faktoren fungerer som et bærerprotein af faktor VIII og medierer samtidig blodpladeadhæsion til subendoteliale strukturer på beskadigede kar. Det består af den samme type dimere underenheder, der kodes af genomet til det 12. kromosom og syntetiseres i endotelceller og megakaryocytter.

Årsager til sygdommen

Von Willebrands sygdom hos børn skyldes nedsat syntese af plasma-proteinkompleks VIII koagulationsfaktor med sekundær blodpladefunktion.

Symptomer på von Willebrands sygdom påvirker begge køn. Sygdommen er forårsaget af en krænkelse af syntesen af ​​plasma-proteinkomplekset af VIII-koagulationsfaktoren (von Willebrand-faktor), hvilket fører til blodpladeaggregationspatologi. Der er flere typer sygdomme. Type III er mest alvorlig. Faktoren syntetiseres i endotelceller og megakaryocytter og har en dobbelt funktion: den deltager i kaskaden af ​​blodkoagulation, bestemmer stabiliteten af ​​faktor VIII og spiller en vigtig rolle i vaskulær blodplade-hæmostase, hvilket sikrer blodpladeadhæsion til subendoteliale strukturer på det beskadigede kar og fremmer blodpladeaggregation.

Symptomer på von Willebrands sygdom

Som regel observeres de første symptomer på sygdommen hos spædbørn i det første leveår. Sygdommen er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​spontan blødning fra slimhinderne i næsen, mundhulen og mave-tarmkanalen; i puberteten er menorrhagi mulig.

Ofte oplever babyer symptomer som:

  • subkutane blødninger i form af ekkymoser, petechiae,
  • undertiden dyb hæmatomer, hæmarthrose,

hvilket bringer denne sygdom tættere på hæmofili og adskiller den fra Glanzmann thrombasthenia og Verlhof sygdom. Operationer såsom tonsillektomi og tandekstraktion ledsages af alvorlig blødning, hvilket kan føre til udvikling af akut posthemorrhagisk anæmi.

I modsætning til hæmofili begynder blødning umiddelbart efter operationer eller kvæstelser og ikke efter nogen tid, og efter at den er stoppet, gentager den sig ikke.

Sygdomsblødning

Den mikrosirkulerende type blødning dominerer, hyppige blødninger i huden og subkutant væv. Med udseendet af menstruation hos piger kan de vare fra en uge til en måned og bære karakteren af ​​menorrhagia. Hos drenge og piger kan symptomer på von Willebrands sygdom forekomme i alderen 1 år og 5 år ved subkutan blødning og blødning fra slimhinderne i næsen og mundhulen. Behandling af von Willebrands sygdom bør påbegyndes straks. Årsagen til blødning kan være skader og kirurgiske indgreb (tonsillektomi, tandekstraktion). Der kan være spontane næseblod, især på baggrund af akutte luftvejsinfektioner. Klinisk diagnose er baseret på udseendet af tilbagevendende næseblødninger, der dominerer hudsyndromet i en tidlig alder og førskolealder og tilstedeværelsen af ​​en familiehæmoragisk historie.

Diagnose af von Willebrands sygdom

  • antallet af røde blodlegemer, reticulocytter og hæmoglobin,
  • farveindikator, leukocytformel, ESR,
  • erythrocytt diameter (på en plettet udtværing),
  • koagulogram: trombocytantal og et fald i deres vedhæftning og aggregering,
  • blødningstid og blodkoagulationstid,
  • aktiveret partiel thromboplastin og protrombintid,
  • indholdet af IX- og VIII-faktorer og dets bestanddele (bestemt ved enzymimmunoanalyse) eller en krænkelse af dens multimere struktur,
  • biokemisk blodprøve: total protein, urinstof, kreatinin,
  • direkte og indirekte bilirubin, transaminaser ALT og ACT,
  • elektrolytter (K, Na, Ca, P),
  • generel urinalyse (udelukkelse af hæmaturia), fækal okkult blodprøve (Gregersen-test), blodtype og Rh-faktor.

Ultralyd af bughulen (for at udelukke blødning i leveren og milten).

Før behandling med von Willebrands sygdom påbegyndes, er der behov for konsultationer med en genetiker, hæmatolog, pædiatrisk gynækolog, ØNH-læge, tandlæge.

Funktioner ved laboratorieindikatorer:

  • subnormal trombocytopeni i perifert blod,
  • forlænget blødningstid og normal blodkoagulationstid,
  • krænkelse af blodpladernes klæbe- og aggregeringsfunktion.

Diagnostiske kriterier er:

  • familie historie,
  • Forlængelse af hertugblødning,
  • fald i faktor VIII-niveau,
  • krænkelse af blodpladeaggregation under virkning af ristocytin (ristomycin) og normal aggregering, når det stimuleres af kollagen, ADP, adrenalin, thrombin,
  • reduktion i blodpladeadhæsion (retention).

Behandling af von Willebrands sygdom

De samme lægemidler anvendes som til behandling af patienter med hæmofili A. Præference gives til kryopræcipitat, friskfrosset plasma. Lokale hæmostatiske midler anvendes også. Med menorrhagia, infundundin, mestranol er indikeret. Dyb hæmoragisk anæmi kræver blodtransfusion.

Meget oprensede præparater af VIII-koagulationsfaktor er ineffektive til behandling af sygdommen, fordi indeholder ikke von Willebrand-faktor. I terapi kan en syntetisk analog af ADH, desmopressin, anvendes. Hvis der opstår blødning (undtagen nyre!) Brug aminokapronsyre. I menorrhagia er Mestranol indiceret..

Nu ved du hvad von Willebrand sygdom er, dens symptomer og behandlinger. Sundhed til dit barn!

Von Willebrand sygdom hos hunde

(c) Veterinærcenter til behandling og rehabilitering af dyr "Zoostatus".

Warszawas hovedvej, 125 s. 1.

Von Willebrand sygdom er en arvelig sygdom karakteriseret ved blødningsforstyrrelser, spontan blødning. I denne patologi observeres von Willebrand faktormangel, som er involveret i blodpladeadhæsion (limning) og beskytter faktor VIII mod proteolyse.

Willebrands sygdom er rapporteret hos hunde fra mange racer (mere end 50 hunderacer), men Dobermans, Scottish Terrier, Airedale, Golden Retriever, German Shepherd, Manchester Terrier er især udsatte.

Tegn

Bærere af sygdommen kan forblive asymptomatisk i lang tid, men med mildt traume eller planlagt kirurgisk indgreb er unormal blødning eller blødning (subkutan blødning) typisk. Et mindre almindeligt symptom er spontan blødning fra næsevejene eller ved vandladning. Mange hunde viser ikke kliniske tegn hele livet..

Patologi beskrivelse

Von Willebrands sygdom er kendetegnet ved en mangel på von Willebrand-faktor, et blodprotein, der er ansvarlig for binding af blodplader til kollagen. Med et fald i dens koncentration bliver dannelse af blodpropper således umulige - blodpropper, der stopper blødningen. Von Willebrands sygdom er imidlertid en af ​​de sværeste at diagnosticere patologier, da ikke alle hunde med et lavt niveau af faktor i blodet er tilbøjelige til forekomsten af ​​spontan blødning.

Von Willebrands sygdom klassificeres i henhold til typen og tilstedeværelsen af ​​forskellige komponenter, der udgør faktoren (de kaldes multimerer).

1 type. Alle multimerer er til stede, deres koncentration er meget lavere end normalt. Typiske symptomer er spontan blødning fra næsevejene, mundhulen og urinvej. Også unormalt langvarig blødning under standardoperationer, såsom børstning af dine tænder, stop af hale, ører, kastrering, sterilisering. Prædisponerede racer: Doberman, Pembroke, Airedale.

2 type. Det er kendetegnet ved fraværet af store multimerer, der er ansvarlige for blodpladebindingsprocessen. Patienter har alvorlige former for blodkoagulationsforstyrrelser, alvorligt blodtab. Sygdommen registreres i tyske korthårede pegepinde.

3 type. Den mest alvorlige type sygdom. Von Willebrand-faktoren er helt fraværende. Et typisk klinisk billede er massivt blodtab. Forudsat skotsk terrier, retriever.

Diagnosticering

Den enkleste koagulationstest udføres ved kortvarigt at incucere slimhinden på patientens læbe. Det er dog værd at huske, at en række andre sygdomme også kan påvirke resultatet..

En mere nøjagtig diagnose er påvisning af antistoffer mod von Willebrand-faktor i patientens blod.

Behandling

Det består i at administrere patienten en blodplasma med en stor mængde af det krævede protein før operation, eller efter en skade, der provokerede blødning. Ved alvorligt blodtab indikeres en blodoverføring..

Det er også muligt at bruge lægemidlet desmopressin. Det øger koncentrationen af ​​von Willebrand-faktor, der er tilgængelig for trombose. Lægemidlet kan administreres forebyggende inden planlagt kirurgisk indgreb.

Nogle gange gives desmopressin til donorer, før de tager helblod. Dette forbedrer biotilgængeligheden af ​​von Willebrand-faktor i det resulterende materiale, men ikke alle hunde reagerer godt på desmopressin..

Vejrudsigt

Afhænger af graden af ​​blødningsforstyrrelser. Så i mangel af kvæstelser og alvorlig skade har mange hunde en god livskvalitet. Det er dog værd at huske, at akut, alvorlig spontan blødning kan resultere i dyrets død.

Forebyggelse

Forebyggelse af von Willebrands sygdom er et ret kompliceret problem. Sygdommen er arvelig, og derfor bør alle syge hunde udelukkes fra avl. Imidlertid har ikke alle dyr med en lav værdi af von Willebrand-faktor i blodet kliniske tegn. Derfor bør de hunde, der har rapporteret episoder med spontan blødning, ikke have lov til at opdrætte..

Det er også nødvendigt at undgå alvorlige kirurgiske indgreb hos patienter med en ugunstig historie, eller desmopressin bør administreres profylaktisk til dem samt have forberedt plasma eller doneret blod til rådighed til mulig transfusion.

Læs anmeldelser om vores veterinærcenter.
Ring 8 (499) 372 00 57, og tilmeld dig en konsultation lige nu eller bede om et tilbagekald.
(c) Veterinærcenter til behandling og rehabilitering af dyr "Zoostatus".
Warszawas hovedvej, 125 s. 1.

Von Willebrand sygdom: hvordan man behandler?

Von Willebrands sygdom er en form for hæmoragisk diatese, der er arvelige. Sygdommen er kendetegnet ved forøget blødning, der udvikler sig på baggrund af en mangel på von Willebrand-faktorens plasma. I dette tilfælde lider hele det hemostatiske system som helhed. Koagulationsfaktor VIII gennemgår forfald, blodkar udvides, og permeabiliteten af ​​deres vægge øges. Alt dette fører til det faktum, at en person har hyppige spontane blødninger, mens de er lokaliseret forskellige steder og har forskellige intensiteter.

Hemostase skyldes den normale funktion af koagulations- og antikoagulationssystemet. Hvis integriteten af ​​den vaskulære væg krænkes, udvikles blødning, som vil fortsætte, indtil blodets antikoagulerende komponenter er aktiveret. Som et resultat af deres arbejde dannes en blodprop (blodpropp) i blodet, som blokerer det dannede lumen og hjælper med at stoppe blødning. Plasmafaktorer er aktivt involveret i denne proces. Hvis mindst en af ​​dem mangler i blodet, forstyrres processen med dannelse af tromben.

Willebrand-faktor er en proteinkomponent, der er en del af blodet og sikrer tilstrækkelig funktion af det hemostatiske system. Hvis det produceres i utilstrækkelige mængder, medfører dette forstyrrelser i koagulationsprocessen. Willebrand-faktor er et protein, der tillader blodplader at klæbe til en beskadiget karvæg. Faktor VIII produceres i endoteliocytter. Willebrands sygdom er arvet fra forældre til børn. Oftere lider kvinder af denne lidelse..

Von Willebrands sygdom kaldes også angiohemofili. Dette udtryk reflekterer essensen af ​​patologien så meget som muligt, men det bruges sjældent.

I de seneste år blev mennesker, der led af von Willebrand sygdom, handicappede i en tidlig alder, deres forventede levealder var kort. Nu er patienter med denne diagnose i stand til at leve et næsten fuldt liv, de kan arbejde, spille sport.

Klassificering af von Willebrands sygdom

Afhængigt af arten af ​​sygdomsforløbet skelnes følgende typer:

Den første type sygdom, som er den mest almindelige. I dette tilfælde er der et fald i niveauet af von Willebrand-faktor, men i små mængder. Derfor forstyrres blodkoagulationssystemet, men ikke for meget. En person med denne type sygdom føler sig tilfredsstillende. Måske udviklingen af ​​blødning, som er vanskelig at stoppe, men den manifesterer sig under operation eller under tandlægeprocedurer og ikke af sig selv. Hos sådanne mennesker forekommer blå mærker endog fra et let tryk på huden..

Den anden type sygdom, hvor niveauet af von Willebrand-faktor i blodet ikke falder, men selve stoffets struktur forstyrres. Når de udsættes for provokerende faktorer, er udviklingen af ​​pludselig blødning mulig, hvilket kan være meget intens.

Den tredje type von Willebrands sygdom er den mest alvorlige patologi. VIII-koagulationsfaktor er fuldstændig fraværende i patientens blod, hvilket medfører mikrosirkulationsblødning og blodansamling i ledhulrum.

Blodplade-typen af ​​von Willebrands sygdom er en patologi, der skal overvejes separat. I dette tilfælde forekommer en genmutation i den menneskelige krop, der er ansvarlig for blodpladeceptoren af ​​von Willebrand-faktor. Det frigøres fra aktive blodplader og tillader dem ikke at klæbe normalt og fastgøres til den vaskulære væg.

Meget sjældent diagnosticeres mennesker med en erhvervet form for sygdommen, der ikke udvikler sig fra fødslen, men på baggrund af udseendet i blodantistoffer til deres eget væv. Tidligere infektioner og stress, skader kan blive en udløsende faktor. Denne type von Willebrands sygdom udvikler sig oftest hos personer, der lider af autoimmune patologier, kræftsvulster, skjoldbruskkirtelsygdomme..

Årsager til udviklingen af ​​von Willebrands sygdom

Von Willebrands sygdom er kendetegnet ved en krænkelse af blodkoagulerbarhed, som er det vigtigste led i det hemostatiske system. I dette tilfælde er koagulationsfaktoren, der kaldes von Willebrand-faktoren, ikke nok i kroppen, eller den har en række strukturelle forstyrrelser. Dette fører til svigt i blodkoagulationssystemet, da blodplader mister deres evne til normal aggregering og vedhæftning.

Von Willebrands sygdom er en genpatologi. Selvom sygdommen kan ramme både mænd og kvinder, lider repræsentanter for den svage halvdel af menneskeheden oftere af denne lidelse.

Nogle gange har von Willebrands sygdom et så mildt forløb, at en person ikke engang mistænker sin tilstedeværelse. Blødning (hvis det forekommer) vil blive lokaliseret i området til livmoderen, huden eller mave-tarmkanalen, det vil sige i de organer, der har et udviklet kapillarnetværk.

Hvis en person har den første blodgruppe, kan patologien have et alvorligt forløb. Ingoda, selv almindelige næseblod, kan ende meget dårligt

Symptomer på von Willebrands sygdom

Hvis der udvikler blødning hos en sund person, sendes blodplader til stedet for skader på karret, som, vedhæftning, sammenstopper det eksisterende sår. Hos mennesker med von Willebrand sygdom forekommer denne proces med nedsat funktion.

Det vigtigste symptom på sygdommen er netop blødning. De kan provoseres ved operation, tandekstraktion, en skade. Under blødning forværres personens tilstand, huden bliver bleg, hovedet begynder at rotere, blodtrykket kan falde. Symptomerne forværres hurtigt, hvis blødningen er omfattende og intens..

Børn med von Willebrand sygdom lider af hæmoragisk diatese, som er specielt akut efter akutte luftvejsinfektioner. En organisme, der gennemgår rus reagerer på dette ved at øge permeabiliteten af ​​karvæggene, hvilket truer udviklingen af ​​spontan blødning.

Det er umuligt at helbrede von Willebrands sygdom fuldstændigt. Patologi har et bølgelignende kursus med perioder med ro og forværring.

Symptomer på von Willebrands sygdom er som følger:

Mens man tager ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, observeres gastrointestinal blødning ofte. Desuden letter dens udvikling ved behandling med uenige. Hæmoragiske knuder og ulcerative læsioner i slimhinden i maven og tarmen bløder. Fordøjelsesblødning er indikeret med mørk afføring, der antager en tørre struktur. Samtidig bliver dens farve næsten sort. Patienten kan også opleve opkast med blod.

Hemarthrosis er en blødning i ledhulen. En person oplever smerter i det tilsvarende område, ledfunktioner er begrænsede, huden omkring det svulmer. Hvis blødningen ikke stoppes, øges hævelsen, det bløde væv får en blålig farvetone, bliver anspændt og stram. Huden i det berørte område vil være varm at røre ved..

Ud over hæmoragisk syndrom kan personer med von Willebrand sygdom have tegn på mesenkymal dysplasi. I dette tilfælde vil blødningen have en vis lokalisering, de vil ske regelmæssigt på disse steder.

Over tid kan symptomerne på sygdommen ændre sig. Fra tid til anden føler en person sig helt sund, da der overhovedet ikke er tegn på patologi. Mange mennesker med en diagnose af von Willebrands sygdom oplever slet ikke noget ubehag ved denne patologi. Samtidig lider andre patienter konstant af regelmæssig blødning, som udgør en dødelig trussel. Livskvaliteten for sådanne patienter lider under fødslen. Blødning kan være så intens, at de skal behandles på et hospital for at stoppe det..

Symptomer på mild von Willebrands sygdom:

Epistaxis, der gentages ret ofte.

Menstruationsblødning hos kvinder er kendetegnet ved overdreven udflod.

Blå mærker vises på huden, selv med mindre skader..

Petechiae dannes ofte på huden.

Der dannes omfattende hematomer på stedet for skader.

Hvis sygdommen har et alvorligt forløb, vil dette ledsages af følgende symptomer:

Tilstedeværelsen af ​​blod i urinen. I dette tilfælde vil en person opleve smerter i lændeområdet, lide af dysuriske lidelser.

Efter et mindre blå mærke vises store blå mærker på den menneskelige hud. Blødninger kvælder kraftigt, læg pres på nerveenderne, som reagerer med smerter.

Hyppige blødninger i ledhulen.

Langvarig og vedvarende blødning fra tandkødet.

Blødning fra næsen og nasopharynx, hvilket kan føre til bronkial obstruktion.

Hjerneblødninger. Denne situation er dødelig..

I alvorlige tilfælde af von Willebrands sygdom ligner dens symptomer som hæmofili.

Diagnosticering

Willebrands sygdom er vanskelig at opdage. Oftest diagnosticeres det hos unge. For at stille en korrekt diagnose skal lægen undersøge familiehistorien i detaljer, samt interviewe patienten nøje. Tilstedeværelsen af ​​hæmoragisk syndrom og belastet arvelighed gør det muligt at mistænke denne patologi.

For at bekræfte mistanker, vil lægen ordinere følgende diagnostiske forholdsregler til patienten:

Alle unge par, der planlægger en graviditet, men som er i risiko, skal bestemt gennemgå genetiske tests, der sigter mod at identificere et muteret gen.

Patientens blod undersøges for von Willebrand-faktoraktivitet, og dets kvalitative og kvantitative egenskaber undersøges..

Udfør et blodkoagulogram og en generel blodprøve.

For at påvise hæmarthrose er en røntgenundersøgelse af leddene eller deres MR og arthroskopi indikeret.

Intern blødning kan påvises ved hjælp af ultralyd såvel som under laparoskopi.

Udfør analyse af okkult blod.

Det er også muligt at teste selen og klemme.

Behandling af von Willebrands sygdom

Hæmatologen er involveret i behandlingen af ​​von Willebrands sygdom. Det er nødvendigt at afstemme på forhånd, at der ikke kan opnås en fuld helbredelse, da genavvik forårsager patologi. At forbedre livskvaliteten for patienter er imidlertid ganske reelt..

Baseret på erstatningstransfusionsterapi giver dette dig mulighed for at normalisere arbejdet i alle faser af hæmostase. Patienter får ordineret blodprodukter, der indeholder von Willebrand-faktor. Det kan være kryopræcipitat eller antihemofilt plasma. En sådan behandling gør det muligt at øge produktionen af ​​faktor VIII i patientens krop..

Hvis en person udvikler mindre blødning, kan du prøve at stoppe den med en turniquet og hæmostatisk svamp. Trombinbehandling af såret forstyrrer også godt blodtab..

For at stoppe blødningen kan patienten ordineres medikamenter, såsom: antifibrinolytika, hormonelle orale prævention, Desmopressin.

En fibringel kan påføres på såroverfladen, der bløder..

Gipsstøbning påføres lemmet med det berørte led (med udvikling af hæmarthrose). Sørg for at give samlingen en hævet position. Når blødningen stoppes, ordineres patienten UHF. Et sygt led skal begrænses i anstrengelse. Hvis patientens tilstand er alvorlig, får han ordineret en punktering med blodpumpning.

Desmopressin er et lægemiddel, der er ordineret til behandling af von Willebrand sygdom type 1 og 2. Brug af dette stof stimulerer kroppen til at producere faktor VIII. Lægemidlet kan bruges både i form af en næsespray og i form af injektioner. Hvis terapi ikke giver den ønskede succes, får patienten ordineret en transfusion af plasmakoncentratet af den manglende faktor.

Tranexamic acid og Aminocaproic acid er antifibrinolytiske lægemidler. De administreres intravenøst ​​eller tages oralt. Disse lægemidler ordineres til gentagen blødning af livmoderen, næse og mave-tarmblødning.

Hvis sygdommen har et ukompliceret forløb, er det muligt at bruge lægemidlet Tranexam. I komplekse tilfælde kombineres Tranexam med Etamsylate eller Dicinon.

Forebyggende handlinger

Det er umuligt at forhindre udviklingen af ​​von Willebrands sygdom, da den er arvelig. Du kan dog prøve at minimere risikoen for blødning af forskellige lokaliseringer..

For at gøre dette skal du overholde følgende forebyggende foranstaltninger:

Informer par, der er i fare for denne sygdom.

Diagnosticerede børn er underlagt opfølgning..

Patienter skal regelmæssigt overvåges af den behandlende læge.

Der skal udvises omhu for at forhindre personskade..

Du kan ikke tage Aspirin og andre lægemidler, der bidrager til et fald i blodpladernes funktionalitet.

Kirurgiske indgreb for sådanne patienter udføres kun, hvis der er vitale indikationer for dette..

Sørg for at føre en sund livsstil og spis rigtigt.

Disse henstillinger gør det muligt at undgå intraartikulær og intramuskulær blødning samt relaterede komplikationer. Jo hurtigere diagnosen stilles, og behandlingen startes, jo bedre er prognosen. Det er kun ugunstigt, når sygdommen er alvorlig.

Video: forelæsning for en læge om von Willebrands sygdom:

Video: Willebrands sygdom i programmet "Live sundt":

Uddannelse: I 2013 blev Kursk State Medical University dimitteret, og eksamensbeviset ”General Medicine” blev opnået. Efter 2 år blev opholdsstedet i specialiteten "Onkologi" afsluttet. I 2016, postgraduate studier på N.I. Pirogov National Medical and Surgical Center.

Von Willebrand sygdom

Von Willebrands sygdom er en arvelig blodsygdom, der er kendetegnet ved en krænkelse af dens koagulerbarhed.

Processen med blodkoagulation - hæmostase er ret kompliceret og består af en række successive stadier. Slutresultatet er en blodpropp, der pålideligt tilstopper stedet for skader på karret.

I tilfælde af von Willebrands sygdom krænkes et af hæmostase-båndene på grund af en reduceret mængde eller fuldstændig fravær af von Willebrand-faktor - et komplekst protein, der sikrer blodpladefiksering mellem sig selv og på den indre væg af karet.

Den vigtigste manifestation af sygdommen er blødning af varierende sværhedsgrad. I de fleste tilfælde forekommer alvorlig blødning med kvæstelser eller invasive procedurer.

Dette er en arvelig sygdom af en autosomal dominerende type: til udvikling af denne patologi er det tilstrækkeligt at overføre et defekt gen fra en af ​​forældrene (genet, der er ansvarlig for produktionen af ​​von Willebrand-faktor).

Forekomsten af ​​von Willebrands sygdom er omkring 120 mennesker pr. 1 million. Alvorlige former observeres hos ca. 1-5 personer ud af en million.

Konservativ behandling. Terapi består i introduktion af lægemidler, der erstatter von Willebrand-faktor, bremse opløsningen af ​​blodpropper, øge mængden af ​​von Willebrand-faktor frigivet under blødning.

Angiohemophilia, konstitutionel thrombopati von Willebrand - Jurgens.

Von Willebrand sygdom, Angiohemophilia, Willebrand-Juergens sygdom.

  • Dannelsen af ​​store blå mærker, blå mærker, selv med mindre kvæstelser;
  • langvarig, vanskelig at stoppe blødning med snit og anden hudskade;
  • langvarige, vanskelige stop af næseblod;
  • langvarig blødning fra tandkødet efter børstning af dine tænder;
  • tung og langvarig menstruationsblødning;
  • en blanding af blod i fæces (med blødning fra mave-tarmkanalen);
  • en blanding af blod i urinen (med blødning fra kønsorganet).

Generel information om sygdommen

Von Willebrand sygdom er en arvelig lidelse, der er karakteriseret ved blødningsforstyrrelser.

Blodkoagulationsprocessen starter, når karvæggen er beskadiget. Det gennemgår en række trin, hvor tilstedeværelsen af ​​visse komponenter (koagulationsfaktorer) er nødvendig. Som et resultat dannes en blodpropp (blodpropp), som tæt tilstopper skadestedet, som forhindrer overdreven blodtab.

Med von Willebrand sygdom afbrydes et af forbindelserne i dannelsen af ​​en blodprop. Dette skyldes en genetisk defekt, som et resultat af, at mængden af ​​en af ​​koagulationsfaktorerne, von Willebrand-faktor, reduceres i blodet fra sådanne patienter (eller den er helt fraværende).

Willebrand-faktor er et komplekst protein, der er nødvendigt for limning af blodplader sammen og fastgørelse af dem til stedet for skader på karret. Det produceres i cellerne i den indre væg af blodkar (endotelceller). Det forhindrer også for tidlig inaktivering af VIII-koagulationsfaktoren, der fungerer som dens bærer.

Sygdommen udvikler sig i nærvær af et defekt gen, der er ansvarlig for syntesen af ​​von Willebrand-faktor og har en autosomal dominerende arvtype: i nærvær af et defekt gen hos en af ​​forældrene overføres denne patologi til fremtidig afkom i 50% af tilfældene. Afhængigt af kombinationerne af defekte gener adskilles adskillige typer von Willebrand sygdom, der adskiller sig i sværhedsgraden af ​​deres manifestationer.

  • Type I er kendetegnet ved en kvantitativ mangel på von Willebrand-faktor med mild eller moderat sværhedsgrad. Den nemmeste og mest almindelige form. Tre ud af fire patienter med von Willebrand sygdom type I sygdom.
  • I type II er der en kvalitativ mangel på von Willebrand-faktor. Dets mængde i blodet kan være normalt eller lidt reduceret, men dets funktionelle aktivitet vil være markant forringet. Dette skyldes syntesen af ​​denne faktor med en modificeret molekylstruktur. Denne type er opdelt i flere undertyper, der hver har sine egne egenskaber..
  • Type III er den mest alvorlige form, som er sjælden. Det er kendetegnet ved et ekstremt lavt niveau eller fuldstændig fravær af von Willebrand-faktor.

I de fleste tilfælde (med type I-sygdom) fortsætter von Willebrand sygdom med en tendens til øget blødning. Svært at stoppe blødning på grund af nedskæringer, sår, blødning fra næsen, fra tandkødet efter at have børstet tænderne. Subkutan og intraartikulær hæmatomer kan dannes selv efter mindre kvæstelser. Hos kvinder er den største klage tunge og lange perioder.

Prognosen for sygdommen med type I er normalt gunstig. Alvorlig, livstruende blødning kan forekomme ved type II og III.

Hvem er i fare?

  • Personer, hvis nære slægtninge lider af von Willebrand sygdom. Genetisk disponering er en vigtig risikofaktor. Hvis en af ​​forældrene har et defekt gen til denne sygdom, overføres patologien i 50% af tilfældene til afkommet.

Laboratoriediagnostiske metoder, der er essentielle for at påvise en mangel på von Willebrand-faktor og evaluere parametrene for blodkoagulationssystemet, er af afgørende betydning i diagnosen..

  • Von Willebrand faktor antigen. Metoden bruges til kvantitativ bestemmelse af von Willebrand-faktor i blodet. Ved type I-sygdom reduceres niveauet for denne indikator. I type III er von Willebrand-faktor praktisk taget fraværende; i type II kan niveauet reduceres lidt, men dets funktionelle aktivitet er nedsat.
  • Blodpladeraggregering med ristocetin i plasma. Denne undersøgelse viser effektiviteten af ​​von Willebrand-faktoren. Ristocetin er et antibiotikum, der stimulerer blodpladeaggregation (limning). Med von Willebrand sygdom vil den blive reduceret.
  • Aktiveret delvis thromboplastintid (APTT). APTT er det tidspunkt, hvor en koagulat dannes efter tilsætning af specielle reagenser til blodplasma. Denne indikator er af stor betydning for at identificere manglen på visse koagulationsfaktorer. Ved von Willebrand sygdom øges denne tid, hvilket indikerer et fald i evnen til at danne en blodprop.
  • Bestemmelse af koaguleringsmiddel (koagulerende) aktivitet af faktor VIII. Med von Willebrand sygdom kan det være normalt eller reduceret..
  • Blødningstid - intervallet fra begyndelsen af ​​blødning til dets stop. Med von Willebrand steg sygdommen.
  • Koagulogram nr. 3 (protrombin (ifølge Quick), INR, fibrinogen, ATIII, APTT, D-dimer). Omfattende analyse af forskellige dele af hæmostasesystemet, hvis vurdering er nødvendig for eventuelle blodkoagulationsforstyrrelser.
  • Generel blodanalyse. Lader dig kvantificere blodets vigtigste parametre. I tilfælde af von Willebrands sygdom er antallet af blodplader inden for normale grænser, niveauet af røde blodlegemer og hæmoglobin kan reduceres.

Den største værdi ved diagnosen von Willebrands sygdom er laboratorieundersøgelser. Instrumentale undersøgelser bruges til at diagnosticere dets mulige komplikationer: forskellige blødninger, blødning.

  • Esophagogastroduodenoscopy (EFGDS). Undersøgelse af spiserøret, maven, tolvfingertarmen med et endoskop. Det gør det muligt at opdage ændringer i væggene i disse organer, for at registrere kilden til blødning (for eksempel et mavesår).
  • Ultralydundersøgelse (ultralyd). Lader dig visualisere indre organer og identificere fri væske (blod) i hulrummet. Dette er nødvendigt for diagnosen intern blødning, som er særlig intens ved von Willebrands sygdom..

Behandlingen af ​​von Willebrands sygdom er konservativ. Det sigter mod at øge mængden af ​​von Willebrand-faktor i blodet og gendanne blodkoagulationsparametre. Følgende grupper af lægemidler anvendes:

  • præparater indeholdende VIII-koagulationsfaktor og von Willebrand-faktor - tjener til at kompensere for manglen på von Willebrand-faktor og kan anvendes til enhver form for sygdom;
  • lægemidler, der forbedrer frigivelsen af ​​reserver af von Willebrand-faktor fra den vaskulære væg - kan være effektive ved I og nogle former for type II-sygdom;
  • hormonelle antikonceptionsmidler (østrogener indeholdt i p-piller hjælper med at øge mængden og aktiviteten af ​​von Willebrand-faktor) - kan bruges til langvarig menstruationsblødning på grund af mangel på von Willebrand-faktor;
  • antifibrinolytiske stoffer - lægemidler, der bremser ødelæggelsen af ​​blodkoagulationsfaktorer, dette hjælper med at bevare blodpropper, der allerede er dannet; kan ordineres før og efter kirurgiske procedurer, tandekstraktioner og andre invasive procedurer.

Von Willebrands sygdom er en arvelig patologi. Hvis der er pårørende i familien, der lider af det, anbefales det at gennemgå en genetisk undersøgelse, når man planlægger graviditet, hvor man vurderer sandsynligheden for at overføre det mangelfulde gen til fremtidig afkom.

Willy Brandt syndrom

Von Willebrands sygdom er et arveligt hæmoragisk syndrom, der overføres autosomalt dominerende og karakteriseres fra et klinisk synspunkt af blødninger i kapillær type i kombination med milde hæmophilioid-type begivenheder. Det opstår på grundlag af en komplet fejl af F. VIII, det vil sige: F. VIII - C, F. VIII - Ag og F. VIII - vW.

Som en nosologisk enhed er sygdommen kendt fra 1926-1931, da den blev opdaget og beskrevet af von Willebrand. Det bar forskellige navne: angiohemofili, vaskulær hæmofili, von Willebrand-Jurgens thrombopati; Alexander (1953) og Nilsson (1957) gav den et rigtigt navn, og sygdommen blev til sidst inkluderet i en række hæmoragiske plasmadiatheser.

Mange undersøgelser har vist, at blodplader hos patienter med von Willebrands sygdom (BvW) ikke fungerer normalt. Gennem adhæsionsforsøg viste Salzman, at denne blodpladeegenskab er dybt ændret hos patienter med von Willebrands sygdom, hvor blodplader har meget lille eller ingen forsinkelse i mikroperlens søjle. I blodpladeaggregationsforsøg for ristocene reagerer blodplader med et normalt ansigt og hæmofili A positivt; blodplader af patienter med von Willebrands sygdom reagerer negativt. På den anden side er blodpladeaggregering for adrenalin og ADP positiv, både hos normale individer og hos hæmofiliker og patienter med von Willebrands sygdom. Disse kendsgerninger førte til den konklusion, at blodplader i von Willebrand sygdom har normal opførsel i forhold til hinanden, da der kun forekommer anomali i tilfælde af vedhæftning til subendothelialagene. Således blev der fremsat et postulat om eksistensen af ​​en plasmatisk faktor (F.vW), som er nødvendig for blodpladeaktiviteten af ​​vedhæftning og aggregering til ristocetin. Nylige undersøgelser har vist gyldigheden af ​​denne hypotese ved at identificere denne faktor som en af ​​underfraktionerne af F. VIII-molekylet (Ф - VIII - vW).

På den anden side, som et resultat af en parallel koagulologisk og immunologisk undersøgelse af normale individer, hæmofil A og patienter med von Willebrands sygdom, blev følgende konstateret: absolut alle normale individer har F. VIII-C og F. VIII-Ag i plasma i høje niveauer (50– 150 enheder / 100 ml); absolut alle hæmofilikaer A har F. VIII - C på et meget lavt niveau, men F. VIII - Ag er normalt; Hos patienter med von Willebrand sygdom sænkes både F. VIII - C niveau og F. VIII - Ag niveau.

Sammenlignet med resultaterne af disse 2 serier af undersøgelser kom forfatterne til den almindeligt accepterede konklusion, at der med von Willebrand sygdom er en absolut mangel på F. VIII, det vil sige alle tre sammensatte fraktioner (C, Ag, vW). Derfor er abnormiteten af ​​F. VIII ved von Willebrands sygdom meget mere kompliceret end ved hæmofili A, hvor det kun vedrører en fraktion af F. VIII-molekylet (Fr. C).

Von Willebrands sygdom forekommer derfor på grundlag af en tredobbelt medfødt mangel på plasmafaktorer, arvet autosomal dominerende. Dette forklarer, hvorfor det ser ud med samme frekvens hos både mænd og kvinder. Dog blev det meste af de sjældne tilfælde af hæmofili hos kvinder med en mere grundig analyse faktisk ud fra Willebrands sygdom.

Hvad angår mekanismen for sygdommens indtræden, er der 2 teorier: monomolekylær og trimolekylær. Den monomolekylære teori hævder, at F. VIII er et enkelt molekyle (VIII - Ag), som har en situs på hver af de to ender, der bestemmer dens 2 fraktioner: VIII - C og VIII - vW. Hæmofili A forekommer på grund af den anomale natur af den bestemmende situs for VIII - C, hvor resten af ​​molekylet forbliver normalt. Von Willebrands sygdom skyldes angiveligt manglende syntese af hele molekylet. Denne teori er ældre og erstattet af en nyere trimolekylær teori. I henhold til sidstnævnte syntetiseres alle 3 fraktioner af F. VIII uafhængigt af hinanden ifølge forskellige koder, og kun i cirkulation binder de sig til et enkelt gigantisk kompleks. Syntesestederne er tilsyneladende: for F. VIII - Ag og F. VIII - vW - celler i det vaskulære endotel og for F. VIII - C - hepatocytter. Ved hæmofili gælder manglen på syntese kun f-molekylet. VIII - C; ved von Willebrand sygdom - alle tre molekyler: to direkte (VIII - Ag og VIII - vW) og en indirekte (VIII - C). Når man sammenligner på denne måde alle de nyeste oplysninger, der er opnået på dette område, kan det med sikkerhed sættes, at på det indre genetiske niveau fungerer forstyrrelsesmekanismen i BvW tilsyneladende på en meget mere kompleks måde end ved hæmofili.

En defekt henviser til to par gener, der er placeret på de samme somatiske kromosomer på tilstødende loci. Et af parene syntetiserer plasmafaktoren for blodpladeadhæsion (F. Willebrand-Nilsson, F. Anticrotour, F. VIII - vW). Ved von Willebrand sygdom hæmmes de og syntetiserer ikke længere F. VIII - vW. Fraværet af denne faktor fører til det faktum, at blodplader ikke vokser til kollagen og således forstyrrer den normale udvikling af mekanismen for primær hæmostase, hvilket resulterer i en forlængelse af VK (kapillært hæmoragisk syndrom).

Det andet par par er inducerere af F. VIII - Ag-produktion. Dette proteinmolekyle er en normal biologisk stimulans af generne, der regulerer produktionen af ​​F. VIII-C, som også er placeret på et par somatiske kromosomer. De bestiller gener fra kromosomer "X" syntese niveauet af F. VIII - C. På grund af det faktum, at generne, der producerer F. VIII - Ag, hæmmes under BvW, syntetiseres sidstnævnte lidt eller slet ikke. Dette afspejles i generne, der regulerer niveauet af F. VIII-C, som uden at modtage et incitament ikke giver en kommando til at producere gener, der syntetiserer F. VIII-C, hvilket resulterer i, at sidstnævnte produceres i meget små mængder. Som følge heraf ligger ansvaret ikke hos generne, der producerer F. VIII-C, som ved hæmofili (direkte virkning), men med manglen på stimulering af regulatoriske gener (indirekte virkning).

Et lavt niveau af F. VIII-C resulterer i udseendet af et hæmophilioid hæmoragisk syndrom, mere moderat end hæmofilt, da en mangel på F. VIII-C ikke falder til så lave niveauer som ved hæmofili (hverken niveauet af F. VIII-C på det samme patienten er ikke så stabil som ved hæmofili).

Differentiering mellem von Willebrands sygdom og hæmofili blev oprindeligt muliggjort ved at studere virkningen af ​​deres krydstransfusioner. Transfusion af frisk normalt plasma korrigerer defekten af ​​begge sygdomme. Blodpladeoverføring korrigerer ikke en enkelt. Plasmatransfusion fra hæmofil A korrigerer patientens VC med von Willebrands sygdom, og efter nogle få timer begynder den at hæve niveauet F. VIII-C, så en sådan transfusion korrigerer sin hæmofilioidforstyrrelse indtil næste dag (forklaring: F. VIII-vW og Ф transfunderes VIII-Ag. Stimulerende syntese af F. VIII-C; hæmofil har stimulerende F. VIII-Ag, men mangler evnen til at syntetisere, og en patient med von Willebrands sygdom har evnen til at syntetisere, men mangler stimulerende F. VIII-C. Plasmatransfusion fra en patient med sygdom f han har ikke nogen effekt på hæmofili (forklaring: en patient med von Willebrands sygdom kan ikke overføre den genetiske kode for F. VIII-C-syntese, som sidstnævnte ikke har, til den hæmofile patient!).

Det faktum, at defekte gener er lokaliseret på somatiske kromosomer, forklarer sygdommens uafhængighed fra køn, og den dominerende karakter af sygdommen forklarer direkte overførsel fra eventuelle forældre til deres efterkommere. Det skal understreges, at sygdommen i heterozygoter er en mildere klinisk form; homozygoter (meget sjælden, med undtagelse af indbyggerne på Aaland-øerne) udgør meget alvorlige kliniske former.

Forekomsten er 10/100 000 som ved hæmofili. I de senere år er der rapporteret om 7 tilfælde af erhvervet von Willebrand sygdom. I etiopatogenesen af ​​disse tilfælde forekommer det som den primære sygdom: spredt lupus erythematosus (6 tilfælde) og monoklonal IgG gammopati (1 tilfælde). Alle angiver eksistensen af ​​en immunologisk mekanisme.

Det Er Vigtigt At Være Opmærksom På Dystoni

Om Os

Forudsigelse af børn kønnBeregningen af ​​data til bestemmelse af barnets køn er baseret på cyklisk fornyelse af blod hos mænd og kvinder afhængigt af deres fødselsdato.