Kardiologi Hvad er diagnosen MPS 6 + 5mm hos en nyfødt??

Mucopolysaccharidoses (MPS) er en gruppe af sjældne arvelige sygdomme, der er forårsaget af en mangel på visse lysosomale enzymer, der er involveret i ødelæggelse af glycosaminoglycaner (GAG) og er kendetegnet ved deres akkumulering i forskellige organer og væv. Nogle patienter oplever en langsom progression af MPS, og typiske fænotype tegn optræder i ungdom eller voksen alder, hvilket stort set er vanskeligt at diagnosticere. Et af de typiske symptomer på MPS er øget stivhed i leddene, så sådanne patienter kan søge hjælp hos rheumatologer. Et træk ved nederlaget i muskuloskeletalsystemet i MPS er fraværet af lokale og systemiske tegn på betændelse. Systemiske manifestationer, såsom navlestræk og inguinal brok, ændringer i ansigtstræk, forstyrrelse af hornhinden, kort statur, forstørret lever og milt, tilbagevendende infektioner i luftvejene og otitis media osv. Er af stor diagnostisk værdi. enzymer og udfører også molekylær genetisk forskning.

Mucopolysaccharidoses (MPS) er en gruppe af sjældne lysosomale opbevaringssygdomme, der er karakteriseret ved nedsat glycosaminoglycan metabolisme (GAG). Årsagen til hver MPS er en genetisk bestemt mangel på et specifikt lysosomalt enzym involveret i ødelæggelsen af ​​GAG. Næsten alle MPS (undtagen MPS II) erves på en autosomal recessiv måde og forekommer med samme frekvens hos drenge og piger. MPS II er en X-bundet recessiv sygdom, der udvikler sig hos drenge, selvom isolerede tilfælde er beskrevet hos piger [1].

Akkumulering af GAG i lysosomerne i forskellige væv ledsages af en række systemiske manifestationer, herunder skader på muskuloskeletalsystemet, hjerte, nervesystem, synsorgan osv. Og fører til en gradvis forringelse af de indre organers funktion. MPS er generelt kendetegnet ved en alvorlig forløb og dårlig prognose, og det er grunden til, at mange patienter dør i barndom eller ungdom. Imidlertid er et mildere forløb af sygdommen også muligt, især MPS I og MPS VI, når symptomerne forekommer i ungdomsårene eller ældre og vokser mere gradvist, og patienter overlever til voksen alder [2,3]. I sådanne tilfælde konstateres diagnosen ofte sent, og MPS fortsætter i lang tid under dækning af andre sygdomme, især reumatiske. Isolering af den milde variant af forløbet af MPS er meget vilkårlig, da med en langsom progression af sygdommen udvikler man i sidste ende alvorlig skade på individuelle organer, hvilket fører til handicap hos patienter og kan kræve kirurgisk indgreb (for eksempel proteser i hofteleddet, implantering af en kunstig hjerteklap, dekomprimering af rygmarven) [ 4]. MPS er en heterogen gruppe af sygdomme, der både har almindelige fænotype tegn og signifikante forskelle (tabel 1, 2)

TABEL 1. Spektret af kliniske manifestationer af MPS
• MPS I, II og VII - systemiske sygdomme, der påvirker forskellige organer og væv, herunder centralnervesystemet; neurologiske lidelser er ikke isoleret.
• MPS III er kendetegnet ved skade på centralnervesystemet i fravær af somatiske manifestationer.
• MPS IV påvirker hovedsageligt muskuloskeletalsystemet og ledsages ikke af et fald i intelligens.
• Med MPS VI observeres skader på forskellige organer og systemer, intelligens forbliver normal.
TABEL 2. Klassificering af MEA'er
En typeTitelEnzymGeneArv typeBehandling
MPS IHurler, Scheier eller Gurler-Scheie syndromerα-L-iduronidaseIDUA 4p16.3Autosomal recessivlaronidase
MPS IIHunter-syndromIduronat-2-sulfataseIDS Xq28X-bundet recessividursulfase
MPS IIIASanfilippo syndrom AHeparansulfat-N-sulfataseSGSH 17q25,3Autosomal recessivAt blive udviklet
MPS IIIBSanfilippo syndromα-N-acetylglucosaminidaseNAGLU 17q21Autosomal recessiv
MPS IIICSanfilippo C-syndromAcetyl CoA a-glucosaminacetyltransferaseHGSNAT 8p11.1Autosomal recessiv
MPS IIIDSanfilippo D-syndromN-acetylglucosamin-6-sulfataseGNS 12q14Autosomal recessiv-
MPS IVAMorkio A-syndromGalactosamine-6 ​​sulfat sulfataseGALNS 16q24.3Autosomal recessivElosulfase
MPS IVBMorkio B-syndromβ-galactosidaseGLB1 3p21,33Autosomal recessiv-
MPS VIMaroto Lami syndromArylsulfatase BARSB 5q11.q13Autosomal recessivHalsulfase
MPS VIISlys syndromβ-glucuronidaseGUSB 7q21.11Autosomal recessivUdvikling
MPS IXNatovichs syndromHyaluronidase IAH 3p21.3-p21.2Autosomal recessiv-

Den rettidige diagnose af MPS i dag har fået særlig vigtighed i betragtning af muligheden for erstatningsterapi med rekombinante enzymer såsom idursulfase (MPS II), laronidase (MPS I), halsulfase (MPS VI) og elosulfase (MPS IVA), som kan forbedre tilstanden hos patienter eller i det mindste hæmme udviklingen af ​​sygdommen [5]. Enzymerstatningsterapi (FZT) er mere effektiv, hvis den startes på et tidligere tidspunkt, hvor irreversible manifestationer af sygdommen stadig mangler.

Vanskeligheder ved diagnosticering af MPS

MPS er meget sjældne sygdomme (forældreløse). I forskellige lande blev forskellige MEA'er registreret med en frekvens på 1 pr. 16000-29000 levende fødsler [6,7], og i 2007 i de skandinaviske lande var udbredelsen af ​​MEA'er kun 4-7 tilfælde pr. 1 million befolkning [8]. I denne henseende er opmærksomheden hos læger, især iagttagelse af voksne patienter, om MPS lav. Yderligere vanskeligheder ved diagnose opstår med et mildere forløb af MPS, især i fravær af typiske fænotype manifestationer, såsom kort statur og karakteristiske ansigtstræk. Afhængig af de kliniske manifestationer og forløb adskiller man for eksempel tre former for MPS I - alvorlig (Hurlers syndrom), mellemliggende (Hurler-Sheye-syndrom) og mildere (Shejes syndrom). I alle tilfælde er årsagen til sygdommen en mutation af genet, der koder for a-L-iduronidase. Hos patienter med Hurlers syndrom forekommer symptomer i den tidlige barndom, og der observeres ofte alvorlig CNS-skade, mens symptomerne i Sheye-syndrom er mindre udtalt og forekommer meget senere, og kognitiv svækkelse er normalt fraværende [9]. To varianter af sygdomsforløbet - svær og mildere - er også mulige med MPS VI (Maroto - Lamy syndrom), forårsaget af mutationer i genet, der koder for arylsulfatase B.

I klinikken til dem. SPISE. I de sidste 3 år blev Tareeva undersøgt 5 voksne patienter i alderen 20 til 33 år med MPS VI. Tre af dem blev diagnosticeret i ungdomsårene (fra 7 til 16 år gamle) og i to - i henholdsvis 23 og 30 år. Det skal understreges, at selv om de to sidste patienter havde en langsom progression af sygdommen, ikke desto mindre, i begge tilfælde på tidspunktet for indlæggelse på klinikken, var der en alvorlig skade på muskuloskeletalsystemet med en kraftig begrænsning af mobilitet i leddene, hjerteklaffedefekter, stenose i livmoderhalsryggen, nedsat luftvej, skade på synsorganet osv. Begge patienter var korte (132 og 146 cm) [4].

Langsom progression observeres undertiden under MPS II (Hunter-syndrom). For to år siden blev en 42 år gammel patient med MPS II indlagt på vores klinik, der blev diagnosticeret i en alder af 13 år på grundlag af karakteristiske ændringer i udseendet og tilstedeværelsen af ​​Hunter-syndrom i sin ældre bror og bekræftet med enzymatisk (mangel på iduronat-2-sulfatase-aktivitet) og molekylærgenetisk (mutation s.236C> A for IDS-genet i den hæmisygote tilstand) [10]. I lang tid forblev patientens tilstand tilfredsstillende. Eksamen fra gymnasiet og derefter instituttet. Han arbejdede som ingeniør på en fabrik. Fra 30-årsalderen fortsatte imidlertid et progressivt fald i følsomhed og smerter i hænder og fødder, synsnedsættelse og tab af centrale synsfelter. En kraftig forringelse af tilstanden forbundet med udviklingen af ​​hjertesvigt i nærvær af alvorlig aortaklaffedefekt blev kun bemærket et år før indlæggelse, dvs. i en alder af omkring 40.

Når der henvises til en reumatolog, kan en MPS indikere ledskader, der ikke er ledsaget af tegn på betændelse, såsom hævelse, en stigning i ESR og / eller C-reaktivt proteinniveau [12]. T. Rocha Siqueira et al. UAG-udskillelse i urinen blev målt hos 55 patienter i alderen 3 til 21 år (gennemsnit 9 år) med ikke-inflammatorisk arthropati af ukendt oprindelse. Hos alle patienter blev ubehag eller smerter i leddet bestemt og i 2/3 - stivhed [12]. Udskillelse af GAG blev øget hos 1 ud af 55 patienter. Med en yderligere undersøgelse blev en 15-årig patient diagnosticeret med MPS II. Selvom den åbenlyse begrænsning af denne undersøgelse var det lille antal patienter, der blev undersøgt, dog indikerer de opnåede data en mulig rolle af screening i diagnosen af ​​mildere former for MPS.

Sådan mistænkes MPS?

I øjeblikket kendes 11 lysosomale enzymer, hvis mangel fører til udvikling af 7 typer MPS [13]. Langsom sygdomsprogression og senere diagnose observeres oftere hos patienter med MPS I, IV, VI og VII, mens andre typer MPS normalt er karakteriseret ved en alvorlig forløb og en kortere levetid. Det skal bemærkes, at opgaverne hos en praktisk læge ikke inkluderer forskellig diagnose af forskellige MPS - det er helt nok til at mistænke for denne diagnose og henvise patienten til en konsultation med genetik og / eller gennemføre en screeningsundersøgelse (bestemmelse af GAG-ekskretion i urin).

Fig. 1. To brødre med MPS II. Kort statur, kort hals, karakteristiske træk, begrænset mobilitet i skulderledene, navlebrok

Selvom MPS er en heterogen gruppe af sygdomme og adskiller sig i sværhedsgraden og hyppigheden af ​​skader på centralnervesystemet, er de kliniske manifestationer af nogle af dem imidlertid ganske ens og antyder tilstedeværelsen af ​​sygdommen, især hos ældre patienter med en typisk fænotype. Når man undersøger patienter med MPS, henledes først og fremmest opmærksomheden på lav vækst, en uforholdsmæssig struktur af skelettet (kort bagagerum og hals, lange lemmer), samt ru ansigtstræk, tykke læber, en stigning i tungen, nedsænket næse, en forøgelse af afstanden mellem øjnene (hypertelorisme) ( Fig. 1, 2). I svær MPS overstiger væksten af ​​patienter ikke 95-100 cm, selvom den med en langsom udvikling af sygdommen kan nå 140-150 cm. For eksempel i vores serie af observationer varierede væksten hos 5 voksne patienter med MPS VI fra 132 til 153 cm, og væksten af ​​en 42-årig patienten med MPS II var 158 cm. I en stor undersøgelse blandt 121 patienter med MPS II var andelen voksne ca. 25% [14]. Den gennemsnitlige højde for patienter i alderen 19-24 år og 25-56 år var henholdsvis 142,7 ± 20,1 og 157,0 ± 8,5 cm. Således kan vækst i det mindste i nogle patienter med MPS faktisk være normal..

Fig. 2. Patienter

For alle MPS udvikles alvorlig skade på muskuloskeletalsystemet (multippel dysostose), som manifesteres af stivhed og sammentrækninger i leddene (forlængelse er værre), deformation af hænderne ("kløvet pote") (fig. 3) og rygsøjlen (kyfose, skoliose), tragt bryst. Bækkenudvikling, dysplasi i lårbenshoveder og valgusposition i lårbenshalsen observeres. Begrænsningen af ​​ledmobilitet bemærkes allerede i barndommen eller ungdomsårene, øges gradvist og medfører i sidste ende patienter med handicap.

Fig. 3. Karakteristiske ændringer i patientens cyste med MPS III

For MPS IV (Morkio-syndrom), i modsætning til andre typer MPS, typisk udvikling af fælles hypermobilitet på grund af deformation af metafyser, hypoplasi af knogler og nedbrydning af bindevæv, der omgiver leddene [15].

Patienter med MPS har ofte forhindring af svelget, øvre og nedre luftvej, der er forbundet med en stigning i tungen og mandlerne, indsnævring af luftrøret, fortykning af epiglottis og stemmebånd og GAG-afsætning i bronkieslimhinden. Luftvejshindring ledsages af åndenød og høj snorken med episoder med søvnapnø. Udviklingen af ​​tilbagevendende otitis medier, som forårsager progressivt høretab, som er forårsaget af både ledende og sensorineurale mekanismer, er karakteristisk. Årsagerne til respirationsdysfunktion kan også være små størrelser og inaktivitet i brystet, abdominal distension kombineret med kyphose, skoliose og betydelig lumbale lordose samt tilbagevendende infektioner i nedre luftvej.

En anden typisk manifestation af MPS er skade på hjerteklapperne, hvis hyppighed når 60-90%. C. Wippermann et al. undersøgte 84 patienter i alderen 1 til 47 år med forskellige typer MPS [16]. Hyppigheden af ​​mitral og / eller aortaventilinsufficiens var 75,0%, men alvorlig mitral eller aortaopstød blev kun observeret i henholdsvis 4,8% og 8,3% af tilfældene. Hyppigheden af ​​hjerteklaffedefekter nåede 89-100% hos patienter med MPS I, II og VI, men var lavere hos patienter med MPS III og IV - 3366%. I en anden undersøgelse, hos 28 patienter med MPS VI, var mitralventillesionshastigheden 96%, den tricuspide en - 71% og den aorta - 43% [17]. Det skal bemærkes, at i modsætning til nogle andre lysosomale opbevaringssygdomme, såsom Fabry-sygdom, er alvorlig myokardskade ikke karakteristisk for MPS.

De fleste patienter med MPS I, VI og VII har ofte nedbrydning af hornhinden, mens det med andre typer MPS er fraværende [18].

Hos patienter med alvorlige former for MPS I og II observeres CNS-skader (adfærdsforstyrrelser, mental retardering, nedsat intelligens, alvorlig kognitiv dysfunktion) [10]. Udtalt neurologiske og kognitive lidelser er også karakteristiske for MPS III. På samme tid bevarer de fleste patienter med MPS VI normal intelligens..

MPS I, II og VI kan føre til udvikling af karpaltunnelsyndrom, manifesteret ved vedvarende smerter og følelsesløshed i fingrene som et resultat af komprimering af den median nerv mellem knogler og sener i håndledsmusklerne. Det er også muligt rygmarvskomprimering på grund af indsnævring af rygmarven og ustabilitet i atlantoaksialkanalen. Komprimeringsmyelopati kan kompliceres af svaghed i de nedre ekstremiteter og spastisk paraplegi eller quadriplegia.

Diagnose og differentiel diagnose

Algoritmen til diagnose og differentiel diagnose af MPS hos patienter med skade på muskuloskeletalsystemet er vist i fig. 4 [19]. Hvis der bestemmes fælles kontrakturer hos et nyfødt barn, er den mest sandsynlige diagnose arthrogryposis, en sygdom, der er kendetegnet ved medfødte kontrakturer af to eller flere led i ikke-tilstødende områder i kombination med muskelhypo- eller atrofi. Der er arthrogrypose med læsioner i de øvre og / eller nedre ekstremiteter, generelle og distale muligheder. Arthrogryposis er ikke en uafhængig nosologisk form, men snarere et fysisk symptom, der kan være forårsaget af forskellige årsager, for eksempel begrænsning af fosterbevægelser under dens udvikling (polyhydramnios, oligohydramnios, misdannelser og svulster i livmoderen, multiple graviditet), nedsat muskeludvikling (virale infektioner ), genetiske faktorer osv..

Fig. 4. Differentialdiagnosealgoritmen hos patienter med stivhed / fælles kontrakturer

Smerter og stivhed i led, der optræder i barndommen eller i ungdomsårene, kan efterligne reumatiske sygdomme, især juvenil idiopatisk gigt, gigt eller psoriasisgigt. Den vigtigste betydning for den forskellige diagnose med disse sygdomme er fraværet af inflammatorisk smerte (dvs. smerter, der forekommer om morgenen og ledsaget af stivhed, som aftager med fysisk aktivitet), lokal (hævelse og smerte under palpation i leddene) og systemisk (øget kropstemperatur og / eller ESR og niveauet af C-reaktivt protein) tegn på betændelse (fig. 4) [19]. Glukokortikosteroider er ineffektive, selvom ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler kan reducere symptomerne lidt..

Tegn på ledskader, der optræder i en ældre alder, betragtes ofte som primær slidgigt. Udviklingen af ​​arthropati hos unge eller unge voksne i fravær af risikofaktorer for primær slidgigt og tilstedeværelsen af ​​andre typiske manifestationer af en genetisk sygdom (dværgvækst, ændrede ansigtstræk, hjerteklapssygdom, hornhindens uigennemsigtighed osv.) Gør det muligt at differentiere skader på muskuloskeletalsystemet med MPS med denne sygdom. element) (fane 3).

TABEL 3. Symptomer på mistænkt MPS [19]
Muskuloskeletalt system
Fælles kontrakturer, der udvikler sig i en tidlig alder og ikke ledsages af tegn på betændelse eller erosive knogler
“Clawed Paw”
Spinal deformitet (skoliose, kyphose, lordose)
Røntgen-tegn på multipel dysostose
Andre kliniske manifestationer
Øget "uhøflighed" i ansigtstræk
Hornhindens sammenklædning
Kort stiv nakke
Hyppige luftvejsinfektioner, tilbagevendende otitis medier, næsehæmning, støjende vejrtrækning / snorken
Hjerte-knurr
Umbilical og / eller inguinal brok
Kort statur
Ganghæmning
Maveforstørrelse på grund af lever og milt

En screeningsmetode til diagnosticering af MPS er måling af GAG-udskillelse i urin. Bestemmelse af typen af ​​GAG i urinen (dermatansulfat, heparansulfat, chondoroitinsulfat og keratansulfat) ved anvendelse af tyndtlagskromatografi eller elektroforese er af særlig betydning for den forskellige diagnose af MPS, men resultaterne af disse undersøgelser tillader dog stadig ikke at etablere en endelig diagnose. Uskillelse af GAG i urin hos børn, unge og unge med MPS overstiger normalt den hos raske mennesker i en sammenlignelig alder [13]. Hos voksne med MPS, især med mildere og langsomt progressive former for sygdommen, kan det dog være tæt på det normale. Derfor skal du omhyggeligt tolke resultaterne af disse test og fortsætte undersøgelsen, hvis diagnosen MPS forekommer sandsynlig baseret på kliniske data..

Den næste fase af diagnosen er bestemmelsen af ​​aktiviteten af ​​lysosomale enzymer i tørrede blodpletter, hvide blodlegemer eller fibroblaster. En analyse af tørrede blodpletter udføres normalt, når prøven skal sendes til et laboratorium i en anden by eller et andet land. Mere pålidelig overveje undersøgelsen af ​​leukocytter isoleret fra helblod eller dyrkede fibroblaster..

For at bekræfte diagnosen udføres der en molekylær genetisk undersøgelse, som også er nødvendig for påvisning af mutantgenbærere og prenatal diagnose..

Behandling af mucopolysaccharidoser

Til den patogenetiske terapi af MPS anvendes rekombinante former af enzymer, hvis mangel ligger til grund for udviklingen af ​​den tilsvarende sygdom, inklusive laronidase til behandling af MPS I, idursulfase - MPS II, halsulfase - MPS VI, elosulfase alpha - MPS IVa (i Den Russiske Føderation er det sidste lægemiddel ikke registreret ) Alle lægemidler er beregnet til intravenøs administration. Deres effektivitet og sikkerhed er blevet fastlagt både i randomiserede, dobbeltblinde, placebokontrollerede undersøgelser og langsigtede observationsundersøgelser, som gjorde det muligt at undersøge de langtidsvirkninger af FZT [20].

Halsulfase-effektivitet og sikkerhed blev evalueret i en randomiseret, dobbeltblind, placebokontrolleret, 24-ugers fase 3-undersøgelse hos 39 patienter med MPS VI [21]. Præstationskriterier var øvelsestolerance og urinudskillelse af GAG. Halsulfase-behandling i 24 uger sammenlignet med placebo førte til en signifikant stigning i den tilbagelagte afstand på 12 minutter (p = 0,025) og hastigheden for at trappe op (p = 0,053) og et signifikant fald i UAG-udskillelse i urin (p

Konklusion

MPS er en gruppe af sjældne sygdomme, der normalt diagnosticeres sent på grund af lav bevidsthed fra læger om lysosomal opbevaringssygdomme. De største diagnostiske vanskeligheder opstår med mildere former for MPS, som er kendetegnet ved den langsomme udvikling af somatiske manifestationer og sletning af typiske eksterne tegn. Isolering af lungerne eller svækkede former for MPS er meget betinget, da sådanne patienter til sidst udvikler deaktiverende sedimenter, der ofte kræver kirurgisk behandling. Et af de typiske symptomer på MPS I, II og VI er stigende stivhed i leddene, så sådanne patienter kan søge hjælp hos rheumatologer. Et træk ved nederlaget i muskuloskeletalsystemet i MPS er fraværet af lokale (betændelse i leddene og ømhed ved palpation) og systemiske (forhøjet kropstemperatur og / eller ESR og C-reaktivt proteinniveau) tegn på betændelse. Ekskluder osteoarthrose tillader patientens unge alder og fraværet af typiske risikofaktorer for degenerative ledssygdomme. Systemiske manifestationer, såsom navlestræk og inguinal brok, ændringer i ansigtstræk, forstyrrelse af hornhinden, kort statur, forstørret lever og milt, tilbagevendende infektioner i luftvejene og otitis media osv. Er af vigtig diagnostisk værdi. Hvis der er mistanke om diagnose af MPS, er det nødvendigt at bestemme udskillelsen af ​​GAG med urin samt måle aktiviteten af ​​lysosomale enzymer og gennemføre en molekylær genetisk undersøgelse for at bekræfte diagnosen.

Er et åbent ovalt vindue i hjertet farligt for børn?

Kabardino-Balkarian State University opkaldt efter H.M. Berbekova, Det Medicinske Fakultet (KBSU)

Uddannelsesniveau - Specialist

Klinisk kardiologisk certificeringscyklus

Moskva Medicinske Akademi DEM. Sechenova

LLC - et åbent ovalt vindue - i hjertet af børn i de senere år er blevet mere og mere ofte afsløret. Er det en vice eller anatomisk funktion? Et barns hjerte er anderledes end hos en voksen. Orgelet består af 4 kamre, en voksen har et mellemlandsk septum, hvilket er nødvendigt for at adskille arteriel blod fra venøs. Hos et barn er det ikke altid en holistisk formation, som er forbundet med det særegne ved dets blodcirkulation: under intrauterin udvikling er lungeadfærd fraværende, derfor kommer mindre blod ind i åndedrætssystemet. Dette er nødvendigt for forbedret blodforsyning til aktivt fungerende systemer og organer - centralnervesystemet, leveren. Elastiske rør - kar - er involveret i distributionen af ​​blod i kredsløbet. Disse inkluderer et åbent ovalt vindue - en åbning i det mellemliggende septum, der er nødvendigt for at bevæge væske mellem dele af organet, hvilket reducerer dens mængde, der kommer ind i lungearterierne.

I regionen af ​​den venstre ventrikel er der en ventil, hvis udvikling afsluttes ved fødslen. Efter påbegyndelse af lunge-åndedræt stiger mængden af ​​blod, der kommer ind i organet, trykket i venstre atrium øges, hvilket hjælper med at lukke ventilen. Over tid vokser den sammen med den mellemlandsk septum. Nogle gange er ventilen utilstrækkelig til at dække det ovale vindue. LLC skal ikke tilskrives misdannelser i den mellemliggende septum, der betragtes som mere alvorlige. Et åbent ovalt vindue betragtes som en lille anomali i hjertets struktur, som kun er en af ​​kroppens træk.

På grund af hvad det ovale vindue muligvis ikke lukkes?

Hovedårsagen til at have et åbent vindue i hjertet er en genetisk disponering, risikoen øges markant, hvis der blev fundet en lignende funktion hos barnets mor. Der er faktorer, der kan have en negativ effekt på fosteret under prenatal udvikling - dette lever i regioner med dårlige miljøforhold, dårlig ernæring, alkoholmisbrug under graviditet.

Hvordan ser LLC ud??

Et åbent ovalt vindue i hjertet af et barn har ikke typiske manifestationer. Denne patologi kan mistænkes i nærvær af symptomer såsom takykardi, cyanose i huden ved skrig eller fodring, åndenød.

Barnet nægter muligvis at spise og halte bagud i udviklingen. I en ældre alder bidrager et åbent ovalt vindue til intolerance over for øgede belastninger. I perioden med aktiv vækst i kroppen øges belastningen på det kardiovaskulære system, hvilket forårsager symptomer som kronisk træthed, generel svaghed, forstyrrelse af hjerterytmen. Dette er især udtalt under stress og træning.

Hvis der åbnes et åbent vindue i hjertet af et barn efter 5 år, er det muligt, at det bliver hos personen resten af ​​sit liv. Dens tilstedeværelse medfører ikke handicap eller et fald i livskvaliteten. I alderdom kan en person diagnosticeres med patologier såsom arteriel hypertension, koronar hjertesygdom og hjerteinfarkt. Et åbent ovalt vindue forværrer alvorligheden af ​​disse sygdomme, hvilket bidrager til udviklingen af ​​akut hjertesvigt.

Denne afvigelse afsløres, når man undersøger brystet og udfører instrumentale diagnostiske procedurer.

Undersøgelse af barnet begynder med en ultralyd af hjertet. Det anbefales til børn i en måned. En ikke-lukket ventil i det ovale vindue kan kombineres med mere alvorlige defekter i organet, de kan påvises ved hjælp af transesophageal ekkokardiografi og røntgenundersøgelse ved hjælp af et kontrastmiddel, der udføres i kardiologiske afdelinger.

Barnet blev fundet LLC

I fravær af åbenlyse abnormiteter i hjertets arbejde og kliniske manifestationer af det åbne ovale vindue udføres ikke behandling. Det anbefales at gennemføre generelle styrkelsesforanstaltninger - daglige vandreture i den friske luft, forberedelse af en afbalanceret diæt, fysioterapiøvelser. Forældre skal organisere den rigtige arbejdsmåde og hvile.

Med udseendet af milde tegn på et åbent ovalt vindue bruges midler til at gendanne ernæring i muskelvæv: brug af Panangin, Ubiquinone, Elkar anbefales. Hvis denne anomali kombineres med mere alvorlige defekter, er kirurgisk korrektion nødvendig. Under operationen anbringes en sonde med en plaster i det højre atrium, der lukker det ovale vindue. Dette bidrager til den accelererede dannelse af bindevæv, der er nødvendigt for overvækst af hullet. Efter en måned løser det kunstige materiale op. Med ukomplicerede former for LLC udføres kirurgisk indgreb ikke.

Den mest sjældne og farlige komplikation ved et åbent ovalt vindue betragtes som spontan emboli. Embolas er luftbobler, blodpropper eller ophobning af fedtceller. Norm - fraværet af disse stoffer i det menneskelige kredsløbssystem. De trænger ind i blodet i nærvær af patologiske tilstande såsom luftemboli, alvorlige brystskader. Blodpropper vises i kredsløbssystemet med thrombophlebitis, fragmenter af fedtvæv - med åbne frakturer. Den største fare for denne tilstand er muligheden for at trænge fremmedlegemer ind i det venstre atrium, hvorfra de kan bevæge sig til hjernen. Arteriel forhindring bidrager til slagtilfælde eller hjerteinfarkt. Denne komplikation kan være dødelig..

Et slagtilfælde manifesterer sig i form af neurologiske lidelser, som kan udvikle sig på tidspunktet for skaden eller ved langvarig sengeleje. At undgå forekomst af farlige komplikationer hjælper med at forhindre dannelse af blodpropper i sygdomme i det kardiovaskulære system, kirurgiske indgreb og skader. Komplikationer af et åbent ovalt vindue udvikler sig ekstremt sjældent, men en person skal dog altid informere lægen om tilstedeværelsen af ​​denne anomali i hjertets struktur.

Generelt er prognosen for liv og erhvervsmæssig aktivitet gunstig. Men hvis der er et ovalt vindue, anbefales det at undlade at deltage i farlige sportsgrene. Erhverv, der øger belastningen på hjertet og luftvejene, er forbudt - kontrol med flyet, nedsænkning til dybden. Således er et åbent ovalt vindue ikke en alvorlig mangel, det kan tilskrives kroppens individuelle egenskaber. Den funktionelle belastning på hjertet afviger ikke fra normen. Men tag ikke denne funktion let. Du skal regelmæssigt besøge en kardiolog og følge alle hans anbefalinger.

Det Er Vigtigt At Være Opmærksom På Dystoni

  • Forhøjet blodtryk
    Monocytose
    De vigtigste funktioner i monocytterMonocytter med deres morfologiske struktur ligner meget lymfoblaster, skønt de adskiller sig markant fra lymfocytter, der har passeret deres stadier i deres udvikling og har nået en moden form.
  • Aneurisme
    Curettage af livmoderen
    Curettage af livmorhulen eller curettage - en gynækologisk operation for at fjerne overfladen af ​​livmoderforets lag - endometrium.På en note! Endometrium er den indre slimhinde i livmoderhulen.

Om Os

Sinustakykardi er en af ​​de mest alvorlige sygdomme i det kardiovaskulære system. Sygdommen diagnosticeres hos mennesker i forskellige alderskategorier. Spørgsmålet om, hvorvidt de er optaget i sinus-takykardi, bekymrer værnepligt på grund af udbredelsen af ​​denne patologi hos mænd i den tilsvarende aldersgruppe.