Den kliniske betydning af små abnormiteter i hjertet

I de senere år er der meget opmærksom på bindevevsdysplasi (DST) hos børn. Ved DST forstås en medfødt afvigelse af bindevævsstrukturen i forskellige organer og systemer, der er baseret på et fald i indholdet af individuelle

I de senere år er der meget opmærksom på bindevevsdysplasi (DST) hos børn. Under DST forstås en medfødt afvigelse af bindevævsstrukturen i forskellige organer og systemer, der er baseret på et fald i indholdet af visse typer kollagen og / eller brud på deres forhold, hvilket fører til et fald i styrken af ​​bindevæv [12, 13, 24, 26].

Endogene (kromosomale og genetiske defekter) og eksogene (ugunstige miljøforhold, utilstrækkelig ernæring, stress) faktorer deltager i udviklingen af ​​DST [12, 30, 43]. Et træk ved morfogenesen af ​​bindevæv er, at det deltager i dannelsen af ​​hjerteskelettet i næsten alle stadier af ontogenese, derfor kan påvirkningen af ​​enhver skadelig faktor føre til udvikling af hjerte-DST [15].

I klassificeringen af ​​sygdomme i hjerte-kar-systemet i New York Association of Cardiology såvel som i Omsk på et symposium om problemet med dysplasi i bindevæv blev hjerte-DST-syndrom først identificeret, ledsaget af både differentieret og udifferentieret DST. I tilfælde af DST-syndrom i hjertet er dets bindevævsramme involveret i den patologiske proces - hjerteklapper (atrioventrikulær, lunat, Eustachian ventil), subvalvulær apparatur, hjertets septum og større kar.

I klinisk praksis, når det kommer til det morfologiske grundlag af ændringer i det kardiovaskulære system uden hæmodynamiske forstyrrelser, foreslog Yu. M. Belozerov (1993) og S. F. Gnusaev (1995) i stedet for udtrykket "hjerte-CTD" en anden - "små udviklingsanomalier" hjerte ”(MARS) [3, 8]. I henhold til definitionen af ​​disse forfattere betragtes MARS som anatomiske ændringer i arkitektonikken af ​​hjertet og større kar, som ikke fører til grove krænkelser af det kardiovaskulære systems funktioner [9].

MARS klassificering i henhold til S. F. Gnusaev, 2001 (med ændringer)

  1. Lokalisering og form:

atria og atrial septum: prolaps af den inferior vena cava, forstørret Eustachian ventil mere end 1 cm, åbent ovalt vindue, let atrial septal aneurisme, prolaps af de crested muskler i højre atrium;

tricuspid ventil: forskydning af septumventilen i hulrummet i den højre ventrikel inden for 10 mm, dilatation af højre atrioventrikulær åbning, prolaps af tricuspid ventilen;

pulmonal arterie: dilatation af bagagerummet i lungearterien, ventilprolaps;

aorta: grænse snæver og bred aortarod, dilatation af Valsalva sinus, bicuspid aortaventil, asymmetri og prolaps af aortaventil cusps;

venstre ventrikel: trabeculae (tværgående, langsgående, diagonal), en lille aneurisme i det interventrikulære septum;

mitral ventil: mitral ventil prolaps, ektopisk akkord-fastgørelse, nedsat fordeling af akkorder i det forreste og (eller) posterior cusp, "flagrende" akkorder, yderligere og unormalt placerede papillarmuskler.

  • Komplikationer og samtidige ændringer: infektiøs karditis, forkalkning, myxomatose, klapfibrose, akkordbrud, hjerterytmeforstyrrelser.
  • Hæmodynamiske egenskaber: regurgitation, dens grad, tilstedeværelse af cirkulationssvigt, pulmonal hypertension.
  • Der er stadig ingen konsensus om den kliniske betydning af MARS, hvoraf mange er ustabile, forbundet med væksten af ​​barnet. Således er den modsatte udvikling af en forstørret Eustachian-ventil, prolaps af de crested muskler i højre atrium, mitral ventil prolaps (MVP), lukning af det åbne ovale vindue, normalisering af længden af ​​akkorderne til mitralventilen og diameteren af ​​de store kar er mulig. I nogle tilfælde ændrer MARS ikke kun kvalitativt, men også kvantitativt [3]. Overskridelse af det etablerede tærskelværdi for hjertestigmatisering hos sunde børn (mere end 3 MARS) indikerer ifølge S. F. Gnusaev (1995) på en mulig mangel på både i forhold til faktorer, der påvirker dannelsen af ​​sundhed og indikatorer, der karakteriserer det [8].

    I betragtning af at MARS er en variant af visceral DST, har børn som regel en udtalt polymorfisme af kliniske og morfologiske lidelser afhængigt af graden af ​​DST og inddragelse af andre organer og systemer i den patologiske proces. Der blev fundet et associativt forhold mellem antallet af eksterne fænotypiske markører DST og MARS [12, 16, 21, 22]. Derudover er ikke kun antallet af eksterne fænotypiske markører vigtig, men også “diagnostisk vægt” for hver af dem. Det blev bemærket, at dysplasi i hud og skelet er oftest kombineret med MARS [12].

    Den kliniske betydning af bindevævspatologi hos mennesker med DST bekræftes af data om den høje frekvens af neurovegetative lidelser, ændringer i centralnervesystemet (enurese, talefejl, vegetovaskulær dystoni (VVD)) og mentale forstyrrelser [5, 12, 24]. Som regel har sådanne patienter altid en IRR, som sandsynligvis skyldes arvelige (arvelige) træk ved strukturen og funktionen af ​​det limbisk-retikulære kompleks, der bestemmer den anomale natur af neurovegetative reaktioner [12]. E. V. Bulankina (2002) etablerede en klar sammenhæng mellem autonom dysfunktion og DST [4]. Desuden blev sværhedsgraden af ​​dysplastiske ændringer kombineret med sværhedsgraden af ​​processerne med tilpasning af reguleringsmekanismer og et fald i kroppens stressmodstand. De mest almindelige manifestationer af autonom dysfunktion er cephalgi, autonome kriser, vegetoviscerale paroxysmer, præ- og synkopiske tilstande [12, 16]. Ifølge data fra S. F. Gnusaev (1995) blev der hos personer med MVP afsløret utilstrækkelighed af segmentale vegetative strukturer [8]. Undersøgelser af T. M. Domnitskaya (2000) gjorde det muligt at etablere en direkte sammenhæng mellem MVP, unormalt placerede trabeculae (ART) og forekomsten af ​​neurotiske (neurotiske reaktioner, neurose i obsessive tilstande, paniklidelser) og encefalopatisk (cerebrosthenisk syndrom, stamming, tics, søvnforstyrrelser, enuresis, hyperdynamisk syndrom, frygt) for lidelser [10].

    Ofte ledsages MARS af patologiske tilstande, såsom hjerterytme og ledningsforstyrrelser, herunder tidligt repolarisationssyndrom, sinusknude-svækkelsessyndrom, Wolf-Parkinson-White-syndrom, øget venstre ventrikulær elektrisk aktivitet, højre bundtgrenblok, ekstrasystol og paroxysmal takykardi [ 4, 6, 8, 34]. Ifølge L.A. Balykova et al. (2002) hos 90% af patienter med hjertearytmier ved hjælp af ekkografi blev MARS (hovedsageligt MVP) påvist [2]. Imidlertid er ikke alle MARS ledsaget af hjertearytmier, og (eller) kan være deres årsag. Arytmogene MARS inkluderer anomale fibromuskulære akkorder (APX) og ART, MVP og tricuspid ventil prolaps (PTC), atrial septal aneurisme, forstørret og / eller prolaps Eustachian ventil.

    Tilstedeværelsen af ​​ledende kardiomyocytter i den fibromuskulære APC og ART danner yderligere veje, hvilket forklarer impulsens oprindelse, som ligger foran den intraventrikulære ledning og forårsager tidlig excitation af segmenterne, der støder op til den, efterfulgt af deres tidligere repolarisering [12, 15, 19, 20, 28]. Der er histologisk bekræftelse af tilstedeværelsen af ​​ledende celler i ART med en diagonal-basal, midt-tværgående og langsgående lokalisering og i ARC, der forbinder de basale septalsektioner og den venstre ventrikulære sidevæg [3, 10, 33]. M. Suwa et al. (1986) bemærkede en stigning i hyppigheden af ​​ventrikulære ekstrasystoler med en stigning i akkordets tykkelse. Ifølge E. Chesler et al. (1983) er udseendet af ventrikulære ekstrasystoler forbundet med myxomatøse ændrede akkorder, hvilket forårsager mekanisk irritation af den venstre ventrikulære væg [27]. Faktumet om arytmogenicitet af APC og ART bekræftes også ved forsvinden af ​​ekstrasystol hos patienter i tilfælde af selvbrud eller kirurgisk dissektion eller under fysisk aktivitet, når deres grad af spænding falder [8, 10, 12]. En ganske almindelig krænkelse af hjerterytmen i ARH og ART er syndromet med tidlig excitation af ventriklerne [6, 12].

    Arytmier i MVP og PTK forekommer ifølge forskellige forfattere fra 15 til 90% af tilfældene [11]. Blandt årsagerne til arytmier, autonome dysfunktioner, mekanisk endokardial stimulering, interstitiel magnesiummangel, psykologisk stress og myxomatøs ventilbladgenerering betragtes [3, 10–12, 18, 27, 29, 37, 39]. Der er konstateret en direkte sammenhæng mellem frekvensen og sværhedsgraden af ​​rytmeforstyrrelser og dybden af ​​MVP [1]. En række forfattere mener, at årsagen til udviklingen af ​​arytmier i MVP og PTC kan være en turbulent strømning som følge af regurgitation gennem ventilringen under ventrikulær systole, især med PTC, når mekanisk irritation af sinusknudepunktet opstår [3, 8, 23]. En mulig mekanisme til udvikling af ventrikulære ekstrasystoler med MVP anses af de fleste forskere for at være for stor spænding af papillarmuskler på grund af deres unormale trækkraft under ventilprolaps [12, 14, 25, 38].

    Udviklingen af ​​arytmier kan provokere en prolapserende eustachisk ventil og en atrial septal aneurisme: betingelserne for forekomst af arytmier opstår som et resultat af deres kuperede bevægelser og refleksirritation af pacemaker-formationer i det rette atrium af dem [42].

    I henhold til undersøgelserne af O. A. Dianov (1999) blev der observeret hjertearytmier hos børn med en grænse snæver aorta, hvor supraventrikulære og ventrikulære ekstrasystoler blev registreret i 32,4% af tilfældene, hvilket indikerer en dekompensation af tilpasning, især under betingelser fysisk aktivitet [4].

    Ifølge dataene fra Yu. M. Belozerov er børn med MARS kendetegnet ved nedsat kardiohemodynamik og udviser dårlig træningstolerance [3]. Ifølge N. A. Mazur er der oprettet et forhold mellem MVP og pludseligt dødsyndrom hos voksne. Der er tilstrækkelig dokumentation for, at børn med MARS risikerer at udvikle infektiøs endokarditis.

    Således er de eksisterende forskningsresultater, at MARS i nogle tilfælde er grundlaget for hjerte-kar-patologi hos børn. Samtidig ville en overdrivelse af deres rolle i de funktionelle forstyrrelser i det kardiovaskulære system være uberettiget. Det er klart, at i hvert tilfælde skal betydningen af ​​strukturelle hjerteanormaliteter overvejes individuelt..

    Principperne for terapi for børn med MARS er endnu ikke fuldt ud formuleret. Imidlertid kan vi i dag tilbyde følgende taktik til håndtering af børn med MARS:

    • Omfattende vurdering af sundhedsstatus, herunder forskellige typer undersøgelser af børn.
    • Valg af terapi afhængigt af kliniske, elektrofysiologiske og ekkokardiografiske ændringer.
    • Anvendelse af lægemidler, der sigter mod at normalisere stofvævets stofskifte.
    • Bestemmelse af tilstrækkelig fysisk aktivitet afhængig af den funktionelle tilstand af myokardiet.

    Brug af ikke-medikamentelle behandlingsmetoder anerkendes generelt, herunder:

  • tilrettelæggelse af arbejde og hvile passende til alderen;
  • Overholdelse af den daglige rutine;
  • rationel, afbalanceret ernæring;
  • psykoterapi og auto-træning;
  • vand og balneoterapi;
  • massage (manuel, under vand osv.);
  • fysioterapi (elektroforese med MgSO4, elektrisk søvn osv.);
  • fysisk træning, træningsterapi.
  • Spørgsmålet om adgang til sport afgøres individuelt. I nærvær af MVP er det nødvendigt at tage hensyn til familiehistorien (tilfælde af pludselig død hos pårørende), tilstedeværelsen af ​​klager over hjertebanken, kardialgi; synkopale betingelser; EKG-ændringer (hjertearytmier, forkortet og langstrakt QT-syndrom) er grundlaget for beslutningen om kontraindikationer til sportstræning. Dette gælder også for tilstedeværelsen af ​​ARH, ART med syndromet for tidlig excitation af ventriklerne, der, idet de er arytmogene MARS, kan provosere hjerterytmeforstyrrelser hos atleter under betingelser med fysisk og psykoterapeutisk stress.

    Medicin inkluderer brugen af:

    • magnesiumpræparater;
    • kardiotrofisk behandling (i strid med repolarisationsprocesserne i myokardiet);
    • antibiotikabehandling til forværring af infektionsfocier, kirurgiske indgreb (forebyggelse af infektiøs endocarditis);
    • antiarytmiske medikamenter (ifølge indikationer med ren gruppe-ekstrasystol med nedsatte repolarisationsprocesser).

    I øjeblikket nærmer sig magnesiumterapi med MARS patogenetik. Dette skyldes det faktum, at magnesium er en del af hovedstoffet i bindevæv og er nødvendigt for korrekt dannelse af kollagenfibre. Under betingelser med magnesiummangel forringes fibroblasts evne til at producere kollagen [29, 31]. Derudover har magnesium en membranstabiliserende virkning, bevarer kalium inde i cellen og forhindrer sympatikotoniske effekter, hvilket gør det muligt at bruge det til behandling af hjerterytmeforstyrrelser [40, 41].

    I værkerne af O. B. Stepura (1999), O. D. Ostroumova et al. (2004) er der tegn på et markant fald i graden af ​​MVP, symptomer på VSD, antallet af ventrikulære ekstrasystoler under terapi med magnesiumpræparater [17, 18].

    Passende kan anerkendes som udnævnelse af følgende lægemidler:

    Magnnerot indeholdende magnesiumsalt og orotisk syre. Sidstnævnte forbedrer ikke kun reabsorptionen af ​​Mg i tarmen, men har også en uafhængig metabolisk virkning. Børn ordineres 500 mg magnerot (32,8 mg magnesium 3 gange om dagen i 1 uge, derefter 250 mg 3 gange om dagen i de næste 5 uger. Lægemidlet tages 1 time før måltider).

    Magne V6. Fås i tabletter (48 mg magnesium eller i en opløsning til oral indgivelse (100 mg magnesium). For børn, der vejer mere end 10 kg (over 1 år) - 5-10 mg / kg / dag i 2-3 doser. Børn over 12 år - 3-4 tabletter pr. Dag i 2-3 doser. Kursets varighed er 6-8 uger.

    Kalium Orotata. For børn ordineres lægemidlet med en hastighed på 10-20 mg / kg / dag i 2-3 doser 1 time før måltider eller 4 timer efter måltider. Kursets varighed - 1 måned.

    Gentagne behandlingsforløb med disse lægemidler skal udføres (3-4 gange om året).

    For at forbedre cellulær energi og myocardium bruges lægemidler, der har en kompleks effekt på metabolske processer i kroppen, samt er aktive antioxidanter og membranstabilisatorer:

    • L-carnitin (Elkar - 20% opløsning af carnitinhydrochlorid). Doser: 1-6 år, 0,1 g / dag (14 dråber) 3 gange om dagen; 6–12 år - 0,2–0,3 g / dag (1/4 tsk) 3 gange om dagen. Kursus - 1–1,5 måneder.
    • Koenzym Q10 (ubiquinon) ordineres til børn over 12 år pr. kapsel (500 mg) 1-2 gange om dagen. Kudesan hører til præparaterne, der indeholder ubiquinon: 1 dråbe pr. Leveår (op til 12 år), derefter 12 dråber en gang om dagen. Kursets varighed skal være mindst 1 måned.
    • Cytochrome C (cyto-valmue). Fås i ampuller (4 ml = 15 mg). Tildel intramuskulært i 4 ml, nr. 10. Gennemfører 2–4 kurser pr. År..

    For at forbedre metabolske processer i bindevæv, myocardium og kroppen som helhed ud over disse lægemidler brugen af:

    • nicotinamid (vitamin PP) - 20 mg / dag 1,5–2 måneder;
    • riboflavin (vitamin B2) - 10-15 mg / dag 1,5–2 måneder;
    • thiamin (vitamin B1) - 10 mg / dag og liponsyre 100–500 mg / dag 1,5 måneder;
    • limontara (citronsyre og ravsyre-kompleks) 5 mg / kg / dag i 3-4 dage ugentligt i 2 måneder;
    • Biotin - 2–5 mg / dag - 1,5–2 måneder.

    Gentagne behandlingsforløb vises (op til 3 gange om året).

    I nærvær af VVD udføres kompleks langvarig terapi for at gendanne balancen mellem de sympatiske og parasympatiske afdelinger i det autonome nervesystem (differentieret urtemedicin, vegetotropiske medikamenter, nootropika, vasoaktive medikamenter - cavinton, vazobral, instenon, cinnarizine osv.).

    Således tillader alt det ovenstående os at konkludere, at MARS, der er en visceral manifestation af bindevævsdysplasi, danner det morfologiske grundlag for funktionelle ændringer i hjerteaktivitet og neurovegetative lidelser. Valget af et individuelt behandlingsprogram til kurset forbedrer de metaboliske processer i bindevævet og forhindrer mulige komplikationer af DST hos børn og unge..

    For spørgsmål om litteratur, kontakt venligst udgiveren.

    N. A. Korovina, doktor i medicinske videnskaber, professor
    A. A. Tarasova, kandidat til medicinske videnskaber, lektor
    T. M. Tvorogova, kandidat til medicinske videnskaber, lektor
    L. P. Gavryushova, kandidat til medicinske videnskaber, lektor
    M. Dzis
    RMAPO, Moskva

    Små udviklingsafvik

    Små udviklingsafvik. Ved vurderingen af ​​betydningen af ​​neonatale neurologiske syndromer er det nødvendigt at tage hensyn til barnets fænotype egenskaber. Tilstedeværelsen af ​​et stort antal små udviklingsanomalier (hypertelorisme, epicanthus, gotisk gane, prognathisme, syndaktisk, sandalformet spalte, trident osv.) Forværrer prognosen, da det indikerer et ugunstigt forløb i den intrauterine udviklingsperiode. Dysembryogenetisk stigma kan kombineres med nedsat modning af nervesystemet, dets dannelse, og dette skaber en gunstig baggrund for udviklingen af ​​intrauterin hypoxi og asfyksi ved fødsel.

    Neurologiske syndromer hos børn, der har haft fødselsasfyksi, kombineres ofte med hinanden. Graden af ​​deres sværhedsgrad i den akutte periode og yderligere dynamik afhænger af egenskaberne ved dannelsen af ​​nervesystemet i den prenatal periode, sværhedsgraden af ​​hjerneskade, en kombination af asfyksi med intrakraniel fødselsskade.

    Milde skader på centralnervesystemet. Børns intrauterine udvikling fortsætter i de fleste tilfælde med fordel. Apgar-scoringen er 6-7 point. Neurologiske symptomer skyldes nedsat hæmo- og væskecirkulation. Huden er let cyanotisk. Der observeres en lille stigning i neurorefleks excitabilitet: angst, overfladisk søvn, rysten, genoplivning. Hurtig vejrtrækning og aftagelse af hjerteaktivitet er forbigående i naturen og forsvinder efter 2-3 dage. Muskeltonen reduceres moderat i de første 2-3 dage, derefter normal. Spontan motorisk aktivitet er begrænset. Ukonditionerede reflekser er livlige, i nogle tilfælde kan de reduceres, hurtigt udtømmes, kaldet efter en latent periode og opsummering af irritationer. Fin håndskælv er forbigående. Knæreflekser er animeret, asymmetri er mulig.

    Der er ingen ændringer i fundus eller en let overflod af yen. Cerebrospinalvæsken er normal, undertiden let xanthochroma. Mønsteret for transillumination af kraniet uden afvigelser fra normen, i nogle tilfælde - en svag udvidelse af glødens grænser i de frontoparietale regioner. På EEG - udfladning af den bioelektriske kurve og udseendet i denne foyer med generelle højspændingsudladninger under bevægelser af barnet, bæk. Med REG detekteres en lille stigning i vaskulær tone. Pa ECHOEG - moderat stigning i ECHO-pulsationer.

    Ændringer i nervesystemet normaliseres normalt på 5-7. dagen i livet. Hos nogle børn er restitutionsperioden forsinket op til 10-15 dage. På den 1-10. dag af livet, med normalisering af neurologiske lidelser, udskrives sådanne børn hjem. I tilfælde af at symptomerne stadig forbliver alvorlige, og børnene har behov for systematisk lægebehandling, overføres de til patologiafdelingen for neonatal nervesystem.

    Børn med milde neurologiske lidelser, der er opstået i fødeafdelingen, skal observeres på poliklinisk basis i lang tid, da det er muligt, at de senere kan identificere motoriske, taleforstyrrelser og en ejendommelig svaghed ved højere kortikale funktioner.

    Moderat grad af skade på centralnervesystemet. Ved analyse af anamnestiske data kan der noteres et patologisk svangerskabsforløb (truende spontanabort, toksikose, infektion, rus). Leveringen forlænges med for tidlig udledning af vand, brugen af ​​fødselsfordele (vakuumafsug, tang) eller omvendt hurtig. Apgar-scoringen er 5-6 point. Huden er cyanotisk, cyanose i den nasolabiale trekant, forværret af fodring, angst. Træk vejret i de første timer er overfladisk, uregelmæssig. Hjertelyde er dæmpet, bradykardi. Puls med svag fyldning og spænding, arytmisk. Pupillarreaktioner er langsomme. Eleverne kan udvides eller indsnævres, anisokoria, strabismus, nystagmus og Graefes symptom er muligt. Muskeltonus reduceres, ekstensorens placering af lemmer. Den spontane motoriske aktivitet bremses. Ukonditionerede reflekser forårsages med vanskeligheder, efter gentagen stimulering, hurtigt udmattede, undertiden fraværende. Børne suger og sluger, ofte burp. På baggrund af generel sløvhed, adynamia, perioder med angst, grov tremor i hænder og fødder, såsom hemi-ballisme, krampagtig rykninger i ansigtets muskler og ansigtets muskler. Senreflekser undertrykkes oprindeligt, om 2-3 dage bliver de høje med en udvidet zone, og der vises kloner på fødderne. Der er ofte en søvnforstyrrelse. Ved den 4.-5. dag i livet kan gndrocephalic syndrom udtrykkes.

    Vener, ødemer, blødninger udvides på fundus. Cerebrospinalvæsken er normal, xaitokrom eller blandet med blod. Røde blodlegemer ændres i form, udvaskes med hæmatoidkrystaller. Der er fænomener med fagocytose. Ved transillumination af kraniet kan ændringer i form af omfattende glødepositioner, der indikerer hypertension-hydrocephalisk syndrom, påvises. På EEG er en signifikant udfladning af den bioelektriske kurve med periodiske langsomme bølger med høj amplitude eller hypersynkroniserede vibrationer, der er i naturen af ​​rytmiske udladninger og indikerer stilkestrukturernes interesse. Når REG-undersøgelsen - et fald i intensiteten af ​​blodforsyningen, interhemisfæriske asymmetrier, vanskeligheder ved venøs udstrømning. På ECHOEG - en stigning i det ventrikulære indeks.

    Neurologiske lidelser normaliseres langsommere end hos børn med en mild grad af skade. I lang tid forbliver hypertension-hydrocephalisk syndrom udtalt, rysten vedvarer. Muskulær hypotension erstattes af hypertension. Hos børn i denne gruppe kan en forsinkelse i psykomotorisk og taleudvikling i forskellige grader, cerebral parese og krampesyndrom dannes tidligt.

    Fænotype som en prediktor for genetisk bestemte sygdomme

    Publiceret i tidsskriftet:
    "PEDIATRISK PRAKTIS"; Februar; 2016 s. 36-42

    E.V. Tozliyan, genetiker, kandidat i medicinske videnskaber, separat strukturel enhed "Research Clinical Institute of Pediatrics" GBOU VPO "Russian National Research Medical University opkaldt efter N.I. Pirogov »Russlands sundhedsministerium, Moskva

    Nøgleord: børn, små udviklingsmæssige anomalier, diagnose
    Nøgleord: børn, mindre misdannelser, diagnostisk

    Hyppigheden af ​​små udviklingsafvik blev bestemt i 950 praktisk sunde og 400 børn med forskellige arvelige og medfødte sygdomme. Det er blevet konstateret, at små udviklingsafvik kan fungere som informative diagnostiske kriterier for forskellige genetiske og medfødte sygdomme. Diagnostisk ujævnhed af små udviklingsmæssige anomalier blev afsløret, hvilket er af stor praktisk betydning..

    Diagnose af arvelige sygdomme giver ofte store vanskeligheder, hvilket forklares med udtalt klinisk polymorfisme og genetisk heterogenitet af sygdomme, en række fænokopier, og ofte kræver komplekse og tidskrævende undersøgelser. I denne henseende er det presserende problem undersøgelsen af ​​fænotypiske manifestationer af arvelige sygdomme, udviklingen af ​​kliniske kriterier for den forskellige diagnose af forskellige patologiske tilstande.

    I henhold til litteraturen kan de hyppige manifestationer af mange genetiske og medfødte lidelser være de såkaldte strukturelle defekter, der opstår som et resultat af nedsat føtal differentiering af fosteret. De foreslås opdelt i to typer: store og små udviklingsanomalier (MAR) [1-3]. I litteraturen findes der en temmelig detaljeret beskrivelse af store anomalier eller misdannelser, som er grove udviklingsfejl, der krænker det berørte organs funktion. MAP'er forbliver imidlertid dårligt undersøgt, og information om deres oprindelse og diagnostiske værdi er modstridende. Indtil nu er der ingen enkelt forståelse af udtrykket ”mikroanomalier”, og derfor henviser forfattere i mange værker til MAP-mikrocephaly, hydrocephalus, grå stær, strabismus, anophthalmia, flade fødder, skoliose, fedme og andre patologiske manifestationer, som i sig selv er en specifik form for sygdommen eller som et symptom indgår de i et vist symptomkompleks af sygdomme [4, 5]. Derudover betragtes sådanne åbenlyse MAP'er som syndaktisk, polydactyly, parotis vedhæng, hypertelorisme af palpebrale sprækker, mikrogeni, af nogle forskere som misdannelser. Alt dette fører til, at nogle forskere begrænser antallet af studerede IDA til 30, 17 og endda 6. Andre forfattere øger tværtimod markant dette antal.

    En af de største mangler ved studiet af IDA er den uklare holdning i langt de fleste værker til kriterierne for deres identifikation. Hvis vi tilføjer til dette, at undersøgelserne blev udført på sunde og syge børn i forskellige aldre uden at tage hensyn til den aldersrelaterede dynamik af MAP, som regel i små grupper, bliver det indlysende, hvorfor i de fleste tilfælde, når de registrerede MAP, opnåede forfatterne unøjagtige og modstridende resultater.

    For at registrere og redegøre for MAP blev der foreslået en standardiseret teknik, ifølge hvilken MAP kan opdeles i 3 grupper: alternativ, måling og beskrivende.

    En alternativ gruppe er MAP, som (ligesom grove misdannelser) enten er der eller ej (papillomer, snit, alopecia, hovedbundsdefekter osv.).

    Målegruppen er MAP bestemt af absolut eller relativ kvantitativ værdi (forlængelse, forkortelse, reduktion, forøgelse, forskydning af en del af kroppen eller organet, ændring i overfladekrumning osv.). I dette tilfælde, baseret på statistiske love, skal der kun tages hensyn til MAP'er, for hvilke afvigelsen fra det aritmetiske middelværdi ikke passer til 2 sigma.

    Den beskrivende gruppe er MAP, som det er vanskeligt at anvende kvantitative undersøgelsesmetoder (for eksempel ændringer i form af blødt væv, hårfarve, hud osv.). I dette tilfælde er deres vurdering i point tilladt: 1 point - svagt udtrykt MAP, 2 point - klart defineret MAP, 3 point - skarpt udtrykt MAP (med ekstreme værdier).

    Det skal bemærkes, at de fleste MAP'er er kendetegnet ved stabilitet, som allerede er observeret i den nyfødte periode og ikke forsvinder med barnets alder. For den del af MAP, tværtimod, er deres ændring karakteristisk (op til udryddelse) med væksten og udviklingen af ​​barnets krop, dvs. aldersdynamik (eksempel: kapillær hemangiomas i nakken og lændeområdet, høj gane, sadel næse, stortå hypoplasi, moderat hud syndaktisk af II og III tæer). Aldersrelateret dynamik blev bemærket med sådanne MAP'er som epikanth, spaltetunge, sandalformet spalte, lavt placerede aurikler, hudpigmentering. Forskelle i karakteristika ved MAP i fuldtid og for tidligt spædbørn blev fremhævet. Der blev bemærket en positiv sammenhæng af nogle MAP med varigheden af ​​barnets drægtighedsalder. Afhængigheden af ​​egenskaberne for et antal MAP'er af patientens nationalitet (udragende overlæbe, mundbredde, næseform, epikant osv.) Blev fastlagt. F.eks. Forekommer epicantom hos 60-65% af mænd, der bor i asiatiske lande, i 57% af tatarerne i Volga-regionen, i 25% af Kazakhs; sjældent i Australien, Indien og Indonesien; praktisk talt ikke findes hos russere. Et andet eksempel er den smalle palpebrale spalte, der er karakteristisk for Mongoloid race..

    Et antal forskere bestemte hyppigheden af ​​MAP hos patienter med forskellige sygdomme. Takket være dette blev det bevist, at MAP'er er mere almindelige blandt patienter med udviklingsdefekter, mental retardering, adfærdsmæssige og neurologiske lidelser osv. [6]. På samme tid blev opmærksom på, at tilstedeværelsen af ​​en bestemt mængde MAP (overskrider tærskelværdier) kan indikere sygdommens genetiske eller teratogene karakter. Det er dog meget vanskeligt at sammenligne MAP-frekvensen i de præsenterede værker. Den ulige metodologiske tilgang førte til en betydelig forskel i frekvensen af ​​MAP, især mærkbar i henhold til resultaterne fra en undersøgelse af sunde kontingenter. Så ifølge forskellige kilder varierer tærskelværdierne fra 0,21 til 5-6.

    Således blev man opmærksom på følgende diagnostiske kriterier for vurdering af MAP: antallet af MAP'er (for eksempel polydactyly, hypertelorisme i øjne og brystvorter, yderligere brystvorter - disse MAPs antyder, at patienten har misdannelser i urinsystemet); en kombination af MAP (for eksempel når Waardenburg-syndrom kombinerer: telekant, hyperchromia af iris, smeltede øjenbryn, en hvid hårlås over panden; med Downs syndrom, en mongoloid øjesektion, epikanth, tværgående palmar fold, brachidactyly, clinodacty, sandalformet spalte); kvalitet af MAP, dvs. identifikation af tegn, der næsten ikke findes blandt raske patienter (for eksempel pterygoide folder i nakken (Shereshevsky-Turner og Noonan syndromer), post-aksial polydacty (Bardet-Beadle syndrom), hypoplasia eller aplasi af brystnippel på den ene side (syndrom Polanda), lodrette snit i øreflippen (Beckwith-Wiedemann syndrom).

    Ovenstående litteraturdata tillader os ikke at drage en pålidelig konklusion om den diagnostiske værdi af MAP for at retfærdiggøre graden af ​​deres isolerede og kombinerede effekt på helbredet. Derfor er en omfattende vurdering, der præciserer graden af ​​informationsindhold i MAP, et presserende behov, det vil hjælpe med at fortolke det detekterede MAP i den undersøgte person og forstå, om de i begge tilfælde er en indikator for sygdommen eller individuelle egenskaber ved fænotypen.

    Formålet med dette arbejde var at bestemme frekvensen og den diagnostiske diagnostiske betydning af MAP. For at opnå repræsentative data blev to grundlæggende forskellige grupper undersøgt: 950 praktisk sunde og 400 syge børn med forskellige arvelige og medfødte sygdomme (tabel 1).

    tabel 1.

    Små udviklingsafvik hos de undersøgte børn

    Kategorier af undersøgtAntallet af undersøgteDet gennemsnitlige antal IDA pr. UndersøgteAntal børn med IDA (%)
    abs.%
    Sund og rask95066,50,537,3
    Kromosomafvigelser1209,44.392.0
    Monogene sygdomme18015,01.870,2
    Polygeniske sygdomme806.20,541,7
    Teratogene virkninger af embryopatityve2.91.471,8

    Arbejdet blev udført i flere faser. På det første trin blev en liste over kliniske tegn på MAP udarbejdet. I dette tilfælde er arbejdet med Marden and coauthors (1964), der præsenterer egenskaberne ved MAP, og O.M. Hoffman (1985). Ved definitionen af ​​disse forfattere hører morfologiske ændringer, der ikke er kosmetiske defekter, hvis tilstedeværelse ikke påvirker funktionen af ​​det tilsvarende organ, MAR. Den udvidede liste over IDA inkluderer 89 poster.

    På det andet trin i undersøgelsen, under hensyntagen til MAP hos raske børn og voksne, blev der udviklet kriterier for at identificere disse MAP'er, hvis sandsynlighed for, at der forkert blev registreret, var høj. For at undgå fejlagtige vurderinger blev der foretaget en kvantitativ vurdering af hypo- og hypertelorisme af palpebrale sprækker, hypertelorisme i brystvorterne, sandalformet sprækker og skrå indretning af auriklerne; målte størrelsen på nevi, graden af ​​fremspring af auriklerne. En del af MAP (lav placering af auriklerne, syndaktisk, Mongoloid og antimongoloid sektion af palpebrale sprækker, telekant) blev bestemt ved at sammenligne forskellige dele af kroppen.

    På det tredje trin under hensyntagen til de udviklede kriterier til identifikation af MAP blev deres hyppighed og art undersøgt blandt patienter med arvelig og medfødt patologi.

    I den fjerde, sidste fase af undersøgelsen blev der udført en komparativ analyse af de opnåede resultater i alle undersøgte grupper med en vurdering af graden af ​​isoleret og kombineret effekt af IDA på helbredet.

    Hyppigheden af ​​MAP i 950 raske børn blev undersøgt i seks aldersgrupper:

    1. undergruppe - 160 børn fra 1 livstid til 1 år;
    2. undergruppe - 78 børn fra 1 år til 3 år;
    3. undergruppe - 166 børn fra 3 til 5 år gamle;
    4. undergruppe - 282 børn fra 5 til 8 år gamle;
    5. undergruppe - 150 børn fra 8 til 15 år;
    6. undergruppe - 114 unge over 15 år og voksne.

    Undersøgelsen afslørede, at hyppigheden af ​​et antal MAP'er (flad kapillær hemangiomas i ansigtet og nakken, hypoplasia af tåneglene, ufuldstændig udvikling af auricle curl, fladet næsebro, epicanthus) signifikant overstiger hyppigheden af ​​andre MAP'er i nogle aldersgrupper. Så de første tre af disse IDA hos nyfødte blev fundet i henholdsvis 15,6, 31,3 og 7,0% af tilfældene. Fladet næse oftere (32,1%) blev fundet fra den nyfødte periode til 8 år, og epikanten, som regel, delvis (18,9%), fra 1 år til 8 år. Undersøgelsen af ​​disse fænotype manifestationer i dynamik viste, at de i ældre aldersgrupper er meget mindre almindelige eller helt fraværende. Så der blev fundet en udfladet næsebro, et epicant i en alder af 8-15 år, i henholdsvis 0,7 og 1,5% af tilfældene. Derudover forsvinder hypoplasia af tåens negleplade i den første levemåned og flad hæmangiom i ansigtet og nakken med 1-2 år.

    Dette gjorde det muligt for os at tage en vigtig praktisk konklusion: et antal strukturelle ændringer, der findes hos nyfødte og småbørn, kan ikke tilskrives MAP, da de forsvinder, når børn vokser og udvikler sig, hvilket er en afspejling af den morfologiske struktur, der er ejendommelig i en bestemt alder. I tilfælde, hvor disse ikke-strukturelle strukturelle ændringer fortsætter hos børn, der er ældre end deres aldersgrupper, betragtes de imidlertid allerede som MAP. For en række MAP med barnets alder er en forværring af deres kliniske manifestationer karakteristisk. Dette gælder alderspletter, sandalformede spalter. Efter puberteten findes et MAP, såsom en forgrenet øreflamme (Mehes, 1983).

    For at bestemme hyppigheden af ​​MAP blandt sunde børn blev følgende formel anvendt: M = p x p, hvor p er antallet af børn med aldersrelaterede biologiske egenskaber; p er den relative frekvens af det undersøgte MAP blandt de undersøgte andre aldersgrupper.

    Ifølge beregningerne var frekvensen af ​​MAP i raske mennesker i gennemsnit pr. Barn 0,5. En analyse af hyppigheden af ​​individuelle MAP'er gør det muligt at opdele dem betinget i 4 grupper - med høj, moderat, lav detekterbarhed og et fuldstændigt fravær af MAP. Undersøgelsen viste, at blandt praktisk taget sunde mennesker havde hovedtallet (62%) ikke MAP, 36,2% af børnene havde 1-2 MAP. Kun 8 raske (0,9%) havde 3 MARS og 2 børn oprindeligt klassificeret som raske - 4-5 MARS.

    I studiet af individer med flere MAP'er blev opmærksom på, at de MAP'er, der havde relativt høj eller moderat detekterbarhed hos raske individer, blev kombineret, og MAP'er med relativt lav detekterbarhed blev aldrig kombineret. Korrekt bogføring og fortolkning af MAP'er, påvisning af MAP'er, der ikke findes blandt en sund kontingent, gjorde det muligt at skelne mellem genetiske syndromer i to undersøgte patienter, der tidligere blev betragtet som sunde: Waardenburg og Polanda.

    Analyse af undersøgelsen af ​​MAP hos raske individer har bekræftet udtalelsen i litteraturen om arv af MAP. Til dette formål blev der gennemført en klinisk og genealogisk undersøgelse af familier. Tilstedeværelsen eller fraværet af IDA hos pårørende blev bestemt ved en personlig undersøgelse eller (ekstremt sjældent) ved hjælp af familiefotografier. Det blev fundet, at den mest almindelige er den autosomale dominerende arvtype, som er typisk for syndaktisk, klinodaktisk, camptodactyly, epicanthus, medial diastema, parotis vedhæng, fold i auriklerne osv. I henhold til litteraturen kan preaurikulære fistler, øreform og andre arves polygent. IDA.

    Undersøgelsen viste behovet for en klinisk slægtsundersøgelse for at bestemme forekomsten af ​​en bestemt MAP. I dette tilfælde bør man være særlig opmærksom på tilstedeværelsen af ​​specifikke IDA'er i pårørende.

    En undersøgelse af frekvensen og arten af ​​MAP blev også udført hos 400 patienter med en række arvelige og medfødte patologier. Ved diagnosticering af sygdomme blev der ud over kliniske, genealogiske og generelt accepterede forskningsmetoder anvendt særlige biokemiske, cytogenetiske, instrumentelle, funktionelle og virologiske forskningsmetoder..

    Det højeste antal MAP blev påvist hos patienter med kromosomale abnormiteter - i gennemsnit 4,3 pr. Patient. Desuden havde 46% af dem 5 eller flere IDA. Kun 9 børn havde ikke et enkelt IDA.

    Arvede sygdomme af monogen art udgjorde den største undersøgte gruppe, hvor det gennemsnitlige antal MAP pr. Patient var 1,8. Vi gennemførte en gruppering af disse sygdomme under hensyntagen til fordelingsmønstrene for antallet af MAR.

    1. Sygdomme ved udveksling af aminosyrer, kulhydrater, lipider, arvelig immunsvigtstilstand - med en relativt lav mængde (0,5) MAP pr. Patient.
    2. Arvelige osteopatier - med en moderat mængde af (1,1) MAP per 1 patient.
    3. Bindevevsygdomme og sjældne genetiske syndromer - med en høj mængde (3.0) MAP pr. Patient.

    Med sygdommens multifaktorielle karakter blev der observeret 80 børn. Antallet af MAP i denne gruppe hos 1 patient varierede fra 0 til 3 og gennemsnit 0,5.

    Hos 20 undersøgte børn skyldtes sygdommen virkningen på fosteret af en række teratogene faktorer. Det gennemsnitlige antal MAP'er i dem var 1,4 (med udsving fra 0 til 6).

    I henhold til de data, der er præsenteret af os, findes forholdet mellem MAP klart primært med kromosomale abnormiteter og et antal monogene genetisk bestemte sygdomme. Det skal dog bemærkes, at omtrent samme frekvens af MAP blev fundet hos raske og patienter med arvelige sygdomme i udvekslingen af ​​aminosyrer, kulhydrater, lipider, arvelig immunsvigtstilstand og sygdomme af multifaktoriel karakter. Den sidstnævnte kendsgerning gør det muligt at overveje den udbredte opfattelse af, at med arvelige sygdomme skal et øget antal MAP betragtes som ubegrundet. Denne udtalelse blev sandsynligvis dannet som et resultat af en forkert vurdering og fortolkning af IDA uden klinisk og genealogisk analyse og under hensyntagen til aldersrelaterede strukturelle træk.

    Ved at studere de kvalitative egenskaber ved de identificerede MAP'er i de undersøgte patientgrupper kom vi til konklusionen, som er i overensstemmelse med data fra de fleste forskere [4, 5, 7-10], at MAP'er ikke er strengt specifikke, da de krydser hinanden med forskellige sygdomme. Samtidig kan der ved specifikke patologiske tilstande skelnes mellem de mest almindelige afvigelser. Så for eksempel med trisomi af det 21. kromosom blandt de undersøgte MAP'er var det mest udbredte Mongoloid snit af palpebrale sprækker (88,5%), hypoplasia i den midterste del af ansigtsskelettet (77,1%), tværgående palmar fold (45%), dyb fold på foden mellem I- og II-fingrene (44%), epicanthus (44%), flad nakke (42%). Med trisomisyndromet i X-kromosomet findes ofte nevi (60%), kort hals (44%), epikanth (27%), pterygoide folder (25%), lav hårvækst på nakken (13%). I Klinefelter syndrom var karakteristisk MAP afkom (27%).

    I Marfans syndrom var mere velsmagende MAP'er høj gane (75%), arachnodactyly (58%), sandalformet spalte (40%). Vitamin D-resistente raket er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​en occipital anspor (20%) og en sadelformet næse (21%). I Noonan syndrom var hyppige MAP'er en kort hals (83%) og pterygoide folder på nakken (50%).

    En sammenligning af resultaterne opnået fra en omfattende undersøgelse af en stor kontingent af sunde og syge mennesker hjalp med at indikere, at den diagnostiske betydning af MAP i en vis grad korrelerer med indikatorer for deres hyppighed hos raske mennesker. På samme tid har kort, der ikke findes eller er ekstremt sjældne hos raske mennesker, den mest informative værdi. Efter vores mening, hvis en enkelt MAP detekteres hos en patient, eller endda en kombination af 2-3 anomalier med "moderat" eller "høj" detekterbarhed, bør de ikke have en diagnostisk værdi (tabel 2).

    tabel 2

    Høj himmelTelekantBred bryst
    Fremspringende pandeLangstrakt filterSmalt bryst
    Fremspringende nakkeKort filterDysplastisk øre
    BrachycephalyAnti-mongoloid indsnitdræn
    Lav pandepalpebrale sprækkerFortyndet ørekurl
    Høj pandeFremskridtdræn
    Irisens heterokromiPrognathyEkstra brystvorter
    Blå scleraEnkens KappSemiptosis
    BrachidactylyKoracoid næseSandalformet spalte
    ClinodactylymikrognatiSagittal pungen

    Samtidig har arvede IDA'er, der er specifikke for en bestemt familie, heller ingen diagnostisk værdi uanset deres art og grad af detektion. Imidlertid kan en betydelig mængde tilsyneladende "gunstige" kort, blandt relativt ofte findes hos sunde, ledsage en alvorlig sygdom. F.eks. Findes kort, der er karakteristiske for Downs sygdom, blandt sunde populationer..

    Det skal bemærkes, at IDA fortjener særlig opmærksomhed, som ikke påvises hos raske mennesker. Deres hyppighed blandt patienter med kromosomale sygdomme og genetiske syndromer er signifikant [11] (tabel 3).

    Tabel 3

    IDAFrekvens
    Abs.%
    Hypoplasia af den midterste del af ansigtets skelet5126.8
    Hældende pande73,7
    Telekantfemten7.9
    Korte palpebrale sprækker126.3
    ptose42.1
    Forkert vækst af øjenvipper42.1
    Auriklernes lave placering42.1
    Preauricular fistel73,7
    Polydaktigt på armen21,1
    Fortykning af neglefalanger42.1
    Arachnodactyly73,7
    Bred kort tå31,6
    Brystvorter på forskellige niveauer21,1
    Polydaktigt på benet42.1
    Fravær eller svær brystvortehypoplasi21,1
    Hårvækst med lav hals73,7
    Lokal skaldethed10,5
    Fossa på læben21,1
    Gruber på kroppen21,1
    Pterygoid folder på nakken147.4
    xanthoma10,5

    Påvisning af lignende abnormiteter hos patienter er vigtig for diagnosen..

    Naturligvis er det meget interessant set fra undersøgelsen af ​​MAP at etablere forskelle mellem medfødte og arvelige sygdomme. På grund af den generelle karakter af det kliniske billede (forsinkelse i psykomotorisk udvikling, syns- og hørselsfejl osv.) Forårsager differentieringen af ​​disse sygdomsgrupper store vanskeligheder. Derudover hjælper laboratorieforskningsmetoder ikke altid med at fortolke de opdagede lidelser. Som vist ved de ovennævnte data er karakteriserede kromosomale sygdomme og monogene syndromer imidlertid kendetegnet ved påvisning af en lang række MAP'er samt identifikation af abnormiteter, der er sjældne hos raske individer. På samme tid, under medfødte teratogene forhold, blev der som regel bemærket en mindre mangfoldighed af MAP, hvor deres dominerende kraniofaciale lokalisering.

    Undersøgelsen af ​​MAP blandt sunde og patienter med arvelig og medfødt patologi tillader os således at drage følgende konklusioner:

    1. MAP'er er informative diagnostiske kriterier for forskellige genetiske og medfødte sygdomme..
    2. Diversitet: MAR i dens diagnostiske værdi er ikke ækvivalent. Den identificerede heterogenitet af MAR er af stor praktisk betydning..
    3. Kvalitative forskelle i MAP påvist hos patienter med sygdommens teratogene og genetiske karakter letter ofte den differentierede diagnose, selv før særlige laboratorieundersøgelser.
    4. Effekten af ​​vurdering af sundhedstilstanden afhænger i vid udstrækning af den rettidige og korrekte bogføring af IDA, hvilket kræver nøje opmærksomhed fra børnelæger med det formål at identificere IDA.

    LITTERATUR

    1. Vogel F., Motulsky A. Mennesket genetik (oversat fra engelsk). M., 1990, p. 142-149.
    2. Harper P. Praktisk genetisk rådgivning. M., 1984.
    3. McKusick V. Mendelelian arv hos mennesker. 9. udgave Baltimore, London, 1992.
    4. Veltishchev Yu.E., Kazantseva L.Z., Vetrov V.P. Status og udsigter til genetisk rådgivning inden for pediatri // Pediatrics, 1991, nr. 8, s. 57-61.
    5. Kobrinsky B.A., Kazantseva L.Z., Feldman A.E. og andet automatiseret informations- og diagnosesystem for arvelige sygdomme i barndommen // Genetics, 1991, v. 27, nr. 10, s. 1850-1853.
    6. Kurtz M.V., Funucans V., Hyland K. Påvisning af metabolske forstyrrelser blandt selektivt sereened mennesker med idiopatisk mental retardering // Ment. Ret., 1994, nr. 3215, s. 328-333.
    7. Rennie J. Gradering af gentestene. SCI Am., 1994, vol. 270, nr. 6, side. 66-74.
    8. Vorsanova S., Yurov V., Malet P. et al. Molekylær cytogenetisk tilgang i klinisk cytogenetisk diagnose // Eur. Soc. af Hum. den., 26. ann. mødte. Abst. 1994, side. 117.
    9. Kuru I., Maralcan G., Yucel A. Synpolydactyly af foden i homozygoter // J. Am. Pediatr. Med. Assoc., 2006 Jul-Aug; 96 (4): 297-304.
    10. Csabi G., Zsuppan R, Jeges S. Mindre fysiske afvigelser er mere almindelige hos børn med idiopatisk epilepsi // Neuropsychopharmacol. Hung., September 2014; 16 (3): 115-20.
    11. Grams S., Argiropoulos B., Lines M. Genotype-fænotypekarakterisering hos 13 individer med kromosom Xp 11.22 duplikationer // Am. J. Med. Genet. A. 22. december 2015, doi: 10.1002 / ajmg.a 37519 (Epub foran udskrivning).

    Små afvigelser i hjertet

    Lektor E.A. Kolupaeva

    Små abnormiteter i hjertets udvikling (MARS) er en stor heterogen gruppe af abnormiteter i udviklingen af ​​det kardiovaskulære system, som er kendetegnet ved anatomiske og morfologiske abnormiteter i strukturer i hjertet og blodkar. Normalt ledsages de ikke af klinisk og hæmodynamisk signifikante lidelser..

    I de senere år diagnosticeres MARS hos børn og unge ofte på grund af introduktionen af ​​ekkokardiografisk undersøgelse af hjertet i praktisk folkesundhed. Ifølge forskellige forfattere varierer hyppigheden af ​​påvisning af MARS blandt børn og unge fra 39 til 68,9%. De mest almindeligt diagnosticerede abnormaliteter er mitralventil prolaps (MVP), yderligere (unormale) venstre ventrikulære akkorder og et åbent ovalt vindue (LLC). I henhold til resultaterne af en ultralydundersøgelse af hjertet, detekteres ofte den kombinerede MARS - PMC med yderligere akkorder i venstre ventrikel eller et åbent oval vindue.

    I øjeblikket er der ingen konsensus om den kliniske betydning af MARS, hvoraf mange er ustabile, forbundet med væksten af ​​barnet. Så det er muligt den modsatte udvikling af en forstørret eustachisk ventil, prolaps af de crested muskler i højre atrium, MVP, lukning af LLC, normalisering af længden af ​​akkorderne til mitralventilen og diameteren på de store kar.

    Den kliniske og hæmodynamiske manifestation af MARS vises normalt ikke umiddelbart efter fødslen, men efter mange år, ofte på baggrund af erhvervede sygdomme. I årenes løb kan små anomalier selv blive årsagen til udviklingen af ​​forskellige komplikationer eller forværre andre sygdomme..

    Årsagerne til dannelsen af ​​MARS er forskellige faktorer: krænkelser af embryogenese og kardiogenese som et resultat af ekstern mutagen påvirkning, kromosomal og genfejl i bindevæv samt medfødte misdannelser i bindevæv.

    De fleste af de arvelige og medfødte abnormiteter i bindevævet er forbundet med dets dysplasi. Et træk ved morfogenesen af ​​bindevæv er, at det deltager i dannelsen af ​​hjertets skelet i næsten alle stadier af ontogenese. Derfor kan påvirkningen af ​​enhver skadelig faktor føre til udvikling af dysplasi i hjertets bindevæv.

    Ved dysplasi af hjertets bindevæv er dets bindevævsskelat involveret i den patologiske proces - hjerteklapper (atrioventrikulær, lunet, østevisk ventil).

    I øjeblikket bruger de MARS arbejdsklassificering foreslået af S.F.Gnusaev og medforfattere.

    MARS klassificering
    ifølge S.F.Gnusaev, 2001 (med ændringer)

    1. Lokalisering og form:

    • atria og atrial septum: prolaps af den inferior vena cava, forstørret Eustachian ventil mere end 1 cm, åbent ovalt vindue, let atrial septal aneurisme, prolaps af de crested muskler i højre atrium;
    • tricuspid ventil: forskydning af septumventilen i hulrummet i den højre ventrikel inden for 10 mm, dilatation af højre atrioventrikulær åbning, prolaps af tricuspid ventilen;
    • pulmonal arterie: dilatation af bagagerummet i lungearterien, ventilprolaps;
    • aorta: grænse snæver og bred aortarod, dilatation af Valsalva sinus, bicuspid aortaventil, asymmetri og prolaps af aortaventil cusps;
    • venstre ventrikel: trabeculae eller akkorder (tværgående, langsgående, diagonal), en lille aneurisme i det interventrikulære septum;
    • mitral ventil: mitral ventil prolaps, ektopisk akkord-fastgørelse, nedsat fordeling af akkorder i det forreste og (eller) posterior cusp, "flagrende" akkorder, yderligere og unormalt placerede papillarmuskler.

    2. Komplikationer og samtidige ændringer: infektiøs karditis, forkalkning, myxomatose, klapfibrose, akkordbrud, hjerterytmeforstyrrelser.

    3. Karakterisering af hæmodynamik: regurgitation, dens grad, tilstedeværelse af cirkulationssvigt, pulmonal hypertension.

    Da MARS er en variant af visceral bindevævsdysplasi, har sådanne børn ofte en udtalt polymorfisme af kliniske og morfologiske lidelser, der afhænger af graden af ​​bindevævsdysplasi (DST) generelt og involvering af forskellige organer og systemer i den patologiske proces.

    MARS er ofte kombineret med dysplasi i hud og skelet. Hos børn og unge er andre viscerale manifestationer på grund af DST også mulige: tracheobronchial dyskinesi, polycystose, gastroøsofageal reflux, galdeblære abnormaliteter, nefroptose, megaureter, kønsorganer abnormiteter.

    Hos børn og unge med DST opdages neurovegetative lidelser ofte, ændringer i centralnervesystemet (enurese, talefejl, VVD), mentale lidelser.

    Alvorligheden af ​​dysplastiske ændringer kombineres med sværhedsgraden af ​​processerne med tilpasning af reguleringsmekanismer og et fald i kroppens stressmodstand. De mest almindelige manifestationer af autonom dysfunktion: cephalgi, autonome kriser, vegetoviscerale paroxysmer, præ- og synkopale tilstande.

    Det vigtigste auskultatoriske fænomen i MARS er systolisk mumling, der ændrer sig med en ændring i kropsposition og med træning. Der registreres støj hos næsten alle patienter med små afvigelser og kræver i hvert tilfælde en diagnose. Individuelle former for små anomalier er også kendetegnet ved specifikke tegn..

    Ofte ledsages MARS af patologiske tilstande, såsom hjerterytme og ledningsforstyrrelser, inklusive ventrikulært tidlig repolarisationssyndrom (AED), sinus node svaghedssyndrom (SSS), WPW-syndrom, øget elektrisk aktivitet af venstre ventrikel, højre bundtgrenblok, ekstrasystol og paroxysmal takykardi.

    Hos de fleste patienter med hjertearytmier under ultralyd detekteres MARS (hovedsageligt MVP).

    Arytmogene MARS inkluderer unormalt placerede fibromuskulære akkorder og trabeculae (ARCH / ART), MVP og tricuspid ventil prolaps (PTC), atrial septal aneurisme, forstørret og / eller prolaps Eustachian ventil.

    Taktikken for håndtering af patienter med MARS bestemmes af en omfattende vurdering af sundhedstilstanden, herunder forskellige typer undersøgelser af børn. Valg af terapi afhænger af de identificerede klinisk-elektrofysiologiske og ekkokardiografiske ændringer.

    Det er meget vigtigt for børn og unge med MARS at bestemme tilstrækkelig fysisk aktivitet afhængigt af myocardiets funktionelle tilstand.

    Ikke-medikamentelle behandlinger af MARS inkluderer:

    • tilrettelæggelse af arbejde og hvile passende til alderen;
    • Overholdelse af den daglige rutine;
    • rationel, afbalanceret ernæring;
    • fysisk træning, træningsterapi.

    Spørgsmålet om adgang til sport afgøres individuelt.

    I nærvær af MVP såvel som familiehistoriske data (tilfælde af pludselig død hos pårørende), tilstedeværelse af klager over hjertebanken og kardialgi; synkopale betingelser; EKG-ændringer (hjertearytmier, forkortet og langstrakt QT-syndrom) er grundlaget for beslutningen om at kontraindikere sportstræning. Den samme taktik skal følges i nærvær af APC og ART med ventrikulært pre-eksitationssyndrom, som kan provokere hjerterytmeforstyrrelser hos atleter i forhold til fysisk og psykoterapeutisk stress.

    Lægemiddelbehandling. Patienter med MARS kan anbefales:

    v lægemidler, der sigter mod at normalisere metabolismen af ​​bindevæv (magnesiumpræparater);

    v kardiotrofisk terapi (i strid med repolarisationsprocesserne i myokardiet);

    v antibiotikabehandling til forværring af infektionsfocier, kirurgiske indgreb (med det formål at forhindre infektiøs endokarditis);

    v antiarytmiske medikamenter (som angivet).

    1. Belyaeva L.M., Khrustaleva E.K., Kolupaeva E.A. Problemer med pædiatrisk kardiologi (prolaps af hjerteklapper, små anomalier i udviklingen af ​​hjertet og myokardial dystrofi): Tekstbog.-metode. - Minsk: BelMAPO, 2007. - 48s.

    2. Kalmykova A.S., Tkacheva A.S., Zarytovskaya N.V. Små hjerte abnormaliteter og autonom dysfunktionssyndrom hos børn // Pædiatri. - 2003. - Nr. 2. - S.9-11.

    Det Er Vigtigt At Være Opmærksom På Dystoni

    Om Os

    Højdepunkter ved forberedelseAt gennemføre en laboratorieundersøgelse kræver en vis forberedelse. Overholdelse af reglerne giver dig mulighed for at øge nøjagtigheden af ​​resultaterne og undgå indflydelse af visse faktorer, der kan påvirke deres pålidelighed..