Trombofili blodprøve

For at bestemme en persons tilstand foreskriver eksperter en generel blodprøve. Med sin hjælp er det muligt at diagnosticere forskellige sygdomme af ikke kun erhvervet, men også medfødt art..

Blodplader er involveret i processen med koagulation af blodvæske i tilfælde af vaskulær skade, hvilket danner en koagulat på skadestedet.

Hvis indikatoren afviger fra normen, øges risikoen for alvorlige konsekvenser, hvilket kan resultere i død. Der er en patologisk tilstand, hvor en stigning i blodpladekoncentrationen forekommer. For at identificere denne lidelse udføres en thrombophilia-test..

Hvad er denne sygdom

Dette er en patologisk proces, der er kendetegnet ved en krænkelse af blodets koagulerbarhed, hvilket fører til en øget risiko for trombose. Sygdommens særegenhed ligger i dens lange forløb og pludselige komplikationer.

Koagulationssystemets hovedfunktion er at holde blod i en flydende tilstand og om nødvendigt danne et hæmostatisk stik på stedet for vaskulær skade.

Hemostase er en kæde af kemiske reaktioner, hvor specielle stoffer er involveret - koagulationsfaktorer.

Dannelsen af ​​blodpropper er en dynamisk proces, der direkte afhænger af epitelet i de vaskulære vægge, bloddannelseshastigheden og de hemostatiske elementer i blodvæsken.

Hvis balancen mellem disse komponenter forstyrres, øges risikoen for at udvikle en patologisk tilstand, hvor der er et fald eller stigning i trombose.

Typer og klassificering

Sygdommen er opdelt i:

  1. Medfødt, arvelig trombofili. Sygdommens genetiske form kan bestemmes efter en omfattende diagnostisk undersøgelse af patienter.

Nogle mennesker arver en øget tilbøjelighed til trombofili og udviklingen af ​​samtidige komplikationer. Medfødt type sygdom har en anden oprindelsesart. Der skal tages hensyn til genetiske markører under undersøgelsen..

Den patologiske proces kan udløses af flere årsager. Først og fremmest skelnes en arvelig disposition. I dette tilfælde kan sygdommen muligvis ikke forekomme i mangel af tilstande, der befordrer udviklingen af ​​en sådan tilstand.

Mutation af gener under nukleationen og udviklingen af ​​embryoet kan også påvirke patologien. Blandt de provokerende faktorer skelnes en ugunstig miljøsituation, virkningen af ​​stråling, brugen af ​​visse medikamenter og menneskeskabte årsager. Denne form kan også udvikle sig på baggrund af en krænkelse af genetik, genomisk eller strukturel mutation af kromosomer (heterozygoter), som kan arves gennem generationer. Erhvervet. I denne situation kan patienten diagnosticeres med antiphospholipid syndrom. På denne måde forekommer oftest manifestationen af ​​trombofili af den erhvervede form.

Denne diagnose stilles på grundlag af et kompleks af symptomer og laboratoriedata. Med udviklingen af ​​patologi kan der observeres tegn såsom immuntrombocytopeni, neurologiske lidelser, arteriel eller venøs trombose, fostertabssyndrom.

Afhængig af årsagen til den patologiske tilstand klassificeres thrombophilia i følgende typer:

  • vaskulære sygdomme, der påvirker vener og kapillærer, bidrager til udvikling;
  • hæmatogen - patologier i det hæmatopoietiske system fungerer som en provokerende faktor;
  • hypodynamisk - vaskulære sammentrækninger bidrager til udvikling.

For at bestemme sygdommens form er det nødvendigt at donere blod til passende tests..

Sådan diagnosticeres

Som nævnt ovenfor er den grundlæggende diagnose af trombofili baseret på en undersøgelse af blodvæskens sammensætning. Oftest udføres to typer analyser for at identificere en patologisk proces:

  • generelt - bestemmer de grundlæggende indikatorer (blodplader, røde blodlegemer og andre);
  • avanceret - analyserer blodkoagulationssystemet.

Derudover foreskrives følgende typer undersøgelser:

  • APTT, essensen af ​​denne procedure er at skabe kunstige tilstande, så blodet kan koagulere, mens specialist specialiserer det tidsrum, i hvilket en blodprop dannes;
  • koagulogram, det betragtes som en af ​​de vigtigste analyser;
  • protrombinindeks og -tid;
  • D-dimer.

De nævnte diagnostiske forholdsregler er de vigtigste. De giver dig mulighed for at forstå, hvilke handlinger du skal tage i fremtiden..

Efter udførelse af den primære diagnose udføres der tests, der identificerer specifikke markører for sygdommen. Med deres hjælp stiller lægen den endelige diagnose og ordinerer den mest passende terapi..

Yderligere forskning består af følgende analyser:

  • Proteiner
  • fibrinogen;
  • homocystein;
  • blødningstid;
  • lupus antikoagulant;
  • antihemofil globulin;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • von Willebrand-faktor.

I nogle tilfælde kan der udføres specifikke test, der giver dig mulighed for at identificere genetiske mutationer i udviklingen af ​​en arvelig form af sygdommen.

Hvorfor tildeles undersøgelsen

Proceduren er nødvendig for at identificere markører af thrombophilia. Undersøgelse vist:

  • hele den mandlige halvdel af befolkningen;
  • personer over 60 år;
  • blod pårørende til mennesker, der har en historie med problemer relateret til blodkoagulation;
  • gravid kvinde
  • når planlægning af undfangelse
  • i strid med metaboliske processer;
  • efter operation eller skade;
  • med autoimmune eller onkologiske patologier.

Analysen skal også udføres ved langvarig brug af orale hormonelle prævention.

Sådan forberedes

For at opnå de mest pålidelige resultater skal blod doneres korrekt til analyse. Normalt kræves der ikke specialiseret træning i dette tilfælde.

Det er nok at følge visse anbefalinger fra specialister:

  • opgive cigaretter et par timer før proceduren;
  • udelukke alkohol og fedtholdige fødevarer et par dage før undersøgelsen;
  • ikke udsættes for kroppen for tung fysisk og psyko-emotionel stress.

Hvis patienten tager nogen medicin, skal diagnosticøren informeres, da nogle grupper af medicin kan provokere en stigning eller formindskelse i blodkoagulation.

Funktioner

Doner blod til analyse på tom mave om morgenen. Proceduren udføres under normale laboratorieforhold ved anvendelse af sterile instrumenter. Afhængig af de ressourcer, der er til rådighed for skabet, kan der udtages prøver af det buccale epitel eller venøs blodvæske..

Tolkning

Dekryptering af resultaterne udføres udelukkende af en specialist, da denne analyse har sine egne specifikke træk. Dette skyldes det faktum, at der for hver patient vælges et vist antal recept, baseret på den generelle tilstand og tilgængelige patologier i anamnese. Baseret på fundene bestemmer hæmatologen den endelige diagnose..

Hvis testene viser udviklingen af ​​thrombophilia, foreskrives passende terapeutiske foranstaltninger.

Behandling

I begge tilfælde vælges behandlingsteknikken individuelt. I dette tilfælde er det vigtigt at tage hensyn til egenskaberne ved patientens krop, eksisterende sygdomme, staten som helhed og andre faktorer.

Den generelle ordning er at ordinere sådanne lægemidler som:

  • antikoagulanter;
  • desaggregeringsmidler;
  • hemodelation.

Gør ofte blodudladning. I nogle tilfælde kan der udføres en plasmaoverføring..

Med et mildt forløb af den patologiske proces ordineres patienten medikamenter, hvis handling er beregnet til at fortynde blodet (Warfarin og Acenocumarol).

Ved fortsat aktiv thrombose indlægges patienten. I dette tilfælde vil behandlingsspecifikationer være baseret på den intravenøse indgivelse af ikke-fraktioneret heparin ved hjælp af en speciel anordning - et infusomatom. Acetylsalicylsyre-baserede lægemidler (Pentoxifylline eller Dipyridamole) er ikke mindre effektive..

Vitaminkomplekser, folic eller nicotinsyre anbefales som en ekstra behandling..

Ved diagnosticering af en alvorlig form inkluderer behandlingen medicin i den fibrinolytiske gruppe.

For at normalisere blodcirkulationen får patienter ordineret urtemedicin, terapeutiske øvelser, massage og gåture på gaden. Det er vigtigt at overvåge ernæring..

Fare for patologi

Hvis der ikke træffes rettidige foranstaltninger for at eliminere den patologiske tilstand, kan dette føre til udvikling af alvorlige komplikationer, blandt hvilke:

  • hjerteanfald;
  • slag;
  • tarmnekrose;
  • peritonitis;
  • kolden af ​​arme og ben.

Derudover kan udviklingen af ​​trombose i den periode, hvor man føder et barn, provosere hans død.

Hvor man kan få forskning, hvad er dets omkostninger

Du kan foretage en analyse af thrombophilia på enhver medicinsk institution eller klinisk diagnostisk center. Prisen for proceduren afhænger af det område, hvor patienten bor, og de tildelte indikatorer.

I gennemsnit varierer forskningsomkostningerne fra halvanden til fire tusinde rubler.

Trombofili er en temmelig alvorlig patologi, der i mangel af korrekt behandling kan føre til alvorlige konsekvenser. Derfor anbefales det med eksisterende risikofaktorer regelmæssigt at foretage en analyse, der bestemmer koagulationen af ​​blodvæske. Når du bekræfter diagnosen, er det vigtigt at starte behandlingen så tidligt som muligt..

Trombofili: genetisk og erhvervet. Genpolymorfisme

At lave en aftale

Stil et spørgsmål online

Anmod om et opkald tilbage

- Lad os starte med at definere udtrykket ”thrombophilia”

Der er to former for thrombophilia - genetisk og erhvervet. Genetisk eller arvelig trombofili er en mutation, polymorfisme af gener, der fører til tykt blod. Erhvervet thrombophilia er immun eller hyperhomocysteinæmi.

Trombofili i sig selv er ikke en sygdom, men en tilbøjelighed til tykt blod. Takket være udviklingen af ​​molekylær diagnostik og dens introduktion i klinisk obstetrik har det vist sig, at trombofili kan være årsagen til mange helbredsproblemer hos både mænd og kvinder.

Hos mænd kan denne disponering føre til trombose, hjerteanfald eller slagtilfælde..
Den kvindelige krop reagerer forskelligt på forskellige udviklingsstadier. I barndommen kan trombofili føre til epilepsi, thrombocytopeni, hæmolytisk anæmi. I en reproduktiv alder kan en kvinde med en tilbøjelighed støde på problemer såsom infertilitet, spontanabort eller en byrde af graviditet, for tidlig frigørelse af placenta, gestosis, for tidlig fødsel, fosterudviklingshæmningssyndrom, vanskeligheder med IVF, samt trombose, hjerteanfald, slagtilfælde, migræne, åreknuder og en række andre sygdomme. I overgangsalderen kan thrombofili føre til hjerte-kar-sygdom, kardiomyopati, atrieflimmer og komplikationer under hormonerstatningsterapi.

Hvis patienten ikke ved, om han lider af trombofili eller ej, bør tilstedeværelsen af ​​ovennævnte sygdomme og problemer være et signal til at bestå en analyse og identificere den rigtige årsag.

- Hvor almindelig er trombofili?

I den moderne verden er thrombophilia en forholdsvis almindelig tilstand, der forekommer hos hver fjerde person i verden. Som regel fører det til komplikationer som følge af stress og øget stress. Mængderne inkluderer - at spille sport, lange og hyppige flyvninger, rygning, alkohol og graviditet hos kvinder. I fare er de, hvis nære slægtninge (førstefamilier) havde en historie med trombofili.

Det er ekstremt vanskeligt at genkende trombofili, da det er et problem, der ikke manifesterer sig i lang tid. Blodfortykkelse går ikke ensrettet, kroppen tilsluttes straks og begynder at bekæmpe hyperkoagulation. Denne kamp kan vare længe, ​​og som et resultat vil kroppen klare problemet. Samtidig er kroppens ressourcer muligvis ikke nok, og derefter vil trombofili manifestere sig i form af komplikationer. Derfor, hvis en mand eller kvinde er i fare, og kvinden planlægger en graviditet, tilrådes det at foretage en analyse.

Thrombophilia-test udføres nu i mange laboratorier. Hvis der er mistanke, bør valget stoppes ved en specialiseret institution og gennemgå en undersøgelse i det. Dette vil hjælpe med at bestemme kroppens tilstand og ordinere den passende terapi med yderligere overvågning af dens effektivitet..

- Hvilke tests skal tages, hvis der er mistanke om thrombofili?

For at påvise latent thrombophilia er det nødvendigt at foretage en analyse for mutationer af hæmostasegener.

Disse inkluderer:

  • mutationer polymorfismer,
  • mutationer af methylentetrahydrofolatreduktase,
  • Leiden-mutation (faktor 5-gen (F5)),
  • polymorfismer af fibrinolysesystemet PAi-1,
  • vævsplasminogenaktivator,
  • fibrinstabiliserende faktor 13 (F13),
  • faktor 12 (F12) og blodpladeceptorer, der inkluderer: blodpladeglycoprotein 1a, blodplade III-a, 1 beta-alfa, ADP-glycoprotein.

Dette er de vigtigste tretten parametre, som det er ønskeligt at videreføre identifikationen af ​​trombofili.

For at påvise immuntrombofili (et andet navn er antiphospholipid syndrom) er det nødvendigt at videresende markører på antiphospholipid antistoffer, homocystein og antistoffer mod phospholipid cofactors.

Screening for hæmostase, som giver dig mulighed for at bestemme, om en patient har trombofili, koster ca. 2.200 rubler i vores klinik. Bestemmelsen af ​​genetisk trombofili er dyrere - 700 rubler pr. Undersøgelse for en parameter. I alt undersøges 13 markører. Analysen er ret dyr, men den udføres en gang i livet..

- Hvad kan og kan ikke gøres til patienten, inden testen tages?

Speciel forberedelse til genetisk analyse er ikke påkrævet. Generelle anbefalinger er som følger. Før der udføres et hæmostasiogram, tilrådes det at drikke to til tre glas vand for at udelukke hyperviskositet. En time før analysen skal du også afstå fra at ryge og udelukke fysisk aktivitet. Protein og fedtholdige fødevarer kan indtages otte timer før analysen, mens blod kan tages ved morgenmaden, men morgenmaden skal være let, f.eks. Grød. Blod tages fra en blodåre. Typisk er der behov for et til to prøverør på 5 ml hver. For kvinder - der kan ikke tages analyse på kritiske dage.

Når vi udfører test, udfører vi funktionen af ​​blodplader. I dette tilfælde kan blodet ikke transporteres, så patienten ikke tager testen i behandlingsrummet, men direkte på laboratoriet, der er placeret i klinikken. Analysen udføres umiddelbart efter blodprøvetagning.

Tilmeld dig test med rabat:

- Hvis patienten har trombofili, hvad ordineres der?

Først og fremmest bestemmes risikoen for komplikationer. De kan være høje, mellemstore og lave. Baseret på dette tilbydes patienten behandling. For eksempel fører en methylentetrahydrofolatreduktasemutation til åreforkalkning hos mænd. I dette tilfælde ordineres patienten terapeutiske doser af folsyre, B-vitaminer, Omega-3-antioxidanter. Hvis der påvises en Leiden-faktor 5 (F5) -mutation, ordineres antikoagulantia.

På trods af det faktum, at vi forener en gruppe af defekter under ét begreb "thrombophilia", er der ingen enkelt form for behandling.

Foruden lægemiddelbehandling kan hirudoterapi (behandling med igler) ordineres. Ved medicinens morgen var en lignende form for behandling ordineret til alle patienter. En lignende metode hjalp mange, men der var patienter, der fik komplikationer efter anvendelse af hirudoterapi. Det må forstås, at denne behandlingsform ligesom ethvert lægemiddel også har indikationer og kontraindikationer til brug. Kontraindikationer inkluderer: anæmi, en allergisk reaktion på hirudin, kræft.

- Hvilken specialist skal konsulteres, hvis patienten ifølge resultaterne af testene afslørede trombofili?

Patienter henvises ofte til os af neurologer, kardiologer og terapeuter. Vi rådgiver patienter om resultaterne af testene, og den behandlende læge inkluderer allerede vores anbefalinger i hans behandlingsregime. Selvfølgelig leder han patienten og er direkte ansvarlig for resultatet af behandlingen af ​​den behandlende læge.

En anden ting, hvis problemet er infertilitet og spontanabort. Sådanne patienter ledes af en gynækolog-hæmostasiolog sammen med en vaskulær kirurg, neurolog, kardiolog og andre specialister.

- Er det værd at tage en analyse af trombofili, hvis en kvinde kun planlægger en graviditet?

Trombofili er et skjult problem. Hvis analysen ikke blev betalt, ville det være det værd at overføres til alle uden undtagelse for at bestemme risikoen for helbredsmæssige komplikationer. Desuden, hvis en kvindes familie har haft tilfælde af trombose, hjerteanfald, slagtilfælde, er det absolut værd at tage en analyse.

Risikoen for spontanabort øges med hver mislykket graviditet. Ved den første graviditet er det 5%. For kvinder, der har haft mindst en abort, er risikoen allerede 15%, med to - 24%, med tre - 43%, med fire - 54%.

En tilbøjelighed til trombofili tilstopper blodkar. Hvis et føtal æg implanteres i en blodløs eller blodløs livmoder, mangler det ilt - hypoxi. Embryoet prøver at kompensere for denne mangel på bekostning af dets ressourcer, men det er ikke altid nok. Undertiden opstår spontanabort på grund af dette problem i de tidlige stadier. I dette tilfælde mener kvinden, at graviditeten slet ikke forekom. Det sker også, at graviditet ikke udvikler sig i første trimester (7-8 uger) eller ved 12-20 uger, og der er endda en risiko for en graviditet i fuld tid - dette sker ved 38-40 uger.

Kvinder med diagnosticeret thrombophilia i perioden fra 20 til 25 uger bør have en doppler af livmoderkarrene. Denne undersøgelse viser, hvor godt livmoderen forsynes med blod, såvel som effektiviteten af ​​antiplatelet- eller antikoagulanteterapi, og hvordan fosteret reagerer på det..

I vores klinik udføres også en unik undersøgelse af CTG af fosteret (kartografi af fosteret). En standard CTG-test udføres fra 33 uger, i vores klinik er der en mulighed for at udføre denne diagnostiske procedure allerede efter 18 uger. Denne undersøgelse gør det muligt at påvise føtalhypoxi i de tidlige stadier af kvinder, der lider af trombofili, og følgelig forebygge udviklingen af ​​syndromet med fostervæksthæmning, spontanabort og for tidlig fødsel.

Doppler-livmoder er også værd at lave, når du planlægger en graviditet. Proceduren udføres 5-7 dage efter begyndelsen af ​​ægløsning.

- Lider børn af trombofili?

Såvel som voksne er børn tilbøjelige til trombofili. Ud over polymorfismer af mutationer er der defekter i hæmostase, som er defekter af naturlige antikoagulanter, såsom antithreimin 3, protein C og protein S. Genetisk analyse til at identificere disse defekter i vores land udføres ikke, fordi de er ekstremt sjældne og faktisk analyse er meget dyre. Vi udfører en funktionel analyse for at bestemme niveauet af disse proteiner. Hvis det reduceres, er der som følge heraf en risiko for trombofili, hvilket fører til andre helbredsproblemer.

På grund af fænotypen hos børn klarer de sig godt med mutationer. Dette er de 13 mutationer, som jeg har anført. Derfor, hvis der ikke er nogen seriøse provokater, såsom en vanskelig fødsel, postpartum opsving, akut virusinfektion, opstår der ikke et barn med en tilbøjelighed til trombofili.

Mange tak for den detaljerede historie.!

Du kan tage tests for trombofili samt få rådgivning fra en hæmostasiolog i en specialiseret klinik med dit eget laboratorium: “International Clinic of Hemostasis. Center for fostermedicin. ” Dagligt fra 7.30 til 20.00. Moskva, metro Arbatskaya, Bolshoi Afanasyevsky-bane, 22.

Genetisk trombofili: transkriptanalyse

Genetisk trombofili er en kronisk tilstand, hvor der er en øget tendens til dannelse af blodpropper. Patologi henviser til en genetisk mutation. Det kan dannes spontant på det stadium af intrauterin udvikling, arves. Dernæst undersøger vi mere detaljeret, hvad genetisk trombofili er, de udførte test, deres fortolkning.

Hvad er genetisk trombofili

Mange forveksler thrombose og thrombophilia. Den første sygdom erhverves, og den anden er ofte arvelig.

Det kan være kronisk, men fører ikke altid til trombose. Under patologi øges risikoen for dannelse af vaskulære blodpropper. Du kan forstå, at dette er en arvelig type patologi ved hjælp af følgende tegn:

  • trombose op til 30 år;
  • postthrombotiske komplikationer;
  • forhindring af lungearterien eller mesenteriet.

Når disse symptomer vises, udføres en blodprøve for genetisk trombofili og andre undersøgelser.

Faren for patologi er, at det kan føre til dannelse af blodpropper. Dette vil udløse hjerteinfarkt, lungeinfarkt eller endda død..

Det er kendetegnet ved lang behandling, pludselige komplikationer i form af blodpropper i en vene. Under sygdommen kan en blodprop knytte sig til karvæggen og provosere udviklingen af ​​betændelse (phlebothrombosis) eller tilstoppe den.

Årsager

Gener er ikke konstante, de ændrer sig ved forskellige frekvenser. På grund af dette vises nye tegn: nyttige og skadelige. Trombofili er blandt sidstnævnte.

Sådanne faktorer, der kan provokere:

  • teknologiske katastrofer;
  • dårlig økologi;
  • anvendelse af GMO'er, fødevaretilsætningsstoffer og medicin;
  • ikke rettidig anmodning om medicinsk hjælp;
  • stråling.

Det er umuligt at forudsige, hvilket gen der vil ændre sig under påvirkning af forskellige faktorer. Dette er en tilfældig proces..

Alle arter er arvelige, de er indbyrdes fordelt på baggrund af patologiens karakteristika.

Følgende faktorer skelnes:

  1. Genetisk disponering. I dette tilfælde kan en arvelig faktor påvirke dannelsen af ​​trombose..
  2. Primær nucleation. Denne faktor er resultatet af genomiske mutationer. Det dannes normalt i de tidlige stadier af graviditeten og er arvet..
  3. Arvelig faktor. Denne tilstand forekommer på grund af krænkelser i de genomiske strukturer og som et resultat af spontan mutation. Den udvikler sig under fosterudviklingen, og dens yderligere prognose vil helt afhænge af graden af ​​gendeformation..

Det manifesterer en sådan overtrædelse på forskellige måder. En risikoanalyse for thrombophilia kan hjælpe dig med at bestemme din sundhedsfare..

Symptomer

Trombofili er oftest asymptomatisk. Patienten mistænker muligvis ikke en eksisterende sygdom.

I nogle tilfælde kan det manifestere sig med en skarp dannelse af dyb venetrombose. Denne sygdom udtrykkes ved svær hævelse og smerter i benene..

Huden bliver blå, lungeemboli observeres..

Diagnosticering

Diagnose kræver laboratorieundersøgelser. Brug dem i de tilfælde, hvis:

  • pårørende har denne sygdom;
  • der er behov for en operation, der kan provokere trombose;
  • dyb venetrombose dannet i ung alder;
  • thrombophlebitis i sunde overfladiske årer.

Og også med tabet af fosteret i en periode på mere end 20 uger.

Der er ingen specifikke instruktioner om, hvordan man foretager en genetisk analyse for trombofili. Blod tages om morgenen på tom mave. Hos børn tages alkalisk epitel til analyse. Tidligere skylles babyens mund med kogt vand. Materialet opsamles med en vatpind, så smerter er udelukket.

Funktioner ved en blodprøve

En blodprøve for arvelig trombofili er specifik og ekstremt grundig. For nøjagtigt at diagnosticere sygdommen er der behov for polymerasekædereaktionstest.

I løbet af dem undersøges specifikke indikatorer for blodkoagulation, de processer, der findes i det på genetiveau..

Under denne undersøgelse:

  • bestemt ved leiden mutation,
  • protrombotisk mutation kontrolleres;
  • mutation af MTHFR-genet og nogle plasminogener påvises.

Analyse af thrombophilia-genet er rettet mod at identificere tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodet.

Typer af konkret analyse

Alle analyser kan opdeles i to dele. Indledningsvis udføres en generel blodprøve. Det viser niveauet for røde blodlegemer og blodplader. Deres hængende koncentration er en indikator for den anden del af undersøgelsen. Dette er specifikke test, der hjælper med at etablere patologi..

Disse inkluderer:

  1. Coagulogram. Blod i dette tilfælde tages fra en blodåre. Under denne undersøgelse undersøges koagulerbarhed..
  2. APTT. Blodprøvetagning kommer også fra en blodåre. Undersøgelsen udføres på laboratoriet. Det skaber forhold, der hjælper med at bestemme tidspunktet for dannelse af blodpropper.
  3. Salgsfremmende tid. I dette tilfælde kontrolleres blodkoagulationshastigheden under påvirkning af eksterne faktorer..
  4. Prothrombin-indeks.
  5. D-dimer. Dette er et protein, der er involveret i dannelsen af ​​blodpropper. Det dannes ved nedbrydning af fibrin..

Dette er de vigtigste analyser, der giver dig mulighed for at forstå, hvad du skal gøre næste, og om yderligere forskning er påkrævet..

Den endelige diagnose tillader specifikke markører af thrombophilia.

Afkryptering af resultaterne

Kirurger, terapeuter og phlebologer ordinerer disse analyser, men hæmatologen er involveret i at dechiffrere dem. Han vil også være i stand til at bestemme sværhedsgraden af ​​sygdommen og ordinere den nødvendige behandling..

Heterozygot faktor V Leiden

Hvis analysen viste en mutation i F5-genet, indikerer dette en krænkelse af blodkoagulation. Det er et plasmaprotein, der regulerer dannelse af blodpropper. Det er ændringerne i F2- og F5-generne, der påvirker udviklingen af ​​thrombophilia.

Under mutation erstattes guanin med adenin. Med denne ændring øges risikoen for blodpropper. Den patologiske virkning kan forekomme, selvom der er en kopi af det beskadigede gen.

Undertiden vises overtrædelsen først, før der ikke er nogen påvirkende faktorer. Dette er graviditet, orale prævention, rygning.

Heterozygot protrombin G20210A og deres mutation

F2-genet er en forløber for thrombin, der er involveret i blodkoagulation. Det syntetiseres i leveren og cirkuleres gennem kroppen i blodet. Med en mangel på vitamin K falder dens niveau. Dette kan føre til blødning. Under mutation erstattes guanin til adenin også. Allele A-bærere øger risikoen for blodpropper.

Protein S-mangel

Det syntetiseres i leveren. K-vitamin er afhængig, og dens mangel arves..

Protein C-mangel

Dette protein syntetiseres også i leveren, aktiveret af thrombin, når det interagerer med protein S. Sammen regulerer de blodkoagulation.

Hvad er farligt under graviditet

Trombofile mutationer er patologier, der kan påvirke udviklingen af ​​graviditet. Sammen med stor sandsynlighed for trombose kan de føre til spontanabort, en forsinkelse i dens intrauterine udvikling.

Årsagen til spontanabort i dette tilfælde er placentabruktion forårsaget af problemer i kredsløbssystemet. Abort forekommer både et stykke tid efter undfangelsen og lidt senere.

Negativt på fosteret begynder sygdommen at påvirke fra 10 uger. I løbet af denne periode begynder mikrothrombi at cirkulere gennem placentas kar. De forhindrer barnet i at få det nødvendige ilt og næringsstoffer..

I mangel af tilstrækkelig behandling er graviditet falmende mulig. Når det bevares på det indledende trin, passerer anden trimester uden komplikationer. Men allerede fra den tredje er der risiko for for tidlig fødsel.

Med en protein C-mangel kan fosteret dø i utero eller efter fødslen. Foci af nekrose og mavesår optræder på huden hos en nyfødt, trombose i hjernens kar er hyppige.

På grund af alvorlige komplikationer under fødslen af ​​barnet, er det nødvendigt at gennemføre test inden graviditet. Dette vil hjælpe med at se alle mulige risici..

Selvmediciner ikke. Det er nødvendigt at konsultere en læge rettidigt og følge alle hans anbefalinger i fremtiden.

Genetisk analyse af thrombophilia

Trombofili beskriver arvelige og erhvervede protrombotiske tilstande, der disponerer for venøs, men ikke arteriel tromboembolisme. Mennesker med arvelig trombofili har en tendens til at koagulere på grund af en genetisk disponering, der er arvet fra deres forældre. Mennesker med arvelig trombofili kan have en historie med pårørende med unormal eller overdreven blodkoagulation. Det er for denne kategori af mennesker, der kan anbefales en analyse af de genetiske markører for trombofili og folatcyklus..

Blodkoagulation

Blodkoagulation er et naturligt forsvar mod blødning. En blodprop, eller "trombe", udvikler sig, når der er skade på et blodkar (arterier og vener). Der dannes blodpropper som et resultat af en række kemiske reaktioner mellem specielle blodlegemer (blodplader) og proteiner i blodet (koagulationsfaktorer). Blodplader og faktorer arbejder sammen for at regulere koagulationsprocessen; med andre ord, de starter og stopper koagulation, når kroppen har brug for det. Hvis processen ikke fungerer korrekt, kan der dannes en koagel i blodkarene, hvilket blokerer blodstrømmen til det omgivende væv. Når dette sker, kaldes denne tilstand trombose, og den kan være dødbringende..

For at koagulationsprocessen skal fungere, skal koagulationsfaktorproteiner være til stede i de korrekte mængder og arbejde korrekt. Mennesker, der arver thrombophilia, har muligvis ikke den rigtige mængde af en bestemt koagulationsfaktor, eller denne faktor kan være unormal og ikke opfylder dens funktion. Disse mennesker er tilbøjelige til at udvikle trombose lettere eller oftere end mennesker, der ikke har arvet trombofili..

Hvordan genetik påvirker blodkoagulation ?

For at forstå, hvordan genetik påvirker blodkoagulation, er det vigtigt at forstå, hvordan proteiner dannes. Proteiner, der koagulerer blod, som alle proteiner, dannes ved at forbinde en kæde med kemikalier kaldet aminosyrer. Ordenen af ​​aminosyrer i en kæde består af et specifikt protein; denne rækkefølge bestemmes af vores gener, som vi arver fra vores forældre. Gener består af DNA, der indeholder vores genetiske kode. Genetiske markører af thrombophilia afspejler strukturelle defekter af gener.

Arvelig thrombophilia er hovedsageligt opdelt i en af ​​to grupper: generelle tilstande med en lav risiko for trombose, såsom modstand mod aktiveret protein C (på grund af faktor V-faktor leiden) og sjældnere tilstande med en højere risiko, herunder protein C eller S-mangel.

Når der afkodes den genetiske analyse for trombofili, kan sådanne overtrædelser påvises, og følgelig forskellige prognostiske konklusioner:

  • Leiden-mutation af heterozygot faktor V (FVR506Q) 6 - mutation i faktor V-genet giver resistens over for aktiveret protein C og øger risikoen for trombose med 3-5 gange
  • Heterozygot protrombinmutation 202107 - forhøjede protrombinniveauer på grund af mutationer øger risikoen med 2-3 gange
  • Heterozygot C8-proteinmangel - sjældne mutationer reducerer funktionen eller produktionen af ​​protein C, en koagulationsinhibitor sammen med protein S, hvilket øger risikoen for trombose med ca. 3 gange
  • Heterozygot proteinmangel S9 - sjældne mutationer, der reducerer funktion eller produktion, øger risikoen med ca. 10 gange
  • Hereditær antitrombinmangel 10 - Nedsat funktion eller antithrombinproduktion antages at øge risikoen for trombose.
  • Dysfibrinogenæmi er en meget sjælden protrombotisk mutation, hvilket antyder en høj risiko for trombose

Genetisk analyse af arvelig trombofili

Når der er genetiske former for trombofili, giver analysen ikke altid mening at bestemme patientens behandlingstaktik. Det kan med rette overvejes, at alle patienter med venøs trombose har en protrombotisk tendens eller trombofili. Det følger heraf, at der ikke er nogen forskel i behandlingen af ​​en patient, hvis testresultater er negative i modsætning til hvem der har positive testresultater.

Genetisk analyse af risikoen for trombofili: forebyggelse af processen

Genetisk analyse af thrombophilia hos asymptomatiske personer for arvelig thrombophilia gør det muligt at træffe forebyggende foranstaltninger hos patienter med positive tests: at undgå den øgede risiko forbundet med brugen af ​​kombinerede orale p-piller eller hormonerstatningsterapi eller forbedret thromboprophylaxis i situationer med midlertidig øget risiko (operation og graviditet).

Den årlige risiko for venøs trombose hos raske kvinder i forplantningsalderen er ca. 0,01%. Dette øges med ca. 2–5 gange, når man bruger orale antikonceptionsmidler og retfærdiggør en grundig vurdering af risikoen for trombose, inden man ordinerer denne form for prævention. Orale antikonceptionsmidler er imidlertid den mest acceptable og effektive form for prævention for mange kvinder, og der er behov for en klar forståelse af den absolutte risiko for venøs trombose. En genetisk blodprøve for trombofili kan hjælpe i tilfælde, hvor det er vigtigt at bestemme risikoen for trombose og evnen til at bruge visse lægemidler.

Ud over at være forbundet med venøs trombose under graviditet har arvelig trombofili været forbundet med ugunstige graviditetsresultater, herunder fostertab, placentabruktion, præeklampsi og intrauterin væksthæmning. Det er ønskeligt at foretage en analyse for genetisk trombofili under graviditet, men det er bedre at gøre dette, selv på graviditetsplanlægningsstadiet, da det gør det muligt at tilvejebringe antitrombotisk behandling for at reducere risikoen for disse begivenheder hos kvinder, der er i fare.

En ukritisk fortolkning af laboratorietestresultater fører til en fejlagtig diagnose, og thrombophilia-test illustrerer dette. De normale intervaller for antithrombin- og C- og S-proteiner er brede, og mangelfulde patienter kan have niveauer, der kun er lidt under det normale. Genprøvning er ofte påkrævet for gyldig diagnose. For eksempel viste laboratoriedata om kvalitetssikring, at især for protein S, laboratoriefejlen i diagnose kan nå 20%. Graviditet forårsager en tilstand af resistens over for den antikoagulerende virkning af aktiveret protein C, der efterligner tilstedeværelsen af ​​faktor V Leiden. Graviditet og anvendelse af orale præceptionsmidler fører til et fald i koncentrationen af ​​plasma-protein S. Antithrombinkoncentrationen falder ved akut trombose, med heparinbehandling og med præeklampsi. Proteiner C og S afhænger af vitamin K, og deres koncentration falder med warfarin.

Thrombophilia-test

Thrombophilia-test er en genetisk test. De positive resultater, der er til stede i en betydelig del af den sunde befolkning som helhed, kan forårsage overdreven bekymring for fremtidig sundhed og om arveligheden af ​​anomalien. Folk har en tendens til at overvurdere risikoen for trombose, hvis de har et positivt resultat, og mener, at de ikke har tilstrækkelig information om abnormiteterne. Mange patienter mener, at deres sundhedsudbydere ikke forstår denne tilstand. Dette understreger vigtigheden af ​​at rådgive mennesker, inden der begynder thrombophilia-test. God klinisk praksis kræver, at test udføres af nøje gennemtænkte kliniske grunde, og at læger er i stand til at give deres patienter en nøjagtig og fuldstændig forståelse af konsekvenserne af resultaterne, hvad enten de er normale eller unormale..

Når du skal tænke på en sådan analyse som en analyse af genetisk trombofili, kan prisen være forvirrende, da omkostningerne ved test ikke er så små, normalt mere end 10.000 rubler. Men i nogle tilfælde er dette virkelig nødvendigt, og disse høje omkostninger berettiger målet..

En blodprøve for thrombophilia: indikationer, typer og mulige resultater

Mange forveksler thrombose og thrombophilia. Den første sygdom erhverves, og den anden er ofte arvelig.

Det kan være kronisk, men fører ikke altid til trombose. Under patologi øges risikoen for dannelse af vaskulære blodpropper. Du kan forstå, at dette er en arvelig type patologi ved hjælp af følgende tegn:

  • trombose op til 30 år;
  • postthrombotiske komplikationer;
  • forhindring af lungearterien eller mesenteriet.

Når disse symptomer vises, udføres en blodprøve for genetisk trombofili og andre undersøgelser.

Det er kendetegnet ved lang behandling, pludselige komplikationer i form af blodpropper i en vene. Under sygdommen kan en blodprop knytte sig til karvæggen og provosere udviklingen af ​​betændelse (phlebothrombosis) eller tilstoppe den.

Årsager og symptomer

Gener er ikke konstante, de ændrer sig ved forskellige frekvenser. På grund af dette vises nye tegn: nyttige og skadelige. Trombofili er blandt sidstnævnte.

Sådanne faktorer, der kan provokere:

  • teknologiske katastrofer;
  • dårlig økologi;
  • anvendelse af GMO'er, fødevaretilsætningsstoffer og medicin;
  • ikke rettidig anmodning om medicinsk hjælp;
  • stråling.

Trombofili er oftest asymptomatisk. Patienten mistænker muligvis ikke en eksisterende sygdom.

I nogle tilfælde kan det manifestere sig med en skarp dannelse af dyb venetrombose. Denne sygdom udtrykkes ved svær hævelse og smerter i benene..

Huden bliver blå, lungeemboli observeres..

Blodpropper dannes under blodkoagulation for at genoprette beskadigede kar som et resultat af biokemiske reaktioner mellem specielle celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), der er ansvarlige for reguleringen af ​​hæmorologi og hæmostase.

Når disse processer forstyrres, begynder blodpropper at dannes uden nogen åbenbar grund og blokerer for strømmen af ​​blod til det omgivende væv. Denne tendens til øget dannelse af blodpropper kaldes hæmatogen trombofili..

Hvis patienten har trombofili, vil de kliniske manifestationer afhænge af placeringen af ​​blodpropper, graden af ​​cirkulationsforstyrrelse, samtidig patologi, alder og køn hos patienten. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed på stedet for deres lokalisering, stigende hævelse.

Typer af sygdom

En genetisk defekt forårsager dannelse af et stort antal blodpropper hos unge.

De vigtigste tegn er forekomsten af ​​multiple tromboser hos relativt unge mennesker uden nogen åbenbar grund. Arvelig trombofili på grund af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen.

  • mangel på antithrombin III og protein C og S, som er ansvarlige for forøget koagulationsdannelse;
  • faktor V Leiden, hæmmer fri blodgennemstrømning.

DETALJER: Markører for myokardieinfarkt efter forekomst

Når der er behov for test?

Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, har kvinden brug for en yderligere undersøgelse.

  • gentagen trombose;
  • enkelt eller multiple tromboser i en relativt ung alder;
  • graviditetsplanlægning;
  • komplikationer, der opstår ved at føde et barn;
  • onkologiske og systemiske lidelser;
  • konsekvenserne af komplekse operationer, alvorlige kvæstelser, infektioner.

Diagnosticering

Diagnose kræver laboratorieundersøgelser. Brug dem i de tilfælde, hvis:

  • pårørende har denne sygdom;
  • der er behov for en operation, der kan provokere trombose;
  • dyb venetrombose dannet i ung alder;
  • thrombophlebitis i sunde overfladiske årer.

Og også med tabet af fosteret i en periode på mere end 20 uger.

Der er ingen specifikke instruktioner om, hvordan man foretager en genetisk analyse for trombofili. Blod tages om morgenen på tom mave. Hos børn tages alkalisk epitel til analyse. Tidligere skylles babyens mund med kogt vand. Materialet opsamles med en vatpind, så smerter er udelukket.

Hvilke analyser der udføres?

Til undersøgelsen tages venøst ​​blod, der indeholder genetiske markører af trombofili, information om sammensætning, viskositet, koagulerbarhed. For at gøre dette gennemgår patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, som giver dig mulighed for at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det inkluderer definitionen af ​​parametre såsom:

  • blodkoagulationstid;
  • APTT;
  • protrombinindeks;
  • thrombosed tid;
  • fibrinogenkoncentration;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • aktiveret genklassificeringstid;
  • perioden for lysis (opløsning) af euglobulin-koagulatet;
  • antithrombin-aktivitet;
  • koagulationsfaktorer;
  • D-dimer og andre.

For at identificere en genmutation er det nødvendigt yderligere at blive undersøgt..

En separat undersøgelse er ordineret, hvis der er mistanke om en genetisk mutation for at detektere genpolymorfisme og bekræfte en medfødt disposition til sygdommen. Til dette kræves specifikke analyser..

At bestemme formen for genetiske træk gør det muligt at vælge behandlingstaktik for patienter, der har opdaget en genmutation. Analyse for arvelig trombofili inkluderer påvisning af de mest almindeligt arvede polymorfismer:

  • blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 osv.
  • antithrombin 3-mutation;
  • mangel på proteiner C og S;
  • MTHFR-gen;
  • plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G osv..

Analyser kan videregives i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia".

Ved planlægning af graviditet udføres screeningstest. Det vigtigste tilberedningskrav er afholdenhed fra mad i 8 timer før analyse. Differentiel diagnose er undertiden nødvendig for at skelne en sygdom fra hæmofili..

Funktioner ved en blodprøve

En blodprøve for arvelig trombofili er specifik og ekstremt grundig. For nøjagtigt at diagnosticere sygdommen er der behov for polymerasekædereaktionstest.

I løbet af dem undersøges specifikke indikatorer for blodkoagulation, de processer, der findes i det på genetiveau..

Under denne undersøgelse:

  • bestemt ved leiden mutation,
  • protrombotisk mutation kontrolleres;
  • mutation af MTHFR-genet og nogle plasminogener påvises.

Afkodningsanalyse, normer og afvigelser

Undersøgelsen kan give et positivt resultat..

Genotypen af ​​polymorfisme i en patient kan repræsenteres ved følgende muligheder:

  • GG er normen;
  • A / A - homozygote;
  • G / A - heterozygote.

Resultaterne af trombofili-test indikerer tilstedeværelsen eller fraværet af en mutation. En blodprøve kan vise følgende resultater:

  • Ingen mutationer påvist..
  • Homozygot - indikerer tilstedeværelsen af ​​to gener med en ændret struktur, derfor er sandsynligheden for en sygdom høj.
  • Heterozygot. Betyder at patienten er en bærer af et ændret gen, og sandsynligheden for sygdommen er lav.
Titel
Læge er fraværende
GP er til stede
Høj risiko for trombofili
FibrinogenniveauGgGAAA
F13GTTT
V-Leiden FactorGAAA
F2
Plasminogenaktivatorinhibitor5G / 5G4G / 5G4G / 4G

En datalæge skal evaluere de data, der er opnået under blodprøven.

Titel
Indeks
Tromboseret indeks72-120%
Lukket tid11-18 sekunder
koagulation5-10 minutter
Aktiveret genklassificeringstid50-70 min.
Antithrombin 372-126%
D-dimer250-500 ng / ml
Fibrinogen BNegativ
trombotestværdiIV-V grad

Kirurger, terapeuter og phlebologer ordinerer disse analyser, men hæmatologen er involveret i at dechiffrere dem. Han vil også være i stand til at bestemme sværhedsgraden af ​​sygdommen og ordinere den nødvendige behandling..

Hvis analysen viste en mutation i F5-genet, indikerer dette en krænkelse af blodkoagulation. Det er et plasmaprotein, der regulerer dannelse af blodpropper. Det er ændringerne i F2- og F5-generne, der påvirker udviklingen af ​​thrombophilia.

Under mutation erstattes guanin med adenin. Med denne ændring øges risikoen for blodpropper. Den patologiske virkning kan forekomme, selvom der er en kopi af det beskadigede gen.

Undertiden vises overtrædelsen først, før der ikke er nogen påvirkende faktorer. Dette er graviditet, orale prævention, rygning.

F2-genet er en forløber for thrombin, der er involveret i blodkoagulation. Det syntetiseres i leveren og cirkuleres gennem kroppen i blodet. Med en mangel på vitamin K falder dens niveau. Dette kan føre til blødning..

Protein S-mangel

Det syntetiseres i leveren. K-vitamin er afhængig, og dens mangel arves..

Protein C-mangel

Dette protein syntetiseres også i leveren, aktiveret af thrombin, når det interagerer med protein S. Sammen regulerer de blodkoagulation.

Typer af konkret analyse

Alle analyser kan opdeles i to dele. Indledningsvis udføres en generel blodprøve. Det viser niveauet for røde blodlegemer og blodplader. Deres hængende koncentration er en indikator for den anden del af undersøgelsen. Dette er specifikke test, der hjælper med at etablere patologi..

Disse inkluderer:

  1. Coagulogram. Blod i dette tilfælde tages fra en blodåre. Under denne undersøgelse undersøges koagulerbarhed..
  2. APTT. Blodprøvetagning kommer også fra en blodåre. Undersøgelsen udføres på laboratoriet. Det skaber forhold, der hjælper med at bestemme tidspunktet for dannelse af blodpropper.
  3. Salgsfremmende tid. I dette tilfælde kontrolleres blodkoagulationshastigheden under påvirkning af eksterne faktorer..
  4. Prothrombin-indeks.
  5. D-dimer. Dette er et protein, der er involveret i dannelsen af ​​blodpropper. Det dannes ved nedbrydning af fibrin..

Dette er de vigtigste analyser, der giver dig mulighed for at forstå, hvad du skal gøre næste, og om yderligere forskning er påkrævet..

Hvad er farligt under graviditet

Trombofile mutationer er patologier, der kan påvirke udviklingen af ​​graviditet. Sammen med stor sandsynlighed for trombose kan de føre til spontanabort, en forsinkelse i dens intrauterine udvikling.

Årsagen til spontanabort i dette tilfælde er placentabruktion forårsaget af problemer i kredsløbssystemet. Abort forekommer både et stykke tid efter undfangelsen og lidt senere.

Negativt på fosteret begynder sygdommen at påvirke fra 10 uger. I løbet af denne periode begynder mikrothrombi at cirkulere gennem placentas kar. De forhindrer barnet i at få det nødvendige ilt og næringsstoffer..

Med en protein C-mangel kan fosteret dø i utero eller efter fødslen. Foci af nekrose og mavesår optræder på huden hos en nyfødt, trombose i hjernens kar er hyppige.

På grund af alvorlige komplikationer under fødslen af ​​barnet, er det nødvendigt at gennemføre test inden graviditet. Dette vil hjælpe med at se alle mulige risici..

Selvmediciner ikke. Det er nødvendigt at konsultere en læge rettidigt og følge alle hans anbefalinger i fremtiden.

Genetisk analyse af thrombophilia: hvorfor er det nødvendigt, og hvad kan det fortælle?

Trombofili er en farlig patologi i kredsløbssystemet, hvis essens er et højt niveau af trombose i de vaskulære strukturer. I øjeblikket antages det, at den arvelige komponent er den vigtigste faktor i udviklingen af ​​sygdommen, og for at afgøre, om dette er tilfældet, skal en person gennemgå en analyse for trombofili.

Hvornår og til hvem er analysen tildelt?

Enhver kan tage denne analyse - den er meget enkel og har ingen kontraindikationer. Men alligevel er der visse risikogrupper og kategorier af mennesker, som en sådan analyse skal overgås først.

Risikogrupperne for trombofili inkluderer:

  • langvarig immobilitet;
  • overskydende vægt;
  • dehydrering af kroppen;
  • kateter i en central vene;
  • rygning;
  • onkologi;
  • graviditet;
  • historie med venøse thrombolytiske komplikationer;
  • brugen af ​​østrogenholdige orale prævention.

Tildel analysen til følgende gruppe af personer:

  • dem, der har en trombofil mutation i en direkte pårørende;
  • med gentagen trombose af enhver lokalisering;
  • med diagnosticeret thrombose under graviditet;
  • med infertilitet eller mislykkede IVF forsøg;
  • med et planlagt kirurgisk indgreb med en høj risiko for trombose;
  • i nærvær af trombose af vener med usædvanlig lokalisering;
  • med trombose i en blodfamilie under 50 år;
  • med kompliceret graviditet;
  • mennesker over 60 år;
  • i nærvær af en familiehistorie med hjerte-kar-sygdom;
  • ved vurdering af risikoen for trombotiske komplikationer hos patienter med maligne tumorer;
  • kvinder, der tager hormonelle antikonceptionsmidler med en historie om tilfælde af trombose;
  • patienter efter alvorlige kvæstelser eller infektioner;
  • til sygdomme med autoimmun oprindelse.

Essensen af ​​undersøgelsen

Hovedformålet med analysen for trombofili er at bestemme risikoen for at udvikle patologi, og denne undersøgelse inkluderer følgende nuancer:

  • analysen bestemmer tilstedeværelsen af ​​polymorfisme af genetiske markører, der bestemmer udviklingen af ​​sygdommen og bestemmelsen af ​​mutationer i disse gener;
  • analyse udføres på patientens DNA, der er isoleret fra en blodprøve;
  • analysen kan enten være komplet eller reduceret, afhængigt af hvor mange genetiske markører der bruges;
  • analysen bruger normalt fra 8 til 12 markører, inklusive mutationer i koagulationsgenerne og folatcyklussen.

Hvad er genpolymorfisme? Essensen af ​​dette koncept er, at forskellige varianter af det samme gen er ansvarlige for en egenskab. I den menneskelige krop er der en sådan plan med gener, der er ansvarlig for polymorfisme og er initiativtagerne til trombofili:

  • koagulationssystemgener;
  • gener, der koder for protrombin;
  • gener, der koder for fibrinogen;
  • ansvarlig for vaskulær tone;
  • glycoproteingen Ia.

Polymorfisme kan være af to typer: heterozygot (en person bærer et "ugunstigt gen") og homozygot (en person har to recessive eller dominerende gener, der er ansvarlige for manifestationen af ​​symptomer).

Et lignende billede indikerer ikke nødvendigvis tilstedeværelsen af ​​en mutation, fuldstændigt naturlige varianter kan også være til stede. Efter at have bestået en analyse for trombofili, vil en person derfor kunne bestemme tilstedeværelsen af ​​ændringer forbundet med genpolymorfisme og begynde at tage de nødvendige lægemidler, der vil hjælpe med at minimere risikoen for komplikationer eller helt forhindre dem.

Har jeg brug for træning?

Der er mange typer bloddiagnostik for trombofili, men under alle omstændigheder involverer denne analyse indsamling af biologisk materiale. Til dette har du ikke brug for kompleks, særlig træning. De vigtigste krav er:

  • donere blod om morgenen
  • maven skal være tom;
  • et par timer før analysen kan du ikke ryge;
  • i 1-2 dage kan du ikke drikke alkohol og spise fedtholdige fødevarer;
  • dagen før testen skal man udelukke fysisk og psyko-emotionel stress.

Du bør også advare lægen, der vil tage materiale fra dig til analyse, om de lægemidler, du tager, hvis nogen, da nogle af dem kan påvirke blodkoagulation.

Typer af thrombophilia-forskning

Oftest bruges to typer analyser til at bestemme tilstedeværelsen af ​​thrombophilia:

  • generel blodprøve, der bestemmer basislinien;
  • avanceret analyse - hjælper med at bestemme niveauet for koagulation.

Omfattende diagnostik inkluderer følgende test:

  • koagulogram - undersøgelse af humant venøst ​​blod;
  • APTT (aktiveret delvis thromboplastintid) - skabelse af kunstige betingelser for blodkoagulation;
  • undersøgelse af blodets reaktion på nedbrydningen af ​​visse proteiner for at bestemme den grundlæggende årsag til koagulationsproblemet;
  • bestemmelse af protrombinindeks.

Diagnostik af trombofili er opdelt i 2 dele:

  1. Undersøgelse af genetiske ændringer.
  2. Definition af forstyrrede funktioner.

Genetiske markører, der er relevante og anerkendte, inkluderer:

  • gen V-faktor (Leiden);
  • faktor II-gen (protrombin).

De mest informative funktionelle tests er:

  • protein C;
  • protein S;
  • von Willebrand-faktor;
  • lupus antikoagulant;
  • antithrombin III;
  • homocystein;
  • VIII-faktor.

Lidt senere er resultatet af disse indikatorer angivet i dekodningen af ​​analyserne. Identificeringen af ​​specifikke antistoffer mod phospholipider kan bruges som immunmarkører..

Fortolkning af resultater, normer og afvigelser

Der er adskillige typer af abnormiteter med arvelig trombofili:

  1. Mangel på fysiologiske antikoagulantia:
    • protein C-mangel;
    • protrombinmangel;
    • protein S-mangel.
  2. Forøget aktivitet af koagulationsfaktorer:
    • leiden mutation;
    • protrombin-mutation.
  3. Hvile:
    • familiær dysfibrinogenæmi;
    • patologi med fibrinolyse;
    • mutation af faktor XIII;
    • plasminogenmangel.

Når man dechiffrer værdierne for laboratorieanalyse, data om tilstedeværelsen af ​​eksisterende sygdomme, tages patientens helbredstilstand i betragtning. Afhængig af skiltene og udpeg hvilke indikatorer der skal undersøges.

Heterozygot faktor V Leiden

Dette er en mutation af en af ​​koagulationsfaktorerne (faktor V). Faktor V er et prokoaguleringsmiddel, der inaktiveres af protein C, men en mutation af denne faktor forhindrer den normale nedbrydning af dette stof..

Mutation af Leiden-faktoren øger risikoen for trombofili. I de fleste mennesker med faktor V dannes der ikke blodpropper. Der er dog en bestemt kategori af mennesker, der gennemgår en lignende patologi. Det bemærkes, at mutation er ekstremt sjælden hos asiatiske og afrikanske mennesker (ca. 3%).

Denne faktor kan findes både hos mænd og kvinder. Men hos kvinder er det stadig mere almindeligt på grund af en højere risiko for trombofili under graviditet eller når man tager østrogen.

Hvis faktor V Leiden er til stede, kan risikoen for trombose reduceres ved at tage medicin, hvilket vil hjælpe med at forhindre alvorlige komplikationer. Fortolkningen af ​​analysen er som følger:

  • G / G - koncentrationen af ​​stoffet er normal, genotypen disponerer ikke for at øge koagulationen, og der er ingen genetisk trombofili;
  • G / A - stoffets koncentration er lidt overskredet, der er en tilbøjelighed til trombose;
  • A / A - koncentrationen af ​​stoffet overskrides, genotypen disponerer for øget blodkoagulation.

Heterozygot protrombin G20210A og deres mutation

Prothrombin-mutationen forårsager et forøget indhold af protrombin (faktor II). Kun 2-3% af mennesker i den kaukasiske race er heterozygote bærere af denne mutation.

Faktor II eller protrombin er et glycoprotein, der er inaktivt i plasma og er en forløber for thrombin, en vigtig komponent i blodkoagulationssystemet..

Med en protrombinmutation øges ekspressionen af ​​dette gen, hvilket medfører en stigning i dets plasmaniveau. Mutationen manifesteres i erstatning af guanin (G) med adenin (A) i position 20210.

Ændringen forekommer i det regulatoriske område af genet, derfor overtrædes ikke selve proteinstrukturen, men der er en effekt på reguleringen af ​​proteinsyntese, og et højt niveau af protrombin detekteres i blodet, hvilket øger risikoen for blodpropper. Resultatet af analysen indikerer:

  • G / G - der er ingen forøget blodkoagulation og ingen genetisk trombofili;
  • G / A - der er en tilbøjelighed til trombose;
  • A / A - genotype disponerer for blodkoagulation i homozygot form.

Koagulationsfaktor 13

Tjener til at bestemme funktionen af ​​koagulationssystemet i kroppen og tilstedeværelsen af ​​genetisk trombofili. Genets navn er F13A1, dets del, hvor guaninnukleotidet er erstattet af thymin (T) i position 103, betegnes som den genetiske markør G103T.

I den europæiske befolkning findes et lignende gen hos 23% af mennesker. Efter markør evalueres genotypen som følger:

  • G / G - indikerer normal proteinaktivitet;
  • G / T - proteinaktivitet er moderat reduceret;
  • T / T - aktivitet reduceret markant.

Protein S-mangel

Protein S er et K-afhængigt antikoagulant protein, der inhiberer omdannelsen af ​​protrombin til thrombin. Denne laboratorietest tager sigte på at bestemme indholdet i blodet af et fysiologisk antikoagulant og bruges i en omfattende undersøgelse i nærvær af mistænkt trombofili.

Følgende former for mangel findes:

  • type I - lavt niveau af bundet og frit protein - dets struktur er normal, men utilstrækkelig til at kontrollere koagulation;
  • type II - proteinmolekyler er defekte og kan ikke interagere med protein C, proteinets aktive form er på et lavt niveau, men den frie og generelle form er inden for normale grænser;
  • type III - blodet indeholder lave niveauer af frit protein, men det samlede volumen er normalt.

Aktivitetshastigheden for protein S - i alt - 60-140%, fri - 65-115%.

Årsagerne til, at protein S muligvis mangler, er mange:

  • lever sygdom
  • nyre patologi;
  • aIDS;
  • graviditet;
  • infektionssygdomme;
  • medfødt patologi.

Protein C-mangel

En analyse for at bestemme protein C i patientens blod er nødvendig for at diagnosticere mulige årsager til trombose og trombotiske komplikationer.

Dets mangel medfører trombose af arterier og vener samt cirkulationsforstyrrelser i indre organer. I tilfælde af en proteinmangel hos en gravid kvinde kan der udvikle sig en række komplikationer, såsom: fostervæksthæmning, præeklampsi, abort, mistet graviditet osv..

Årsager til erhvervet protein C-mangel:

  • vitamin K-mangel;
  • alvorlig kirurgisk indgriben;
  • krænkelse af strukturen;
  • produktionsafbrydelse, fremskyndet forbrug;
  • funktionel uegnethed;
  • lever sygdom.

Medfødt mangel er homozygot (diagnosticeret hos nyfødte og ledsaget af blokering af små kar, neonatal purpura) og heterozygot (manifesteret efter puberteten, øger sandsynligheden for tilstopning af kar med lav respons på antikoagulerende behandling).

I antallet afhænger koncentrationen af ​​protein C af personens alder og har følgende betydninger:

  • op til 5 dage - 17-53%;
  • 5-30 dage - 20-64%;
  • 1-3 måneder - 21-65%;
  • 3-6 måneder - 28-80%;
  • 6-12 måneder - 37-81%;
  • 1-6 år - 40-92%;
  • 6-10 år - 45-93%:
  • 10-16 - 55-111%;
  • mere end 16 år gammel - 70-140%.

Plasminogenaktivatorinhibitor

Det er en af ​​hovedkomponenterne i antikoaguleringssystemet og udføres for at bestemme niveauet af operabilitet af genet, der er ansvarligt for processen med fibrinolyse og spaltning af blodpropper.

Genpolymorfisme manifesteres i en ændring i antallet af gentagelser af guanin i det regulerende område af genet. Der er 2 varianter af genet med et andet antal guanin-gentagelser i position -675:

  • 5G - angiver tilstedeværelsen af ​​en sekvens på 5 baser guanin;
  • 4G - tilstedeværelsen af ​​en sekvens på 4 baser med guanin, hvilket er en ugunstig mulighed, der forårsager en svækkelse af blodets fibrinolytiske aktivitet.
  • 5G / 5G - normal tilstand;
  • 5G / 4G - mellemniveau;
  • 4G / 4G - øget niveau, normindikatorer findes ikke, kun genet polymorfisme bestemmes.

Hvor skal man tage test, og hvilke priser?

En analyse af de gener, der er ansvarlige for polymorfisme og tilstedeværelsen af ​​trombofili, kan ikke udføres på et almindeligt byhospital. For denne type forskning skal man kontakte private medicinske centre eller laboratorier. Prisen for testene er cirka følgende:

  • Protein C - 2805 rubler.
  • Heterozygot protrombin - 705 rubler.
  • Koagulerbarhedsfaktor 5 - 705 rubler.
  • Plasminogenaktivatorinhibitor - 705 rubler.
  • Protein S - 2805 rubler.
  • Homocystein - 1080 rubler.

Det er en grundlæggende opgave at definere en sådan sygdom som trombofili, især hvis du ved, at du har en tilbøjelighed til det. Dette vil hjælpe ikke kun med at identificere risici, men også til at vælge terapi, som i fremtiden vil hjælpe med at undgå udvikling af komplikationer..

Analyse af thrombophilia: typer af diagnoser

Hjem "
Blodpropper
Diagnostiske metoder til thrombophilia: hvordan og hvor man skal foretage en analyse

Trombofili er farligt, fordi det ikke manifesterer sig på nogen måde, og patienten er muligvis ikke opmærksom på tilstedeværelsen af ​​patologi, indtil trombose opstår. Ofte opdages det tilfældigt under en rutinemæssig undersøgelse eller diagnose af en anden sygdom. I nogle tilfælde kan den behandlende læge dog give anvisninger til at tage test for at påvise trombofili, hvis patienten har tegn på denne sygdom.

Indikationer for undersøgelsen er følgende faktorer:

  1. Trombofili blev påvist hos en eller flere direkte blod pårørende - far, mor, søn, datter, bror eller søster. Da prædispositionen til blodpropper i mange tilfælde påvirkes af en arvelig faktor, er tilstedeværelsen af ​​denne sygdom i et familiemedlem en direkte indikation for undersøgelse.
  2. Mindst en direkte blodrelateret har udviklet trombose i en alder af mindre end 50 år. I dette tilfælde kan forekomstens art være en hvilken som helst, dannelsen af ​​patologi kan påvirkes af både skader på blodkar under operationen og de genetiske egenskaber ved kredsløbssystemet.
  3. Trombose af en sjælden sort på stedet. I langt de fleste tilfælde dannes en blodprop i karrene i de nedre ekstremiteter eller bækkenorganer, sjældent forekommer patologi i hænderne. Et usædvanligt sted er for eksempel bihulerne i hjernen eller leveren.
  4. Gentagen trombose af enhver lokalisering. Hvis der efter helbredelse af en thrombose forekommer et tilbagefald efter et stykke tid, kan der antages trombofili. En vigtig betingelse er gennemførelsen af ​​lægeens anbefalinger, men hvis man ignorerer forebyggende behandling, kan gentagen trombose muligvis ikke indikere en genetisk tendens.
  5. Planlægning af omfattende, langvarig kirurgi med stor risiko for trombose. Hvis patienten har brug for alvorlig kirurgisk indgriben, tilrådes det at foretage en analyse for en genetisk disponering for dannelse af blodpropper. Ofte opstår de netop efter operationer.
  6. Udviklingen af ​​trombose under påvirkning af hormonelle medikamenter, for eksempel orale prævention (p-piller).
  7. Forekomsten af ​​trombose under drægtighed. Under påvirkning af graviditet bliver kvindens krop sårbar, og mange patologier, der tidligere forløb hemmeligt, manifesterer sig.
  8. Graviditetsproblemer - kvindelig infertilitet, IVF ineffektivitet, spontanabort, spontanabort, for tidlig fødsel. Alt dette kan forekomme under påvirkning af thrombophilia..

Trombofili er især farligt under graviditet, da der er stor sandsynlighed for komplikationer for både mor og baby.

Nogle læger anbefaler, at der testes for trombofili for hver kvinde, der har en baby eller kun planlægger en graviditet. Andre eksperter mener, at analyse kun bør udføres, hvis der er disponible faktorer..

Næsten enhver kvinde med trombofili kan føde en sund baby, hvis hun overholder receptpligtig læge. Fødsler forekommer naturligt.

Hvordan er diagnosen

Eksterne tegn og symptomer på kikærteres patologi, så diagnosen er en kombination af laboratorieundersøgelser.

Først og fremmest skal patienten tage en blodprøve fra en finger (generel analyse) for at bestemme niveauet af røde blodlegemer og blodplader.

En stigning i koncentrationen af ​​disse celler bliver en indikation for den anden del af undersøgelsen - specifikke test for afvigelser af forskellige hæmostasefaktorer for at specificere patologien.

Diagnostik af trombofili inkluderer følgende test:

  1. Coagulogram. Dette er den vigtigste analyse for undersøgelsen af ​​blodkoagulationssystemet, der udtages prøver fra en blodåre. Koagulogrammet udføres på tom mave, før aftenen skal være let, er det forbudt at indtage alkoholholdige drikkevarer.
  2. APTT. I laboratoriet oprettes kunstige betingelser for blodkoagulation, mens bloddannelsen af ​​blodpropper opdages. Blod tages fra en blodåre.
  3. Salgsfremmende tid. Dette er en indikator for blodkoagulationshastighed under påvirkning af eksterne faktorer..
  4. Prothrombin-indeks. Dette er en indikator beregnet som forholdet mellem patientens trombosetid og kontrolplasmaets trombosetid.
  5. D-dimer. Dette er et fragment af et protein dannet under nedbrydningen af ​​fibrin, som er involveret i dannelsen af ​​blodpropper. En analyse gives fra en vene om morgenen på tom mave.

Dette er de vigtigste analyser, der giver dig mulighed for at forstå, i hvilken retning du skal gå videre, og hvilke andre undersøgelser der kræves. Efter den første diagnose udføres test for specifikke markører af thrombophilia, som giver dig mulighed for at stille en endelig diagnose og give patienten passende aftaler til behandling. Følgende diskussion inkluderer følgende punkter:

  1. Fibrinogenassay (faktor I). Fibrinogen er et protein, der dannes i leveren og påvirker direkte blodkoagulation. Analysen afslører mængden af ​​denne komponent, der er opløst i blodet.
  2. Analyse for proteiner S og C. Proteiner S og C er proteinforbindelser i antikoaguleringssystemet, takket være hvilket blodet i karene er i en flydende tilstand. Blod trækkes fra en vene, og mindst en måned skal gå efter indtagelse af antikoagulantia. Det anbefales ikke at blive undersøgt for akut thrombophlebitis eller under menstruation.
  3. Analyse af homocystein. Dette er en aminosyre, hvis niveauændring kan føre til problemer med det kardiovaskulære system. Analysen udføres på tom mave, venøst ​​blod bruges..
  4. Lupus antikoagulant. Dette er en gruppe proteiner, der vises i blodet som et resultat af en funktionsfejl i immunsystemet, normalt har en sund person dem ikke. Inden du tager testen i 2 uger, skal du stoppe med at tage coumarinpræparater og i 2 dage - Heparin.
  5. Antihemofil globulin (faktor VIII). Denne komponent produceres i leveren, milten, bugspytkirtlen, nyrerne og muskelvævet, påvirker hæmofili og risikoen for trombose.
  6. Blødningstid. Under analysen foretages en punktering med en speciel nål i fingeren eller øreflippen, hvorefter blødningstiden måles og sammenlignes med normale indikatorer.
  7. Von Willebrand-faktoren. Det er et glycoprotein, der fremmer aktivering af blodplader og faktor VIII. Speciel forberedelse til analyse er ikke påkrævet, venøst ​​blod doneres.
  8. Fibrinolytisk aktivitet. Dette er en indikator for tidspunktet for opløsning af blodpropper. Ingen særlig forberedelse er påkrævet, venøst ​​blod gives om morgenen på tom mave.

Alle disse test er standardundersøgelser af koagulation og antikoagulationskomponent i hæmostase. De giver dig mulighed for at identificere erhvervet hæmofili.

Der er også individuelle specifikke test, der er ordineret til at identificere genetiske mutationer i arvelig patologi..

Diagnose i dette tilfælde udføres ved anvendelse af polymerasekædereaktion (PCR), men hver faktor undersøges separat og har sit eget navn..

En genetisk thrombophilia-test inkluderer følgende test:

  • Leiden-mutation (V-faktor);
  • protrombotisk mutation (faktor II);
  • mutation af MTHFR-genet;
  • plasminogen mutation SERPINE1.

Disse tests er rettet mod at identificere genpolymorfisme. Dette er en tilstand, hvor visse gener er til stede i forskellige variationer (alleler), hvilket forårsager en række forskellige karakterer. Arvelig trombofili forekommer oftest med en mutation af de anførte gener, men polymorfisme af faktor VII og XII såvel som nogle andre komponenter er også mulig.

Testresultaterne indikerer tilstedeværelsen eller fraværet af mutationer. Normalt bør en sund person ikke have dem. Der kan også være en konklusion om den heterozygote form af mutationen, når en allel af genet er normal, og mutationen diagnosticeres i en anden, og om den homozygote, det vil sige identiteten af ​​allelmutationen.

Det skal huskes, at ikke enhver patient med trombofili lærer af sin egen erfaring, hvad trombose er..

En person kan leve hele sit liv med genpolymorfisme og ikke vide noget om det, da sygdommen ikke vil manifestere sig selv under påvirkning af provokerende faktorer. Hver situation er individuel..

Imidlertid er det stadig ikke værd at håbe på en sag, med laboratoriebekræftelse af trombofili, skal alle lægens anbefalinger følges for at reducere risikoen for blodpropper.

Hvor skal man tage prøver

Ikke alle patienter ved, hvor de skal tage test for at påvise trombofili, da kun få få har mødt dette personligt. Hver by har sine egne medicinske institutioner, så det er umuligt at sige nøjagtigt, hvor man skal hen..

Næsten overalt findes der imidlertid kliniske diagnosecentre designet direkte til undersøgelse med alle mulige patologier. Du kan også kontakte en privat klinik, hvis den leverer sådanne tjenester.

I statsklinikker kan en lignende undersøgelse ikke være.

Udgifterne til tjenester ved forskellige medicinske institutioner varierer afhængigt af regionen. De gennemsnitlige omkostninger ved nogle analyser:

NavnResultater forberedelse af resultaterVejledende pris i rubler
Coagulogram1 dag2000
D-Dimer1 dag1500
Lupus antikoagulant1 dag1000
Protein S7 dage2000
Protein C7 dage2000
BlødningstidPå stedet200
Fibrinolytisk aktivitet1 dag300
Fibrinogen (faktor I)1 dag350
Von Willebrand-faktor8 dage1200
homocystein1 dag1500

I gennemsnit er specifikke test for thrombophilia mellem 1.500 og 4.000 rubler. Nogle klinikker inkluderer andre indikatorer i koagulogrammet, for eksempel proteintid og proteinindeks, så de samlede omkostninger er mindre. Det skal også huskes, at der i nogle medicinske institutioner kræves en separat betaling direkte for blodprøvetagning, i gennemsnit 200 rubler.

Enhver læge - terapeut, kirurg, phlebologist osv. Kan give en retning for analyse, men hæmatologen bør dechiffrere resultaterne. Han giver også patienten yderligere instruktioner - ordinerer et lægemiddelkursus, tilbyder en diæt, livsstilstilpasning osv. Implementeringen af ​​disse krav kan reducere risikoen for trombose markant.

  • Behandling og forebyggelse af arteriel trombose
    • Arteriel trombose er en sygdom, der er kendetegnet ved dannelsen af ​​en blodprop i...
  • Mesenterisk thrombose: symptomer, behandling
    • Funktioner og årsager Ikke alle ved, hvad mesothrombose er, endnu...
  • Til hvem og når der er ordineret behandling med thrombolytika
    • Hvad er det? Trobolytiske (fibrinolytiske) lægemidler er medicin, der kan...

Genetisk analyse af thrombophilia: hvorfor er det nødvendigt, og hvad der viser | Vivavita

Trombofili er en sygdom, der er forbundet med en øget evne til at danne blodpropper. På grund af patologiske processer dannes blodpropper spontant i blodkar. De forskellige lidelser i blodkoagulationssystemet, der kan opstå, kan skyldes genetiske egenskaber (dette nødvendiggør en genetisk analyse af trombofili). Resultatet kan være spontane blodpropper, som udgør en alvorlig fare, der forårsager iskæmi, slagtilfælde, hjerteanfald, lungeemboli og andre livstruende tilstande.

Under normal funktion af kroppen sikres konstanten af ​​det indre miljø - homeostase, hvoraf en af ​​funktionerne er reguleringen af ​​trombedannelse.

Kroppen forhindrer blodtab i tilfælde af skade på blodkar, forhindrer overdreven blodpropper og bidrager også til deres resorption.

I tilfælde af en svigt i homeostasesystemet udvikler thrombophilia - en potentielt farlig helbredstilstand, der kan mærke sig i enhver alder.

Hvad er undersøgelsen til?

At bestemme tilstedeværelsen af ​​en arvelig sygdom og risikoen for komplikationer vil hjælpe en genetisk analyse af trombofili - en undersøgelse, hvor markører af blodkoagulation vil blive identificeret. Takket være denne undersøgelse er det muligt rettidigt at identificere eksisterende risici og tage de nødvendige foranstaltninger i tide for at minimere dem..

I den arvelige form af thrombophilia spiller en vigtig rolle af genpolymorfisme, der regulerer koagulationsprocesser. Forskellige variationer af et gen kan være ansvarlige for udseendet af den samme egenskab. Blandt "synderne" af thrombophilia:

  • Koagulationssystemgener, der koder for fibrinogen eller protrombin;
  • Gener, der er ansvarlige for vaskulær tone;
  • Genplacet glycoprotein, glycoprotein osv.;

På grund af deres mangfoldighed er diagnosen ofte vanskelig.

Derudover kan polymorfisme være af to typer: heterozygot og homozygot. I et tilfælde er der en transport af et “ugunstigt” gen.

I den anden mulighed er situationen ret alvorlig, en person er ejer af to recessive eller dominerende gener, der er ansvarlige for udseendet af visse tegn. Derudover vil der ikke nødvendigvis være mutationer, indstillingen kan godt repræsentere en naturlig variation.

Ved at foretage en genetisk analyse for trombofili kan du derfor identificere ændringer, der er forbundet med genpolymorfisme, ordinere de nødvendige lægemidler, der kan reducere risikoen for komplikationer og bestemme foranstaltninger for at forhindre dem.

Hvem anbefales til en thrombophilia-test

For at udelukke en arvelig tendens til trombose anbefales undersøgelsen at gennemgå:

  • Patienter med enhver historie af trombose;
  • Mennesker, hvis nære slægtninge inkluderer patienter med thrombolytiske komplikationer under 50 år;
  • Gravide kvinder og kvinder, der planlægger en befrugtning eller tager p-piller i lang tid. En undersøgelse af trombofili til gravide anbefales, hvis den forrige drægtighed blev ledsaget af trombose, endte med spontan abort efter 10 ugers graviditet og også med en kompliceret obstetrisk historie: placental insufficiens, placentabruktion, fosterudviklingshæmning osv..

En genetisk test er ansvaret for dem, der er ved at blive forældre.

  • Efter mislykkede IVF forsøg;
  • Med en eksisterende onkologisk sygdom, sygdomme af autoimmun oprindelse, med metaboliske sygdomme (diabetes mellitus, fedme);
  • Hvis der er en historie med operationer i området med store større fartøjer, alvorlige kvæstelser, infektioner.

Af særlig relevans er analysen af ​​genetisk trombofili under forberedelse til IVF såvel som i planlægningen af ​​befrugtningen.

Så du kan forhindre sædvanlig spontanabort, føtal død i fødselsperioden, udviklingspatologier, forekomst af trombose i postpartum perioden samt andre alvorlige fødsels komplikationer.

Efter at resultaterne af den genetiske analyse for thrombophilia er opnået, vil specialisten kunne ordinere den nødvendige behandling, og en gravid kvinde vil være i stand til korrekt at støtte graviditet.

Mere om trombofiliens og immunforstyrrelsens rolle ved spontanabort:

Hvordan testes thrombophilia

Til undersøgelse kan venøst ​​blod tages om morgenen på tom mave eller (bukkalt) bukalt epitel. Denne metode er velegnet til undersøgelse af børn..

Inden analysen tages, anbefales det at skylle mundhulen med kogt vand. Materialet til undersøgelsen er taget med en vatpind, så ethvert ubehag er udelukket.

En genetisk test for thrombophilia udføres én gang, resultatet er klar om 7-14 dage og er gyldigt i hele livet..

Dekryptering af thrombophilia-analyse

Ved afkodning af undersøgelsen tages der hensyn til data om tilstedeværelsen af ​​eksisterende sygdomme og generel sundhed. Afhængigt af symptomerne foreskrives en undersøgelse af visse indikatorer. Af de mest anbefalede:

  • Plasminogenaktivatorinhibitoren, en af ​​hovedkomponenterne i antikoaguleringssystemet, udføres for at bestemme driften af ​​genet, der er ansvarlig for processen med fibrinolyse og spaltning af blodpropper. Ved hjælp af analysen kan du identificere en persons tilbøjelighed til hjerteanfald, åreforkalkning, iskæmi, præeklampsi, insulinresistens og endda fedme. Afkodning af resultatet:

5G5G - betragtes som normal

5G4G - mellemniveau

4G4G - niveau steget. Under undersøgelsen bestemmes kun genpolymorfisme, normale indikatorer findes ikke.

  • Fibrinogenniveauer er en vigtig komponent, der er nødvendig for trombose. Analysen giver dig mulighed for at bestemme polymorfismen af ​​genet, som er ansvarlig for fibrinogenindekset, hvilket er vigtigt for abnormiteter under graviditet, også baseret på analysen, kan man antage slagtilfælde, tromboemboli og trombose. Fortolkning af analysen:
  • GG - indikatorer er normale
  • GA - moderat forhøjet fibrinogen niveau
  • AA - betydelig overskridelse.
  • Koagulerbarhedsfaktor 13 - bruges til at bestemme funktionen af ​​koagulationssystemet i kroppen såvel som tilstedeværelsen af ​​genetisk trombofili. Resultatet indikerer:

GG - om den normale aktivitet af protein F13

GT - moderat lavere aktivitet

TT - aktiviteten er markant reduceret. I gruppen af ​​patienter med TT-genotype er patologi langt mindre almindelig..

  • Koagulationsfaktor 5 er en speciel komponent i blodet, der er ansvarlig for koagulation. Det giver dig mulighed for at diagnosticere en Leiden-mutation, der er ansvarlig for udviklingen af ​​tromboembolisme, trombose, præeklampsi og andre komplikationer under graviditet, slagtilfælde. Det bruges også til at bestemme risikoen for tromboemboliske komplikationer, når man ordinerer hormonelle medikamenter..
  1. GG - koncentrationen af ​​stoffet er normal, genotypen disponerer ikke for øget koagulation, der er ingen genetisk trombofili
  2. GA - let overskydende koncentration, der er en tilbøjelighed til trombose
  3. AA - indikatorer overskredet, genotypen predisponerer for øget blodkoagulation.
  • Faktorniveau 2 - anbefales til patienter, hvis hormonelle midler er beregnet. Faktoren er en forløber for thrombin - et stof, der er involveret i koagulationsprocessen, er til stede i en inaktiv tilstand. Takket være analysen kan man bestemme dispositionen til udvikling af trombose, tromboembolisme, hjerteinfarkt både med hormoner og under graviditet.
  • GG - der er ingen forøget blodkoagulation, ingen genetisk trombofili
  • GA - disponering for trombose
  • AA - høj risiko for trombose.
  • Foruden genetiske markører kan der også foreskrives samtidig analyser, blandt hvilke:
  • Markøren for thrombogenese af en D-dimer er et proteinfragment, der vises under henfaldet af en blodpropp, dens mængde indikerer aktiviteten for ødelæggelse af blodpropper. Testen bruges til at diagnosticere DIC til overvågning under behandling med antikoagulantia. Indikatorerne betragtes som normen 0-0,55 mcgml. Et skarpt overskud kan indikere tromboembolisme eller DIC, og forekommer også inden for onkologi, hjerte- og leverpatologi efter kvæstelser og operationer. Under graviditet stiger indikatorerne og stiger med tredje trimester. Hos mennesker i alderen såvel som hos patienter med rheumatoid arthritis er en stigning i niveauet af D-dimer mulig, derfor er diagnosen af ​​trombofili ikke altid informativ.
  • APTT - aktiveret delvis thromboplastintid - bestemmer det tidsrum, i hvilket en thrombus dannes. Dets værdi indikerer ikke så meget genetisk trombofili som koagulationssystemet, en stigning i værdier indikerer en tendens til blødning.

Der er en række andre markører, hvor meget forskning der er behov for, bestemmer lægen under hensyntagen til indikationerne for undersøgelsen. På den sædvanlige måde afkrypteres resultaterne af en genotype ikke, der er ingen tilladte / ikke-tilladte normer. Hvad angår resultaterne er der mange nuancer, derfor er det bedre at betro specialisten til at dechiffrere analyserne.

Er det værd at gøre?

Arvelig trombofili kræver, at en person er opmærksom på deres helbred. For at forhindre manifestationer af sygdommen, skal visse regler følges, skal du muligvis tage medicin. Hvis det samme gen arves fra to forældre, er den genetiske analyse for trombofili, når man planlægger graviditet, især berettiget. Under alle omstændigheder modtager en person, der har bestået undersøgelsen, oplysninger om sit helbred og forskellige risici, som vil hjælpe med at undgå livstruende komplikationer. Som de siger: advaret - betyder bevæbnet!

Oksana Matias, praktiserende læge

Illustrationer: Julia Prososova

  • TAGS
  • biomarkør
  • biomarkører
  • genetik
  • genetisk analyse
  • fartøjer
  • trombose
  • trombofili

Det Er Vigtigt At Være Opmærksom På Dystoni

Om Os

Øjets slimhinde indeholder et stort antal blodkar, der under påvirkning af forskellige faktorer kan sprænge. Der vises et blå mærke på den lette bindehinde, som kan forårsage æstetisk ubehag og være et tegn på nogle patologier.